武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1～2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1～4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。

多拷贝Y-STR基因座在法庭科学领域的研究

Y-STR技术现已成为法庭科学领域重要的检验鉴定方法。目前单拷贝Y-STR基因座广受瞩目,然而,多拷贝Y-STR基因座在Y染色体上有2~4个拷贝,多态性更高,可望作为Y-STR鉴定的重要补充。迄今为止,已报道的多拷贝基因座达几十种,其中包含多个快速突变的基因座。利用各地的人群样本,国内外陆续开展了针对少数多拷贝基因座的遗传多态性研究,其中,国内的此类研究多集中于河南汉族人群,全面的研究工作仍待推进。现有的Y-STR复合扩增体系多数只包含2~3个多拷贝基因座,将大量多拷贝Y-STR基因座纳入复合扩增体系将可能提升系统的检验效能。本文从多拷贝Y-STR基因座的结构特点、突变特点、遗传多态性及复合扩增研究等多方面进行了综合评述,并提出了未来多拷贝Y-STR基因座的研究方向,为Y-STR技术更好地应用于法庭科学领域进行了初步探索。

多拷贝Y-STR基因座判型标准及家系排查应用

研究多拷贝Y-STR基因座的拷贝数判定方法,探索多拷贝Y-STR基因座在家系排查中的应用效能。选取在多拷贝Y-STR基因座DYF399S1、DYS464、DYF371中出现分型异常的男性家系排查样本,分别扩增可能表征3个多拷贝Y-STR基因座拷贝数变化的内参基因BPY2、DAZ、CDY1,并检测判断它们在各样本相关于上述3个多拷贝Y-STR基因座的拷贝数,以此与根据分型图谱推测的预期值进行比较。在研究选取的样本中,内参基因实测拷贝数与预期拷贝数相符,表明可通过上述内参基因的检测分别判定DYF399S1、DYS464、DYF371的拷贝数变化。进一步结合多拷贝Y-STR的染色体定位,可初步推断Y染色体上的缺失或重复类型。本研究为男性家系排查样本多拷贝Y-STR异常分型的判定提供了一种简便实用的分析方法,初步提出了针对多拷贝Y-STR基因座的家系排查判定方案。Y染色体片段缺失或重复事件出现频率较高,因此可导致出现多拷贝Y-STR异常分型,对此应在今后的案件排查中留意重视。

北方汉族人群8个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩增,应用ABI3730分析仪进行基因分型,采用相应软件计算基因（单倍型）频率、基因多态性和突变率并对群体间差异进行分析;北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,基因多态性在0.673 8（DYS389I）～0.968 8（DYS464）之间,共检出484个单倍型,单倍型多态性为0.9998,家系调查中共发现5次基因突变,其中,各个基因座的每代突变率在0～9.62×10-3（DYS535）之间,总平均突变率为1.60×10-3（95%CI 0.5-3.7×10-3）;群体间比较显示：8个基因座的遗传多态性在群体间存在差异,遗传距离在0.001 64～0.098 02之间。北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。

浙江汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的 完善浙江省汉族人群Y STR基因座遗传多态性的频率调查 ,为法医学应用提供基础数据。方法 应用Y PLEXTM5荧光标记复合扩增系统 ,对浙江汉族 2 0 0名无关男性个体进行 5个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310 0型基因分析仪对扩增产物进行检测 ,统计 5个Y STR基因座的群体遗传学参数。 结果DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS4 39、DYS4 38和DYS392基因座分别检出 4、7、5、4、6个等位基因 ,其GD值分别为0 5 86 8、0 7779、0 6 734、0 5 0 6 2和 0 6 32 8。观察到 5个Y STR基因座共同构成的单倍型 95种 ,其中有 5 4种单倍型只出现 1次 ,15种出现 2次 ,12种出现 3次 ,5种出现 4次 ,4种出现 5次 ,1种出现 6次 ,1种出现 7次 ,2种出现 8次 ,1种出现 11次 ,累计GD值为 0 992 0。结论 5个Y STR基因座多态性分布较好 ,适合浙江法庭科学应用。

藏族群体7个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性

目的调查藏族Y染色体7个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测67例藏族男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个基因座中共检出25个等位基因,DYS385基因座检出22个等位基因组,频率分布在0.0149～0.5075之间,各基因座DP值分布在0.5075～0.8991之间,以DYS385基因座最高。由7个基因座组成的YH6系统单倍型有51种,DP值为0.9887,DYS393与DYS389Ⅱ基因座等位基因少,推测藏族群体在进化过程中可能发生过瓶颈事件。结论上述7个STR基因座属于高鉴别能力基因座,单倍型具有很高的遗传多态性。

7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用

目的调查7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用。方法利用二组复合扩增体系,(Ⅰ:DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H4;Ⅱ:DYS439、DYS437和DYS434)检测7个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。结果在广东汉族372名无关男性个体中,二组7个基因座分别检出5、7、6、5和6、4、4个等位基因,共检出254种单倍型,其中201种为唯一的。单倍型基因多样性为0.9960。结论7个Y-STR基因座具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。

