多指并指畸形胎儿的无创产前筛查报告分析

目的研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周。方法选取2013年12月~2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引产后的实际多指并指畸形情况进行比较,分析超声连续顺序追踪法在筛查胎儿多指和并指畸形中的效果以及最佳筛查孕周。结果利用彩色多普勒超声对7896例孕妇进行筛查后共诊断出5例多指并指患儿,其中多指畸形3例,并指畸形2例。漏诊9例,包括多指畸形6例,并指畸形3例,诊断符合率35.71%。孕妇在孕19~24周时期内胎儿手部显示最清晰,共诊断出多指或并指畸形胎儿4例(80%)。结论超声连续顺序追踪法可作为筛查多指并指畸形胎儿的一种手段,但筛查准确率仍有待提高。孕妇在孕19~24周期间是筛查胎儿手部畸形的最佳时机。

一个并指(趾)多指(趾)家系的HOXD13基因突变研究(英文)

目的研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeoboxD13,HOXD13)突变。方法现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测;并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变;采用2%琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物,5%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段,纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列,可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复。结论证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。

Carpenter综合征的分子遗传学研究进展

Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症。目前发现其基因突变主要定位于RAB23,编码的蛋白是Rab蛋白家族的一员:小GTP结合蛋白。Rab蛋白是HH信号通路的负性调节因子,突变后的Rab蛋白结构和功能产生变化,很可能通过扰乱HH信号通路而导致Carpenter综合征,但具体发病机制尚未明确;也有少数Carpenter综合征患者是因为MEGF8基因的突变。

围产儿多指(趾)并指(趾)监测结果分析

目的了解义乌市围产儿多指(趾)并指(趾)畸形发生情况。方法收集义乌市出生缺陷监测系统2012—2016年报告的多指(趾)并指(趾)畸形围产儿资料,对多指(趾)并指(趾)畸形发生率及发生部位进行描述性分析。结果 2012—2016年义乌市共报告多指(趾)并指(趾)畸形围产儿246例,发生率为2.72‰,且未见时间变化趋势(P>0.05)。其中102例为单发多指(趾)并指(趾)畸形,发生率为1.13‰;144例为综合征性多指(趾)并指(趾)畸形,发生率为1.59‰。199例仅发生在上肢或下肢,占80.89%;47例上下肢均发生,占19.11%。195例发生在单侧,占79.27%;51例双侧均发生,占20.73%。结论 2012—2016年义乌市围产儿多指(趾)并指(趾)畸形多见于单侧上肢或下肢,发生率未见时间变化趋势。