多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性与抑郁症的相关研究

目的 探讨多巴胺D3受体基因（D3R基因）Ser9Gly多态性在抑郁症发病机制中的作用.方法 选取50例抑郁症患者作为抑郁症组,另外选取30例健康体检者作为对照组.采集全血标本,提取模板DNA,特定引物扩增D3R基因片断,用限制性内切酶Mls Ⅰ（Bal Ⅰ）进行酶切,鉴定基因型.所有结果数据均采用SigmaStat统计分析软件包进行统计分析.结果 抑郁症组与对照组之间D3R基因Ser9Gly多态性位点等位基因频率、基因型分布之间差异无统计学意义（P〉0.05）.抑郁症患者D3R基因Ser9Gly多态性基因型分布频率为：Ser/Ser 40%,Ser/Gly 46%,Gly/Gly 14%.D3R基因Ser9Gly多态性位点基因型分布的两两比较显示：Ser/Ser与Ser/Gly、Ser/Ser与Gly/Gly、Ser/Gly与Gly/Gly之间的差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论 抑郁症患者的D3R基因Ser9Gly多态性与抑郁症的发病无相关性.

多巴胺D3受体基因Ser-9-Gly多态性精神分裂症的关联研究

为探讨精神分裂症与多巴胺 D3受体基因 ( dopamine D3receptor gene,DRD3) Ser-9-Gly多态性是否关联。应用PCR-RFLP方法检测了广州地区汉族人群中 1 2 3例家族史阴性、1 1 3例家族史阳性精神分裂症患者、1 6 8例家族史阴性患者父母和 4 7例正常老年人中多巴胺 D3受体基因 Ser-9-Gly多态性 ,并对多巴胺 D3受体基因各等位基因及基因型与精神分裂症进行了相关分析 ,DRD3与精神分裂症、患者性别及家族史均无关联 ( P>0 .0 5 )。提示广州地区汉族人群中DRD3基因 Ser-9-Gly多态性与精神分裂症没有关联。

双生子多巴胺D3受体基因多态性对儿童体成分的影响

均衡的体成分构成对维持机体的健康状态具有重要作用,体成分受遗传与环境因素的共同影响。多巴胺参与摄食、运动及认知等活动的调节,多巴胺D3受体(DRD3)对多巴胺神经通路起关键调节作用,进而对摄食功能发挥作用,从而可能对体成分产生影响。为了解遗传与环境因素对双生子儿童体成分的影响,并探讨DRD3基因单核苷酸多态性(SNP)与体成分的相关性,对160对4-12岁双生子肱三头肌皮褶厚度(d_(1))、肩胛下皮褶厚度(d_(2))、髂前上棘位皮褶厚度(d_(3))和体质量(m)进行了测量,计算d_(4)(d_(1)+d_(2))、d_(5)(d_(2)/d_(1)),体脂率(P_(f))、瘦体质量(m_(l));从口腔拭子中提取全基因组DNA;通过Amp FISTR Sino filerPlus试剂盒分析确定卵型;采用SNaPshot技术对DRD3基因4个SNP位点进行检测;使用Mx软件估算各指标遗传度;运用广义估计方程模型分析各指标与DRD3基因SNP的相关性。校正年龄效应后,除个别指标(d_(3),m_(l))外,男女生指标遗传度(h)学龄前期总体偏低,且某些指标(d_(2),d_(4),P_(f),m_(l))的遗传度存在一定的性别差异。d_(2)分别与rs324029、rs226082存在相关(P<0.05);d_(3)分别与rs2134655、rs226082存在相关(P<0.05);d_(5)分别与rs2134655、rs167771存在相关(P<0.05);P_(f)分别与rs226082、rs167771存在相关(P<0.05);m_(l)分别与rs2134655、rs226082、rs167771存在相关(P<0.05)。本研究结果表明,遗传和环境因素对儿童体成分发育均有影响,但遗传效应可能存在一定的发育阶段和性别差异;DRD3基因SNPs与儿童的体成分可能存在一定的相关性。