12个Y-STR基因座单倍型及其应用

Y染色体遗传标记以单倍型的形式存在于男性，呈父系遗传。在一些特殊的亲权纠纷案，如对有争议的父子、爷孙、叔侄等确定是否有亲缘关系的鉴定时有独特的作用。为此。

贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析

对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyper^(TM)Y29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9955、0.9989和0.9991。基因多样性(GD)值分别为0.2899~0.8747、0.2523~0.9155和0.3162~0.9479,10个人群间的遗传距离在0.0078~0.1389。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。

朔州地区汉族群体29个Y-STR基因座的遗传结构研究

目的研究朔州地区汉族群体29个Y-STR基因座的遗传多样性,并评估其群体遗传学及法医学应用价值。方法采集朔州地区1374名无亲缘关系的健康汉族男性个体的血样,应用DNATyperTMY29荧光复合扩增检测试剂盒和3500xL型毛细管遗传分析仪获得29个Y-STR基因座分型,计算其等位基因的分布频率等群体遗传学数据,并与十五个群体进行遗传距离比较分析。结果在朔州汉族1374个个体中观察到1301种单倍型,其中1238种单倍型为唯一分型,1种单倍型检出5次,1种单倍型检出4次,5种单倍型检出3次,56种单倍型检出2次;HD值为0.999908,GD值范围为0.4365(DYS391)~0.9722(DYS385ab),除了DYS391、DYS438、DYS437和DYS508基因座外,其余25个基因座的GD值均高于0.6,表明29个Y-STR基因座在朔州汉族人群中有较高的遗传多样性。与选取的其他群体相比,朔州汉族与甘肃汉族遗传距离最近(Rst值=0.0019),与乌兰巴托蒙古族遗传距离最远(Rst值=0.1916)。结论本研究的29个Y-STR基因座在朔州地区汉族群体中有较高的个体识别率和遗传多样性,获得的遗传参数可为该地区的群体遗传学和法医学应用提供数据支持。

5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多态性

目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值。方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析。结果:5个Y-STR基因座分别检出了11、9、7、9和6个等位基因,其中DYS446和DYS447基因多样性(GD)达0.815 14和0.843 96,DYS463和DYS643的GD达0.777 18和0.720 60。共检测到311种单体型,其中261种单体型仅出现1次,个体识别力(DP)和单体型多样性(HD)分别为0.995 45和0.997 93,单体型辨别能力(DC)为0.771 71。结论:5个基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,对于法医学实践应用和人类遗传学研究具有重要意义。

广西6个民族24个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析

目的本文对广西地区6个民族(侗族、瑶族、京族、汉族、苗族、壮族)的439个无关个体进行24个Y染色体STR基因座遗传多态性调查并研究其在法医学及遗传学上的可应用性。方法采用公安部物证鉴定中心研发的DNATyper Y26试剂盒对24个Y-STR基因座进行扩增,3130 x L遗传分析仪进行基因分型,统计24个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等遗传学参数。利用PHYLIP 3.65构建系统进化树,对Y-STR单倍型用Network 5.0进行网络图分析,分析群体间单倍型分布频率及相互联系,对群体间的遗传距离进行综合评价。结果侗族、瑶族、京族、汉族、苗族、壮族6个民族439个无关个体观察到363种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9976、0.9339、0.9942、0.9976、0.9832、0.9863;基因多样性(GD)值分别为0.109~0.958、0.054~0.698、0.267~0.930、0.311~0.909、0.153~0.909、0.114~0.824。通过Rst遗传距离矩阵分析,在这6个民族中,壮族和京族遗传距离最小(0.0381),汉族和苗族遗传距离最大(0.349)。结论这24个Y-STR基因座在广西地区具有良好的多态性分布,本文所得数据可以为该地区的群体遗传学和法医学应用提供基础数据支持。

河南汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查27个Y-STR基因座在河南汉族男性人群中的遗传多态性.方法 应用Yfiler（R） Plus试剂盒,对河南地区1100名汉族男性无关个体血样进行PCR扩增,3500XL型遗传分析仪电泳检测,GeneMapper-ID-X软件进行等位基因分型.结果 1100名男性共检出1098种不同的单倍型,其中1094种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.999995;27个Y-STR基因座的GD值为0.3833～0.9663.结论 27个Y-STR基因座多数在河南汉族男性人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值.

