青少年多形性低级别神经上皮肿瘤二例

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)是一种罕见的惰性脑肿瘤。本文报道2例PLNTY病例,主要临床影像及病理表现为与癫痫发作强相关、弥漫性生长模式、频繁出现少突胶质细胞瘤样成分、特征性钙化、CD34(+)和丝裂原活化蛋白激酶通路激活基因异常。本文旨在探讨PLNTY的临床表现、影像学、病理及免疫组化特点,以提高对该病的诊断。

胃网膜软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤1例

多形性透明变性血管扩张性肿瘤(PHAT)是一种非常罕见的好发于结缔组织或其他软组织的行为不确定的低级别肉瘤。目前对PHAT报道甚少,且由于其罕见性,谱系尚未完全阐明。该研究旨在通过对1例发生在胃网膜软组织的PHAT临床资料、病理学特征、镜下形态及免疫组织化学染色结果进行观察和鉴别诊断,并结合相关文献进行回顾性分析,以提高对该病的进一步认识。

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤1例及文献复习

目的 探讨软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(pleomorphichyalinizingangicctatictumorofsoftparts,PHAT)的临床病理学特点。方法 通过HE、组织化学和免疫组织化学染色观察1例发生于腹壁的PHAT,并对文献中报道的64例进行复习。结果 该肿瘤显示以下的形态学改变:大量簇状分布的薄壁血管,部分明显扩张;肿瘤细胞有明显的多形性,密集或稀疏的分布在血管之间;血管壁、血管周围及瘤细胞之间有明显的透明变性。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、CD34、VEGF,少量表达CD99。随访7个月,无复发。结论 PHAT是一种低度恶性的软组织肿瘤,其组织学形态有明显特点,起源尚不清楚。

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤的临床病理学研究

目的:探讨软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤的临床病理学特征。方法:对软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤的临床资料、病理形态学、免疫组织化学染色进行观察,并结合相关文献加以分析。结果:肿瘤组织富含成簇分布的薄壁扩张血管,血管壁及血管周围有明显的透明样变性,血管之间为片状的多形性瘤细胞,罕见核分裂象,局部区域黏液变性,间质有肥大细胞等慢性炎细胞浸润。瘤细胞表达Vimentin,部分表达CD99,不表达CD34、S-100、SMA、bcl-2、EMA、CD68。结论:软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤是一种少见的低度恶性肿瘤,需要根治性切除和术后随访观察。鉴别诊断包括孤立性纤维性肿瘤、巨细胞血管纤维瘤、神经鞘瘤、恶性纤维组织细胞瘤以及肢端黏液样炎性纤维母细胞肉瘤等良恶性肿瘤。

软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤2例报道

软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤（PHAT）是一种罕见的发生于软组织、瘤细胞分化方向未定的肿瘤,由Smith等于1996年首次报道。肿瘤由梭形细胞和多形性细胞组成,伴大量含铁血黄素沉积,部分细胞可见核内包涵体,间质内可见多少不等的炎细胞浸润,核分裂象罕见。WHO（2013）软组织和骨肿瘤分类将其归为分化不确定的肿瘤。

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤

目的:探讨软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(Pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor of soft parts,PHAT)的临床病理特点。方法:对1例PHAT进行光镜观察和免疫组化检测,并结合文献进行讨论。结果:该病例为13岁女性,发现髂腰部皮下肿块半年。镜下肿瘤大部分区域表现为典型PHAT的形态学改变,而在肿瘤边缘和局灶肿瘤中可见"早期PHAT"改变。免疫标记:肿瘤细胞表达vimentin,SMA、Desmin,和S100呈弱阳性表达。随访25个月,未复发。结论:本例的观察结果支持早期PHAT是PHAT的先驱改变。PHAT应被视为交界性软组织肿瘤,组织学起源尚不清楚。熟悉这一新近认识的软组织肿瘤对于鉴别诊断和临床治疗具有重要意义。

软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤的临床病理学分析

目的:探讨软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤(PHAT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:对我院收治软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤患者的临床和病理学资料进行回顾性分析并复习国内外相关文献。结果:该例肿瘤呈结节状生长,与周围组织界限较清楚,包膜完整;镜下特征性组织学表现为较多薄壁扩张的血管,管壁见纤维素性物质沉积,并可见腔内血栓;血管间为多形性的核深染的瘤细胞,核分裂象罕见。免疫组化标记示CD34和Vimentin阳性,BCL-2和CD99部分阳性,EMA、S-100、Desmin、SMA、Bcl-6阴性,Ki-67(约+3%)。AB黏液染色阳性。结论:软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤是少见的软组织肿瘤,预后较好,免疫组化标记可协助诊断。

