水貂多巴胺受体D2基因的克隆测序及外显子区多态性检测

以多巴胺受体D2基因(DRD2)作为候选基因,分析该基因对水貂自咬行为的影响。本试验采用聚合酶链式反应方法,首次从美洲黑貂脚部肌肉组织扩增出多巴胺受体D2基因的部分序列片段,并克隆测序,将该序列提交到Gene Bank上,已得到序列号为EU085471。通过序列比较,在第四外显子区域未发现碱基突变,在第5外显子区域发现在41位点处发生了(T→C)转换,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)方法进行了多态性检测,结果表明:在不同个体中未检测到基因多态性。

中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究

目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系。方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限。酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测DRD2基因TaqⅠA和TaqⅠB多态频率。统计分析DRD2基因多态与吸烟的相关性。结果:在本人群中,65.8%的男性吸烟,27.2%的女性吸烟。DRD2 TaqⅠA1和TaqⅠA2等位基因频率分别为39.7%和60.3%,DRD2 TaqⅠB1和TaqⅠB2等位基因频率分别为43.2%和56.8%。DRD2基因多态与吸烟与否、吸烟年限和年吸烟量无明显相关。然而,在吸烟起始年龄≥30岁的吸烟者中,A1和B1等位基因频率分别为51.0%和55.2%,高于吸烟起始年龄<30岁的吸烟者38.5%和41.0%(P=0.017和0.018)。结论:中国北方老年人男性吸烟者多。DRD2 TaqⅠA1、B1等位基因可能是中国北方老年人吸烟的相关基因,与吸烟起始年龄有关。但尚需更大样本量的独立研究加以证实。

多巴胺受体D2基因启动子区CpG岛DNA甲基化与持续性姿势-知觉性头晕的关系分析

目的探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因启动子区CpG岛DNA甲基化水平与持续性姿势-知觉性头晕(PPPD)发病的关系。方法对自2017年1月至6月在烟台市烟台山医院神经内科确诊的43例PPPD患者(试验组)于收治时采集血样,对同期收治的未予选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)类或5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRI)类药物治疗的、且随访3个月以上头晕症状未再发而排除PPPD诊断的45例急性前庭外周性眩晕患者(对照组)于随访时采集血样,应用重亚硫酸盐测序法进行基因启动子区CpG岛甲基化水平的检测并比较2组间的差异。结果试验组DRD2基因启动子区CpG岛的甲基化阳性率(58.1%)明显高于对照组(15.6%),CpG岛位点甲基化率(0.15±0.18)明显高于对照组(0.04±0.10),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论PPPD发病可能与患者基因启动子区CpG岛DNA甲基化水平增高有关。

男性精神分裂症患者吸烟与多巴胺D2受体基因多态性的关联研究

目的:探讨多巴胺D_2受体基因(DRD2)多态性与精神分裂症及精神分裂症吸烟行为的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的男性精神分裂症患者773例(吸烟组567例,非吸烟组206例),男性正常对照302例(吸烟组168例,非吸烟组134例)。选取DRD2的rs1800497和rs1079597单核苷酸多态性(SNP)位点为候选基因位点。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,利用SHEsis遗传分析平台(http:∥analysis.biox.cn/my Analysis.php)分析精神分裂症组与对照组及吸烟与非吸烟候选基因位点基因型与等位基因分布频率。结果:两个SNPs的等位基因和基因型频率分布在精神分裂症组与对照组、精神分裂症的吸烟与非吸烟组、对照组的吸烟与非吸烟组间的差异均无统计学意义(均P>0.05);由两个SNPs组成的C-A和T-G单体型在精神分裂症组中的估计频率高于对照组(8.0%vs.5.2%、10.2%vs.4.1%,均P<0.05),T-A(34.6%vs 40.2%,P<0.05)单体型在精神分裂症组中的估计频率低于对照组;由两个SNPs组成的T-A单体型在正常对照吸烟组中的估计频率低于非吸烟组(2.5%vs.6.1%,P<0.05)。结论:DRD2多态性与精神分裂症的易感性可能存在关联,而与精神分裂症患者或正常人吸烟行为的形成可能无关。

海洛因依赖与多巴胺D_2受体基因TaqⅠ A多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和多巴胺D2受体基因的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测209例海洛因依赖者和109名正常对照多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性.结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性(P>0.05).结论多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性与海洛因依赖无关联.