拷贝数变异全基因组关联分析及数量性状基因座定位联合鉴定猪体高性状候选基因

旨在利用全基因组拷贝数变异区域(copy number variation regions,CNVRs)关联分析以及全基因组数量性状基因座(quantitative trait locus,QTLs)定位联合筛选出影响猪体高性状的候选基因。本研究利用快速检测基因组拷贝数变异软件CNVcaller对本实验室构建的大白×民猪F2代资源群体的重测序数据进行拷贝数变异检测。利用混合线性模型(mixed-linear model,MLM)将性别和胎次作为固定效应对体高性状进行拷贝数变异全基因组关联分析(CNVR-GWAS)。采用软件R/qtl进行QTL分析,并使用置换检验(permutation test,PT)进行检验。将CNVR-GWAS与QTL结果进行联合注释,结合GO富集和KEGG通路分析,对影响猪体高的位点和基因进行挖掘。利用实时荧光定量PCR(qPCR)方法验证候选基因。结果表明,本群体在全基因组范围内共有3099个CNVRs,其中有两个CNVRs与体高性状在全基因组范围内显著相关,分别位于7号染色体的25358001~26696400 bp处(CNVR1)和54087201~54090000 bp处(CNVR2)。在混合线性模型分析的结果中发现,CNVR1拷贝数增加(P<0.01)和CNVR2拷贝数缺失(P<0.01)对猪的体高性状具有显著影响。基因组显著水平可找到2个显著影响猪体高的QTLs,分别为BH-1和BH-2,其中BH-2对体高性状的影响较大。CNVR1和BH-2重叠区存在1个嗅觉受体基因OR12D3和18个未被注释的基因。qPCR验证OR12D3的拷贝数变异与利用混合线性模型统计推断出的结果一致。初步推测,OR12D3基因的拷贝数变异可能与猪体高性状相关。

天津汉族人群12个Y-STR基因座的遗传多态性

目的 建立天津汉族 2 10名无关男性人群 12个Y STR基因座单倍型分布基础遗传数据库。探讨其法医学应用价值。方法 应用PowerPlex YSystem (PromegeCorporation ,USA)荧光标记复合扩增系统、ABI 310 /377型基因分析仪进行检测 ,统计各基因座的单倍体基因频率 ,计算其GD值即基因差异性 (GeneDiversi ty)。结果 12个Y STR基因座中共检出 2 0 8种单倍型。其中 ,2 0 6种单倍型均出现 1次 ,2种单倍型出现 2次。GD值在 0 32 5 9～ 0 8810之间 ,累计GD值 (TGD)为 0 9999988。另对 2 8个父性家系调查显示 :同一家系(2～ 7名男性 ) 12个Y STR基因座单倍型一致。结论 天津汉族 12个Y STR基因座多态性分布良好 ,父系遗传稳定 。

通化地区朝鲜族群29个Y-STR基因座遗传多态性及关联分析

目的研究通化地区朝鲜族人群29个Y-STR(Y chromosomal short tandem repeats,Y-STR)基因座的遗传多态性及其与国内其他民族群体的遗传关系。方法采用DNATyper^(TM)Y29荧光复合扩增检测试剂盒,检测539名通化地区朝鲜族无关个体29个Y-STR基因座的DNA分型,计算基因频率等群体遗传学数据,与13个其他民族群体进行遗传距离比较分析。结果通化地区539名朝鲜族个体观察到228个基因和531种单倍型;单倍型多态性(haplotype diversity,HD)值为0.999940;基因多态性(gene diversity,GD)值在0.3138(DYS391)到0.9656(DYS385ab)之间;匹配概率(matching probability,MP)0.001917,系统鉴别能力(discrimination capacity,DC)值0.985158。通化朝鲜族和首尔韩民族(亦称朝鲜族)人群的亲缘关系最近,与吉林满族人群的亲缘关系最远。结论所测29个Y-STR基因座在通化地区具有较好的多态性分布,本研究所得基因频率、多态性等数据,可为该地区的群体遗传学和法医学研究与应用提供基础数据参考。

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究

目的调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H49个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的群体遗传学数据,并探讨该9个Y-STR基因座的法医学应用价值.方法应用酚-氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体、1例父子二联体亲子鉴定、1例旁系亲子鉴定、14个男性样本和1例3人混合斑就上述9个基因座进行分析.结果216例样本中9个基因座各检出4～9个等位基因,等位基因分布最多的基因频率为0.6019,最少的基因频率为0.0046.结论DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4基因座具有遗传多态性.9个基因座在法医学个人识别、亲子鉴定中均具有较高的应用价值.

16个Y-STR基因座快速复合扩增体系的构建研究

为了构建一套16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系,用于满足公安的实战时效性需求,文中选择DYS19、DYS385a/b、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS438、DYS439、DYS437、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y_GATA H4和DYS447共16个基因座,将Roche FastStart Taq DNA Polymerase体系与ProPlex热循环仪结合,以法医DNA标准品9948为实验模板,从扩增条件、扩增体积、缓冲液选择、DNA聚合酶用量、基因座间的平衡性调整、快速扩增程序的优化等方面进行一系列复合扩增实验,比较不同条件下等位基因的丢失、峰高、基因座间峰的均衡性及非特异峰。结果发现,该快速体系30 min即可获得样本全部16个Y-STR基因座分型,且各等位基因间均衡性良好,无非特异性峰。以上信息初步表明建立的16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系可明显提高样品检测效率,对实战中一些时效性案件具有一定的实际意义。