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤2例病理表现并文献复习

目的探讨软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor of soft parts,PHAT)的临床病理特点。方法对上饶市第五人民医院、江西省肿瘤医院收治的2例PHAT患者结合相关文献对其病理特征、组织起源及鉴别诊断进行复习总结。结果 PHAT具有典型的组织学特征:大量簇状分布的血管,部分扩张;肿瘤细胞多形性;血管壁、血管周围及瘤细胞之间基质呈嗜伊红性透明变性。易与其他软组织肿瘤混淆,鉴别诊断有一定难度。结论 PHAT是一种恶性潜能未定的软组织肿瘤,组织起源尚不清楚,但支持3种假说即血管源说、原始间叶组织源说及纤维组织细胞源说。

软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤一例

患者女,46岁,因“发现左后侧枕部皮下肿块20年”于2020年9月21日来兰州大学第二医院就诊,自述20年前无明显诱因发现左后侧枕部黄豆大小肿块,后逐渐增至鸡蛋大小,无特殊处理。既往有房间隔缺损封堵术病史。家族史为阴性。体格检查:右后侧枕后可触及一鸡蛋大小肿物,质软,界限清,活动度可;实验室检查无明显异常。

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤CT表现2例

患者1男,54岁。于两周前发现左侧胸腔后上部占位性病变,无胸闷、憋气、咳痰、胸痛,无声音嘶哑,饮水呛咳。查体:桶状胸,肋间隙增宽,无皮下气肿。听诊双肺呼吸音减弱,无明显啰音,未闻及胸膜摩擦音。CT平扫显示左侧胸腔见团块状软组织密度影,紧贴胸膜,与肺组织分界清楚,肿块大小为112 mm×78 mm×108 mm,密度不均匀,内见多发囊状低密度区,边缘见多发钙质密度影,实性成分CT值为20~45 HU(图1A)。增强扫描动脉期呈中等不均匀强化,内见多发轻度强化区域(图1B),最大CT值约90 HU,静脉期实性成分进一步强化(图1C),最大CT值约120 HU,接近于血管强化(CT值约131 HU)。拟诊为左侧胸腔后上部胸膜来源恶性肿瘤,行全麻下胸腔镜占位摘除术,手术切割面呈灰褐色,部分区域灰白质实。组织病理学检查显示肿瘤细胞呈胖梭形或椭圆形,部分可见核内包涵体,核分裂象少见,背景见多量管腔不规则小血管,伴管壁广泛玻璃样变。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD99和波形蛋白阳性,S-100蛋白阴性。Ki-67标记指数约3%。最终诊断为软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(PHAT)。

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的临床病理及分子病理特征分析

目的分析青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的临床病理及分子病理特点。方法选取2021年5月—2023年5月于首都医科大学附属北京天坛医院接受手术治疗的16例PLNTY患者为研究对象,收集患者临床及影像学资料。采用苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色及基因测序检测肿瘤组织形态学及分子遗传学变化,电话随访及查阅影像学资料了解患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况。结果16例PLNTY患者中位发病年龄24岁,男女比例相当(1∶1);5例(5/16)呈急性起病(起病时间<3个月);临床症状以不同程度的癫痫发作为主;8例(8/16)肿瘤位于颞叶,5例(5/16)位于顶枕叶。增强磁共振成像扫描显示,11例(11/16)无明显强化,3例(3/16)出现轻度不均匀强化,2例(2/16)明显不均匀强化。14例(14/16)患者术后癫痫症状改善,其中1例复发。组织病理学结果显示肿瘤呈浸润性生长,位于皮层及皮层下白质,可见多形性和少突样细胞形态,并见枝芽状细小血管,12例(12/16)伴钙化;其中1例复发再次手术切除的标本中呈现恶性转化,表现为局部细胞密度增高,可见核分裂象、微血管增生和栅栏样坏死。16例肿瘤免疫组织化学染色结果显示,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、少突胶质细胞转录因子2(Olig2)及CD34弥漫阳性,突触素呈阴性表达,其中14例ki67增殖指数≤4%,恶性转化病例的Ki67增殖指数为20%。7例PLNTY二代测序结果显示,以BRAF或FGFR分子变异为主,其中3例(3/7)存在O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子(MGMT)甲基化;1例原发及复发的病例中均检测到FGFR3::TACC3融合,伴TERT启动子突变,且在复发病例中出现了10号染色体缺失及CDK4、MDM2扩增。结论PLNTY好发于青少年,为一种长期癫痫相关肿瘤,多见于颞叶及顶枕叶;肿瘤呈浸润性生长,可见多形性细胞和少突样细胞成分,CD34弥漫阳性,分子改变以BRAF或FGFR变异为主。大部分预后良好,术后癫痫症状改善;个别病例复发后可发生恶性转化,分子病理结果显示FGFR3::TACC3融合并TERT启动子突变;临床医生需要对PLNTY临床病理及分子病理特征进行综合评估并提高警惕。

