江浙沪和哈尔滨地区汉族D17S30位点的多态性分布

Ｄ１７Ｓ３０是位于人类染色体１７ｐ１３．３、以７０ｂｐ为重复单位的、具有高度多态性的ＶＮＴＲ位点。本文采用作者报道的微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术，对１００名哈尔滨市北方汉族人和１１０名江浙沪南方汉族人作了Ｄ１７Ｓ３０位点分型，发现在北方汉族与江浙沪南方汉族之间等位基因频率分布并无显著差异，但可见Ａ１和Ａ７基因频率北高南低，Ａ４基因频率则为南高北低，提示存在南北汉族之间的分化。Ｄ１７Ｓ３０位点南北方汉族观察杂合性均为０．８８，个体鉴别力均为０．９７，多态性信息含量均为０．８６。本文结果提示，采用微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术分析Ｄ１７Ｓ３０位点多态性，具有较高的灵敏度与准确性，可在我国作为一种高效的遗传标记应用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

家蚕血液胰凝乳蛋白酶抑制剂的多态性分布

家蚕Bombyxmori的胰凝乳蛋白酶抑制剂(chymotrypsininhibitor,CI)在家蚕发育过程中发挥着重要作用,具有丰富的多态性。为了进一步研究家蚕胰凝乳蛋白酶抑制剂在群体水平上的多态性分布,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,调查了425个家蚕品系的血液胰凝乳蛋白酶抑制剂的分布情况。结果表明,基因IctA、IctD和IctE在所有家蚕品系中存在,暗示它们是家蚕正常生长发育必需的基因;相反,至少在9个家蚕品系中发现基因IctB和IctH都没有表达,而这些品系没有明显的生理缺陷。在中国品系和日本品系家蚕之间,胰凝乳蛋白酶抑制剂分布规律基本一致。对52个纯品系家蚕的胰凝乳蛋白酶抑制剂分布进行的聚类分析结果表明,胰凝乳蛋白酶抑制剂分布与其系统、眠性和化性都没有明显的相关性。所以家蚕胰凝乳蛋白酶抑制剂广泛存在于不同家蚕品系中,同时多态性的分布特征也表明其生理功能在进化过程中发生了明显的分化。

光周期基因在我国小麦品种中的多态性分布

为了明确光周期基因显隐性组成在我国小麦品种中的分布情况,利用小麦光周期基因Ppd-A1、Ppd-B1和Ppd-D1的STS分子标记,对我国180份小麦品种进行分子标记检测。结果显示,所有供试材料在B1位点均检测为隐性Ppd-B1b。在A1位点,仅有扬麦11品种检测为显性Ppd-A1a(0.6%),其余检测材料均为隐性Ppd-A1b;在D1位点,有5份材料检测为隐性,其余175份材料检测均为显性Ppd-D1a(97.2%)。对所有材料进行基因型统计分析,发现我国品种主要存在Ppd-A1b/Ppd-B1b/Ppd-D1b、Ppd-A1b/Ppd-B1b/Ppd-D1a和Ppd-A1a/Ppd-B1b/Ppd-D1a几种基因型。研究结果表明,我国小麦品种的光周期不敏感特性主要是Ppd-D1位点的变异,在Ppd-A1、Ppd-B1位点的变异较少。

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

[目的 ]研究不同民族的维生素D受体 (VDR)基因多态性和血色素沉着症 (HFE)基因突变的等位基因分布频率。 [方法 ]采用聚合酶链式反应 (PCR)和BsmⅠ、RsaⅠ限制性酶切片段长度多态性 (RFLP)方法 ,分析了 2 0 6名维吾尔族人和 14 2名彝族人的VDR基因BsmⅠ多态性和HFE基因C2 82Y突变及等位基因分布频率。 [结果 ]①VDR基因型分布 :维吾尔族人群 ,bb基因型占 42 0 % ,Bb基因型占 45 4% ,BB基因型占 12 6 % ;彝族人群 ,bb基因型 85 9% ,Bb基因型占 13 4% ,BB基因型占0 7%。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异 ,维吾尔族人群的VDRB等位基因分布频率为 35 % ,显著高于彝族人群的VDRB等位基因分布频率 ( 7% )。②HFE基因型分布 :维吾尔族人群中 ,正常基因型占 97% ,C2 82Y突变杂合子占 3% ,未检测到C2 82Y突变纯合基因型。彝族人群中 ,正常基因型占 10 0 % ,未检测到C2 82Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异 ,维吾尔族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 1 5 % )高于彝族人群的HFEC2 82Y突变等位基因分布频率 ( 0 % )。③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析 :维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关 ,但是在彝族人群中 ,携带ALAD1 1基因型的?

