CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

目的探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray○RiPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义(χ2=6.272,P=0.043);与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加(OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031)。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义(62.6%vs.44.7%,χ2=4.473,P=0.034);携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌(68.1%vs.45.5%,χ2=6.930,P=0.008)。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。