汉族人骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系(英文)

背景:许多学者对不同人群、不同地区进行了多项遗传基因,如维生素D基因、雌激素受体基因、I型胶原基因与骨量的研究,但是结论差异较大,这提示骨量不是单个基因起作用,而是受多种基因的调控。目的:探讨中国汉族人骨钙素基因型的分布规律以及与骨量、骨代谢的关系,为筛选骨质疏松症相对高危人群提供理论依据。设计:非随机对照研究。地点、对象和干预:在北京市区汉族健康志愿者中,剔除患有影响骨代谢的急慢性疾病及用过影响骨代谢的药物者,选择经解放军总医院双能X线骨密度吸收仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DXA)检测,骨密度正常者85例(男26例,女59例)作为正常对照组,平均46岁。选择汉族绝经后妇女,腰椎骨密度低于峰值骨密度2.0～2.5标准差的12例为骨质疏松组,平均年龄52岁。分别对两组进行酶切产物分离及结果判定,用聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamidegelelectrphorsis,PAGE)酸性银染法分离及显像酶切产物,以DNA片段长度标准物为参考,观察结果并照相。骨钙素基因判定参照文献方法,即缺乏相应酶切位点为HH型(253bp)、Hh型(253,232,21bp)为杂合子、hh型(232,21bp)则代表存在相应酶切位点的基因型。主要观察指标:应用PCR扩增及酶切方法确定骨钙素基因;分析判定中国汉族人骨钙素基因型的分布情况,骨钙素基因?

脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性(英文)

背景:脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失。帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关。目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性,以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据。设计:以散发性帕金森病患者DNA 为研究对象,以社区健康人群DNA 为对照,探索性基础研究。单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学人类基因组中心。对象:以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 为研究对象。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型。主要观察指标:检测两组G 196A 和C270T 多态性位点的基因型及等位基因。结果:研究组和对照组G 196A 多态性位点均以G /A 基因型为主,频率分别为50.6%和52.0%;C270T 多态性位点均为C /C 基因型。两组间脑源性神经营养因子基因G 196A 和C270T 多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P >0.05)。结论:中国华中地区汉?

高血压相关基因1基因突变与原发性高血压发生的关系

目的:通过研究不同人群中高血压相关基因1(hypertensionrelatedgene1,HRG-1)基因多态性,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。方法:安贞医院高血压3门诊2002-06/2002-12体检的健康人1200例,纳入标准:无明确相关疾病。选符合上述标准健康人74例为对照组;同期安贞医院门诊原发性高血压患者1800例,纳入标准:符合WHO/ISH制定的高血压诊断标准。排除标准:排除糖尿病及其他心血管系统疾病、肾脏血管疾病、肾功能衰竭等疾病,并能排除盐敏感性高血压及一些单基因遗传疾病等。符合上述标准原发性高血压患者51例(高血压组)。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征。结果:高血压组肌酐犤(106.08±17.70)μmol/L犦和尿素氮犤(5.61±1.71)mmol/L犦明显高于对照组犤(53.04±20.03)μmol/L,(3.21±1.27)mmol/L犦(F=17.25,P=0.000;F=5.99,P=0.006),血糖、血脂等指标差异无显著性意义(P>0.05)。高血压组的收缩压和舒张压均明显高于对照组(F=17.25,5.99;P=0.000,P=0.006);高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ(AngiotensionⅡ,AngⅡ),心钠素,内皮素及降钙素基因相关肽(calciumgenerelatedpeptide,CGRP)水平均?

The Effect of Genetic Polymorphism upon Antineoplastic Sensitivity

In clinical practice, patients undergoing chemotherapy display prominent individual differences, adverse reactions and sensitivity to antineoplastic therapy. Those differences are caused by individual genetic polymorphism of related genes. Genetic variation can induce distinct alterations of drug-metabolizing enzymes, drug transporters, drug targets and DNA repair enzymes and thereby influence the ability of the drugs to reach their target sites. This article reviews in detail the potential interactions mentioned above.

非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者高密度脂蛋白胆固醇和胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性研究

目的 观察血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度及胆固醇酯转运蛋白（CETP）TaqⅠ B基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NA-AION）发生的相关性.方法 临床检查确诊的45例NA-AION患者（NA-AION组）和年龄、性别匹配的健康体检者45名（对照组）纳入研究.所有受检者均为陕西籍并长期居住在陕西的汉族人.除外糖尿病、严重心脑血管疾病、肝肾功能不全等影响血脂水平疾病者.抽取受检者外周静脉血5 ml,酶联免疫一步法测定血浆总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、HDL-C浓度;提取外周血白细胞基因组DNA,限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）分析CETP Taq Ⅰ B基因多态性.电泳图谱上仅出现535碱基对（bp）1条荧光带者为B2B2基因型;出现361、174 bp 2条荧光带者为B1B1基因型;出现535、361、174 bp 3条荧光带者为B1B2基因型.采用logistics回归分析基因型及HDL-C与疾病发生的相对危险度.结果 NA-AION组、对照组受检者血浆TC、TG浓度比较,差异无统计学意义（t=1.907、1.877,P＞0.05）;NA-AION组受检者血浆HDL-C浓度明显低于对照组受检者,差异有统计学意义（t=2.367,P=0.022）.PCR-RFLP分析结果显示,NA-AION组受检者B1B1基因型频率高于对照组受检者（x2=17.289,P=0.001）;NA-AION组受检者B1等位基因频率高于对照组受检者,B2等位基因频率低于对照组受检者,差异有统计学意义（x2=15.648,P=0.000）.Logistics回归分析结果显示,低HDL-C浓度为NA-AION发病的危险因素[比值比（OR）=6.143,95％可信区间（CI）为1.262～29.895,x2=27.676;P=0.013];NA-AION组受检者B1B1基因型显著增多（OR=2.24,95％CI为2.427～36.323,x2=10.526;P=0.001）.结论 血浆低HDL-C浓度为陕西汉族NA-AION患者发病的独立危险因素;CETP TaqⅠB基因多态性B1等位基因中B1B1基因型为NA-AION发病的危险因素.