猪多潜能性维持因子5基因遗传多态性及其与繁殖性状的关联分析

旨在研究猪多潜能性维持因子5(Dppa5)基因的遗传多态性及其与母猪繁殖性状的遗传效应。通过基因池测序的方法寻找该基因的突变位点,并采用PCR-RFLP进行基因型检测,最后将其与大白猪和北京黑猪的繁殖性状进行关联分析。结果表明:(1)在猪Dppa5基因外显子上存在2个错义突变位点(g.363T>C和g.844G>T)。(2)2个位点在大白猪和北京黑猪上均表现出多态性。(3)2个位点对经产母猪的仔猪初生窝质量的影响显著,对总产仔数和产活仔数的影响不显著。结合已有的研究结果分析,可将该基因作为影响母猪繁殖性状的候选基因之一做进一步研究。

基因检测预测华法林给药剂量与稳定维持剂量相关性的研究

华法林是一种广泛使用的口服抗凝血药物,是一种双香豆素衍生物,其主要用于血栓栓塞性疾病的预防和治疗,不同患者对华法林的反应有很大差别,要想达到同样的抗凝效果,大剂量患者与小剂量患者可差10倍以上;华法林的治疗安全范围较窄,当国际标准化比值(INR)<2,血栓栓塞的风险明显上升,但当INR>3,出血的风险又大大增加;且华法林药物起效缓慢,失效同样缓慢,因此必须频繁监测INR,以调整药物剂量,所以患者依从性较差(尤其是在偏远、贫困地区),存在极大的栓塞和出血风险。华法林抗凝血效果(增强或减弱)受许多因素的影响,包括遗传、疾病、药物以及食物等,其中遗传因素是最主要的因素,细胞色素P450酶2C9基因(Cytochrome P-450 2C9,CYP2C)和维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1基因(VKORC1)是影响华法林剂量及抗凝效果最重要的基因。

低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤合并Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告

低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤(mutilocular cystic renal cell neoplasm of low malignant potential,MCRCNLMP)是肾肿瘤中的1个特殊分型,在所有肾肿瘤中不足1%[1];Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2translocation/TFE3 gene fusion,Xp11.2tRCC)临床亦少见,成人Xp11.2tRCC约占成人肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的0.5%~1.5%[2]。

胚胎干细胞多潜能性维持的分子机制

分离于着床前胚胎内细胞团的胚胎干细胞是多潜能性细胞,在胚泡注射后能产生3个胚层的所有细胞和组织类型.在合适的培养条件下,胚胎干细胞保持其多潜能性,即维持其多向发育潜能及在不分化状态下的对称性细胞分裂能力.胚胎干细胞的多潜能性是其得以广泛应用的基础.胚胎干细胞可作为基因敲除或转基因动物的供体细胞、哺乳动物发育的体外模型和再生医学中进行细胞治疗的细胞库.要实现这些目的,必须建立化学成分明确的培养体系并在体外长期培养过程中保持胚胎干细胞的多潜能性,同时应能够对其进行定向诱导分化.因此,理解和阐明胚胎干细胞多潜能性维持的分子机制是首要前提.本文概述了该方面研究的最新进展,包括LIF/STAT3,BMPs/Smads,canonicalWnt,TGFβ/activin/nodal,PI3K和FGF等信号通路以及oct4,nanog等多潜能性维持相关基因,并对小鼠和人ES细胞多潜能性维持系统的调控机制及其差异进行了探讨.进一步阐明这些信号通路和基因之间的相互作用以及胚胎干细胞多潜能性维持系统的调控机制将是未来胚胎干细胞研究领域的主要目标.

T淋巴细胞免疫功能重建对小鼠肝癌转移的影响

目的研究T淋巴细胞免疫功能重建对小鼠肝癌转移程度的影响,进一步探讨免疫对肝癌转移的影响因素,寻找肝癌转移的免疫干预手段。方法建立T淋巴细胞免疫功能重建的模型。将裸鼠分成高、低转移的T淋巴细胞免疫功能重建组和未重建组。取淋巴结通过病理切片观察转移程度。计算成瘤时间和生长速度的差异,检测肿瘤细胞株组织相容性复合物(MHC)Ⅰ、Ⅱ表达。应用Th1—Th2-Th3基因芯片检测不同转移潜能小鼠体内T淋巴细胞相关基因的差异。结果进行T淋巴细胞免疫功能重建后裸鼠外周血CD 3、CD4、CD 8和CD4/CD 8比例均高于未重建组;高、低转移潜能的肝癌细胞在裸鼠体内平均成瘤时间为(7.7±0.6)d,正常Balb/c小鼠为(11.5±1.3)d。高、低转移潜能肝癌细胞的肿瘤生长速度具有明显的差异。免疫重建后的裸鼠肿瘤淋巴结远处转移显著降低(P<0.0 5)。高转移组肿瘤细胞的M H C Ⅰ表达明显低于低转移组(P<0.0 5)。高转移组T淋巴细胞Th1/Th2相关基因的表达低于低转移组。结论免疫功能重建可以在一定程度上影响小鼠肝癌的转移。肿瘤M H C分子表达的改变和机体淋巴细胞T h 1/T h 2 相关基因的表达降低可能是影响肝癌转移潜能的原因。