多巴胺D3受体基因Ser-9-Gly多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的观察多巴胺Ｄ３受体基因(ｄｏｐａｍｉｎｅＤ３ｒｅｃｅｐｔｏｒ ｇｅｎｅ,ＤＲＤ３)Ｓｅｒ－９－Ｇｌｙ多态性在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发阿尔茨海默病(Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ)的相关性。方法以１０７例晚发ＡＤ患者和１４６名健康老年人为对象进行病例－对照研究。用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法分析ＤＲＤ３基固Ｓｅｒ－９－Ｇｌｙ多态性。结果晚发ＡＤ患者和正常老年人中ＤＲＤ３等位基因１的频率均为７７%,等位基因２的频率均为２３%;ＡＤ患者与正常对照组１/１纯合体分别为５９%和５８%,２/２纯合体均为５%;晚发ＡＤ患者和健康老年人之间ＤＲＤ３等位基因和基因型分布差异无显著性(Ｐ＞０．０５);ＤＲＤ３基因Ｓｅｒ－９－Ｇｌｙ多态性与晚发ＡＤ无关联。结论广州地区汉族人群中ＤＲＤ３基因Ｓｅｒ－９－Ｇｌｙ多态性与晚发ＡＤ不具有关联。

多巴胺D_3受体基因Ser9Gly多态性与阿立哌唑及利培酮治疗效应的关联研究

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗女性首发精神分裂症患者的疗效和血浆催乳素水平变化及其与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly(rs6280)多态性的关联。方法选择完成8周阿立哌唑或利培酮治疗的女性首发精神分裂症患者各60例,于治疗前和治疗8周后分别评测阳性与阴性症状量表(positive and negativesymptom scale,PANSS)。采用放射免疫法检测血浆催乳素水平,DNA测序技术检测DRD3基因Ser9Gly多态性,分析DRD3基因Ser9Gly多态性与两药疗效及血浆催乳素变化的关联。结果治疗8周后,两组PANSS减分率的差异无统计学意义[(59.79±23.48)vs.(63.30±22.66),P>0.05],但利培酮组血浆催乳素的变化值高于阿立哌唑组[(26.92±9.48)vs.(-25.25±8.07),P<0.05]。利培酮组中C等位基因携带者的血浆催乳素的增加明显高于未携带者[(52.48±27.01)ng/mL vs(36.07±17.46),P<0.05];而阿立哌唑组中未见此差异[(-23.27±8.36)vs.TT(-26.05±8.11),P>0.05]。两组8周后PANSS减分率(%)与DRD3基因Ser9Gly的差异均无统计学意义:阿立哌唑组[CC+CT(57.83±19.94)vs.TT(56.84±18.46),P>0.05];利培酮组[CC+CT(53.94±21.08)vs.TT(60.38±19.37),P>0.05]。结论阿立哌唑治疗女性首发精神分裂症疗效与利培酮相当,但引起血浆催乳素水平变化的幅度较小;利培酮引起血浆催乳素水平增加可能与DRD3基因Ser9Gly多态性有关联。

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。

双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD 3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D 3受体基因(dopamine D 3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4~12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(body mass index,BMI)和腰臀比(waist-hip ratio,WHR)。从口腔拭子中提取全基因组DNA,采用SNaPshot技术对DRD 3基因4个SNP位点进行检测;运用MX软件拟合最佳结构方程模型,估算各指标遗传度;运用广义估计方程模型分析各指标与DRD 3基因SNP的相关性。结果发现:(1)各指标拟合的最佳结构方程模型均为ACE,校正年龄后,除女生臀围(学龄前22%,学龄70%)外,其余各指标遗传度均为学龄前期(男生身高92%、体重93%、BMI 92%、腰围86%、臀围86%、WHR 71%,女生身高92%、体重90%、BMI 92%、腰围86%、WHR 51%)不同程度高于学龄期(男生身高73%、体重70%、BMI 64%、腰围54%、臀围70%、WHR 43%,女生身高73%、体重47%、BMI 61%、腰围27%、WHR 43%);学龄前期体重、臀围及WHR,学龄期体重、BMI、腰围等指标遗传度存在一定的性别差异;(2)体重分别与rs 167771、rs 226082存在相关(P<0.05),身高与rs 324029存在相关(P<0.05),腰围与rs 167771存在相关(P<0.05),臀围与rs 226082存在相关(P<0.01),WHR分别与rs 324029、rs 167771、rs 226082存在相关(P<0.05)。研究结果表明:遗传和环境因素对儿童体型发育均有影响,但遗传效应可能存在一定的发育阶段和性别差异;DRD 3基因rs 324029、rs 167771、rs 226082与双生子儿童体型发育可能存在一定相关性。