GCK,HK_2基因微卫星多态标志与NIDDM的关系

应用 Ｐ Ｃ Ｒ 技术对１００ 例 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 患者和８６ 例正常人进行 Ｇ Ｃ Ｋ， Ｈ Ｋ２ 基因微卫星多态标志与 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ关系的研究． 结果： Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 患者 Ｇ Ｃ Ｋ 基因中的１ ， １ 及２ ， ２ 型频率均明显高于正常对照组（ χ２ 分别为４７８及７０１ ， Ｐ＜ ００５） ， ２ ， １ 型明显低于正常对照组 （ χ２ ＝ １３１３ ， Ｐ＜ ００５） ； Ｈ Ｋ２ ３ 种基因型频率在两组均无差异（ χ２ ＝ ２６２ ， Ｐ＞ ００５） ． 结果表明： Ｇ Ｃ Ｋ 基因与 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 有关而 Ｈ Ｋ２ 基因与 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 无关联．

基质金属蛋白酶-9基因二核苷酸重复序列多态标志ACn多态与2型糖尿病蛋白尿肾病相关

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因二核苷酸重复序列多态标志ACn与中国人2型糖尿病蛋白尿肾病的相关性。方法收集中国人2型糖尿病合并及非合并肾病患者245例,其中非肾病组(Non-DN) 78例,微量蛋白尿肾病组(DN-1)129例。显著蛋白尿肾病组(DN-2)38例；非糖尿病对照组83例。采用荧光染料FAM标记引物5′末端．将聚合酶链反应(PCR)产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,采用基因片段分析法检测个体MMP-9基因ACn的基因型,比较各组间基因型和等位基因频率。结果①共发现9种等位基因,ACn重复数目为16至24。其中以AC21等位基因最为常见,其他等位基因频率大小顺序依次为AC19＞AC20＞AC18。②DN-2组的AC18等位基因频率为11．8%,显著高于Non—DN组的3．8%(P=0．042,OR=3．7．95%CI 1．2～11．4)。③DN-1组的AC20等位基因频率为23．7%,显著低于Non—DN组的13．9%(P=0．016,OR=2．0,95%CI 1．1～3．6)。结论中国人MMP-9基因(AC)n重复数16至24,最常见等位基因为AC21。AC18等位基因可能是糖尿病发生显著蛋白尿肾病的风险因子．而AC20等位基因可能是防止糖尿病微量蛋白尿肾病发生的保护因子。因此,MMP-9基因微卫星多态可能是中国人2型糖尿病肾病的遗传标志。

一个中国2型糖尿病家系的INSR等致病候选基因连锁分析

应用INSR、GCK -3’、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志 ,对一个中国汉族 2型DM家系进行连锁分析。结果 :5个基因在家系中均得到充分信息量 ,连锁分析Lod值均小于 -2 0 ,排除了与本家系的连锁关系 ,结论 :INSR等 5个基因的变异不是该家系 2型DM的主要致病原因 ,提示有其他基因或因子参与本家系