DRD2基因C957T多态性与中国汉族精神分裂症的相关性

目的本研究拟在调查DRD2基因的变异与SZ发病的相关性。探讨精神分裂症(SZ)与多巴胺D2受体基因的C957T(rs6277)多态性的相关性。结果发现rs6277与SZ具有相关性,T为易感等位基因(OR=1.58,95%CI=1.03～2.43,P=0.034)。方法在中国汉族人群中收集了421个SZ患者和403个正常对照组健康人,对DRD2基因的rs6277多态性位点进行了基因分型。进行了该位点与疾病的等位基因和基因型的相关性分析。讨论精神分裂症是一种复杂的遗传性疾病,多巴胺功能异常对疾病的发生具有重要影响。由于DRD2在多巴胺信号传递中具有关键作用,因此DRD2基因可能与SZ的发病风险相关。本研究提示C957T的T等位基因可能在SZ的遗传易感性中发挥一定作用,支持DRD2基因与SZ的发病相关。

多巴胺D2受体基因/ANKK1TaqIA多态性与小婴儿气质

目的探讨多巴胺D2受体基因(DRD2)/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因(ANKK1TaqIA)(rs1800497)多态性与小婴儿气质是否存在关联。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测(PCR-LDR)多态性分析技术,检测了长沙市149名汉族婴儿的TaqIA基因多态性;用小婴儿气质问卷(EITQ)在婴儿出生后1～4月(平均年龄2.75月)时测查其气质(母亲填写);根据TaqIA多态性等位基因片段大小分为C/C型、T/T型、C/T型。将气质类型分为含"T"基因型组(T/T+T/C)和不含"T"基因型组(C/C)进行统计分析。结果含"T"基因型组和不含"T"基因型组婴儿其气质类型分布差异无显著性,在气质9个维度上的得分差异均无显著性。结论DRD2/ANKK1TaqIA多态性与小婴儿气质无相关关系。

首发精神分裂症DRD2 C957T多态性及认知功能的相关性研究

目的探讨DRD2 C957T多态性在首发精神分裂症患者与健康人群中分布的差异,以及与认知功能的相关性。方法采用横断面研究,收集首发精神分裂症患者74例(研究组)和健康对照73名(对照组),应用PCR直接测序法测定C957T基因型,使用MATRICS共识认知成套测验(MCCB)评估认知功能。结果C957T位点在两组之间的基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。进一步对性别分组,C957T位点在两组男性中基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。研究组MCCB中TMT、HVLT-R、BVMT-R、CPT-IP及Stroop色词测验评分均低于对照组(P<0.05)。研究组中,CC基因型BVMT-R分测验评分高于CT基因型(P<0.05)。TMT、HVLT-R、BVMT-R和CPT-IP评分与精神分裂症患病风险呈负相关(P<0.05)。结论DRD2 C957T可能与男性精神分裂症发病相关,精神分裂症患者认知功能受损,携带不同基因型患者与简易视觉功能受损可能存在关联。

多巴胺D2受体基因rs1800497多态性与精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者（患者组）和219名健康对照（对照组）DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性（SNP）,并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.

抽动-秽语综合征易感基因的关联分析

目的 :探讨抽动 -秽语综合征的遗传学易感因素 ,研究多巴胺D2受体启动子区域 (DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在抽动 -秽语综合征发病中的作用。方法 :采用病例对照研究 ,病例组 2 4人 ,对照组 30人。DRD2P基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶BstNⅠ消化、2 %琼脂糖凝胶电泳 ;COMT基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶NlaⅢ消化、12 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ;结果用SPSS软件进行统计分析。结果 :DRD2P基因型、COMT基因型和正常对照间无显著性差异。结论 :抽动 -秽语综合征与DRD2P基因、COMT基因的多态性缺乏关联 ,仍需进一步的研究。