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的多模态MRI特征分析:5例病例复习

目的 探究青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的常规MRI表现及多模态MRI特征,以提高对该罕见肿瘤的认识。方法 回顾性分析5例经手术病理确诊的PLNTY患者的临床及影像学资料。所有患者均接受MRI增强扫描,其中3例行MRI多模态扫描,1例另行头部CT检查。结果 3例男性和2例女性,中位年龄25岁,4例表现为癫痫。常规MRI示4例位于颞叶,1例位于顶叶;平均最大径约1.76 cm(1.1~3.7 cm);3例T2WI呈现“椒盐征”,3例可见钙化、囊变和不同程度强化。多模态MRI示5例均无扩散受限;磁敏感加权成像(SWI)示2例病灶内钙化,磁共振波谱成像(MRS)示N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/胆碱(Cho)倒置;扩散张量成像(DTI)示白质纤维束受侵犯或压迫;灌注加权成像(PWI)示病灶区域灌注轻度增高。结论 PLNTY好发于年轻成人,以颞叶皮层下常见,常伴钙化和囊变。T2WI“椒盐征”可能是其特征性表现。多模态MRI提示其为低级别胶质瘤。PLNTY确诊需依靠病理学检查,但以上特征有助于鉴别诊断。

大网膜软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤1例

患者男,64岁。因间断性右上腹痛伴黄染2 d,于2010年8月2日入院。疼痛呈间断性,伴恶心,无放射痛、呕吐、胸闷及憋气。患者曾于6个月前体检时彩超发现腹腔肿块,未予处理。入院体检：体温37.6℃,一般状态可,心肺未见异常,皮肤及巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大,腹平软,

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的临床病理及分子特征研究(附10例临床病例报告)

目的分析青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的临床病理特征和分子改变,为临床诊断及治疗提供理论基础和科学依据。方法收集2015至2020年于复旦大学附属华山医院病理科诊断的组织学无法进一步归类的低级别神经上皮肿瘤病例,收集临床病史、影像学和组织病理学资料,筛选符合PLNTY特征的儿童及青少年患者,进一步分析其临床病理特征、分子遗传学改变、治疗和预后等情况。结果共纳入10例具有典型PLNTY组织学特征的病例,其中8例患者有癫癎发作病史(80%)。苏木精-伊红染色结果均显示肿瘤位于大脑皮质表面并呈浸润性生长,肿瘤细胞具有少突细胞样特征和明显的钙化;白细胞分化抗原34(CD34)免疫组化染色显示肿瘤细胞呈斑片状或者弥漫阳性。荧光原位杂交技术检测证实10例患者均无1p/19q共缺失;Sanger测序结果显示6例患者存在BRAFV600E基因突变(60%)。对9例PLNTY患者进行术后密切随访发现:患者癫癎等症状均明显缓解,MRI检查均未见肿瘤复发。结论PLNTY是一类具有独特组织学特征和分子遗传学改变的神经上皮肿瘤,虽具有浸润性生长的生物学行为,但是手术切除治疗预后较好,无需后续辅助放疗和化疗,属WHOⅠ级;明确PLNTY病理诊断对于控制儿童和青少年患者癫癎发作和避免过度治疗意义重大。

会阴部软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤1例分析

1病例资料患者，女性，27岁，以会阴部肿块发现1年为主要症状，4月前曾在外院诊断为瘘管性肛周脓肿而行手术治疗，术后肿块迅速复发并增大。入院后常规体检无异常，肛门局部见：截石位3～12点皮肤肿块隆起约6cm×7cm大小，质软，无压痛，1点处可见一4cm放射状手术瘢痕，直肠及阴道指诊发现直肠阴道膈之间可触及柔软之肿块，境界欠清。