ＣＹＰ２Ｃ１９和ＣＹＰ２Ｃ９等位基因在中国人群中多态性分布

目的：探讨细胞色素Ｐ４５０（ＣＹＰ）２Ｃ１９（ＣＹＰ２Ｃ１９）和ＣＹＰ２Ｃ９在中国人群中的等位基因多态性分布，分析影响上述基因多态性的因素。方法：应用聚合酶链反应—变性高效液相（ＰＣＲ—ＤＨＰＬＣ）技术分析了１５０例癫痫患者ＣＹＰ２Ｃ１９外显子４（＊３）、外显５（＊２）和ＣＹＰ２Ｃ９外显子７（＊３）的等位基因变异，观察这二种基因多态性在癫痫患者中分布的特征。结果：１５０例癫痫患者ＣＹＰ２Ｃ１９＊３、ＣＹＰ２Ｃ１９＊２和ＣＹＰ２Ｃ９＊３均为野生型的发生率为３８、７％，ＣＹＰ２Ｃ１９＊２、ＣＹＰ２Ｃ１９＊３和ＣＹＰ２Ｃ９＊３等位基因频率分别为３４．３％、５．３％和７．３％。ＣＹＰ２Ｃ１９＊２和ＣＹＰ２Ｃ１９＊３等位基因分布频率存在性别之间的显著差异，Ｐ值分别为Ｐ＜Ｏ．０５、Ｐ＜Ｏ．０１；而ＣＹＰ２Ｃ９＊３的等位基因分布频率不存在性别之间的显著差异。ＣＹＰ２Ｃ１９基因型存在性别之间的显著差异，Ｐ＜Ｏ．０１。存在ＣＹＰ２Ｃ９＊３等位基因多态性的个体一定出现ＣＹＰ２Ｃ１９＊２的等位基因多态性。结论：性别因素可能对ＣＹＰ２Ｃ１９酶的活性产生影响，应用同时经ＣＹＰ２Ｃ９和ＣＹＰ２Ｃ１９代谢的药物时，需进行基团型测定。

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。

湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFR C677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRR A66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。

老年人载脂蛋白E表型多态性分布

目的：探讨ａｐｏＥ在老年人中的多态性分布规律。方法：用等电聚焦电泳和免疫印迹法检测了８２２例健康老年志愿者（６０～９６岁）的ａｐｏＥ基因表型及等位基因频率。结果：受检人群Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４频率分别为６．３２％、８７．４１％、６．２７％。各年龄组间ａｐｏＥ基因表型频率与基因型频率分布有明显差异，随年龄增加Ｅ２频率增高， Ｅ４则下降。男女性别组间的频率分布差异无显著性。结论：ａｐｏＥ基因表型和等位基因频率与年龄有关，与性别无关，推测Ｅ２为长寿基因。

陕西老年人群与青年人群YNZ22位点多态性分布的对比分析

应用 PCR- Am p- FL P技术对 75例陕西正常老年人群、94例老年动脉粥样硬化 (AS)患者与 71例陕西正常青年人群的 YNZ2 2 - VNTR(可变数目串联重复序列 variable num ber tandem repeats)位点进行多态性分析。结果显示 ,在正常青年人群中 YNZ2 2位点共检测出 2 9种基因型 ,1 0个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 938bp,杂合度为 70 .4 % ,多态信息量 (polym orphism inform ation content,PIC)为 0 .84 ;老年人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 0种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 798bp,杂合度为 2 4 % ,多态信息量 (PIC)为 0 .84 ,与青年群体的基因频率分布有显著差异 ;动脉粥样硬化 (AS)人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 3种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 72 8bp,杂合度为 2 4 .4 7% ,多态信息量为 0 .81。表明老年群体杂合度显著降低 ,最主要的是在基因型数目与大基因片段上老年群体与青年群体差异显著。 YNZ2 2位点多态性改变或不稳定可能是引起衰老的原因之一。

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布

目的:了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G基因的多态性。方法:随机收集2004-03/07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名,其中男112名,女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析限制性酶切位点-48A/G的多态分布。结果:188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A/G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点:以AA纯合子型最多见(0.71),AG杂合子型次之(0.28),GG纯合子型最为罕见(0.01);等位基因频率的分布以A等位基因最多见(0.85),其次为G等位基因(0.15)。在男女性别之间,基因型频率(χ2=1.582,P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.606,P>0.05)分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性(P<0.01);在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异(P<0.01)。结论:中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A/G以AA纯合子基因型最多,等位基因频率的分布以A等位基因最多;在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布和基因型的分布不同。

遵义地区人群激素敏感脂肪酶基因i6多态性分布

目的探讨遵义地区人群HSLi6多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,检测247例中国遵义地区人群HSLi6多态性,并分析其在人群中的分布情况。结果HSLi6检测出6种等位基因片段、11种基因型。其多态信息含量大于0.7,其中等位基因6、7基因频率分布最广。结论HSLi6在遵义地区人群中具有多态分布,为HSL作为糖脂代谢研究候选基因提供了相关依据。

炎症性肠病患者肿瘤坏死因子α基因NcoⅠ多态性分布

流行病学和家系调查提示炎症性肠病存在遗传易感性，而且炎症性肠病免疫异常与人类主要组织相容性复合物一类和二类有关。由于肿瘤坏死因子和基因位于ＭＨＣ一类和二类区域之间以及其对肿瘤坏死因子产量和调控，本文检测炎症性肠病患者和对照者肿瘤坏死因子－基因多态性分布。

献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点

目的：探讨献血人群人类血小板抗原1-5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对200例无血缘关系的健康献血者进行HPA-1-5系统基因分型,分别计算献血人群的基因型及基因频率,分析其基因的多态性分布特点。结果该研究中献血人群HPA-1a、2a、3a、4a、5a基因频率分别为：0.942、0.741、0.926、0.945、0.773，HPA-1b、2b、3b、4b、5b基因频率分别为：0.058、0.286、0.084、0.045、0.227，各系统均呈多态性分布， ab杂合子依次为64和30例,-2bb4例；HPA-3和-15高度杂合,aa基因型依次为112和80例,很多献血人群属于bb基因型。结论该地区献血人群HPA-1-5系统基因均呈多态性分布,以HPA-3、-2和-5的a与b基因杂合率较高。

MTHFR和PAI-1基因在不良妊娠人群中的多态性分布及风险评估

本研究对146例妊娠不良事件人群(研究组)和98例正常生育人群(对照组)进行MTHFR 677C>T和PAI-1 4G/5G基因分型,探讨基因多态性分布,并对研究组人群进行风险评估。研究显示,MTHFR 677C>T等位突变率为43.03%,PAI-1 4G/5G等位基因突变率为54.31%,且研究组MTHFR 677T等位基因突变率明显高于对照组(44.52%vs 40.80%,P<0.05),4G等位基因突变频率亦高于对照组(56.51%vs 51.02%,P<0.05)。研究组人群中,11例(7.53%)和52例(35.62%)为极高度和高度风险人群。MTHFR基因和PAI-1基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,携带突变等位基因可影响叶酸疗效,从而增加发生不良妊娠的风险。

中国5个民族人群中HAP1基因编码区遗传多态性分布的研究

目的:研究中国5个民族健康人群中HAP1基因多态性分布,为建立中华民族特色的DNA修复基因多态性数据库提供基础资料。方法:PCR—SSCP分析及银染检测后,进行DNA序列测定。结果:所有样本的PCR—SSCP分析及银染检测均显示所测片段不存在多态性位点,DNA测序结果与Genebank中已知序列完全一致。结论:本实验条件下,未发现中国南方地区汉族人群及几个少数民族健康人群HAP1基因3、4。