尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用

目的 多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强 ,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病。该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值。方法 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析 3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分 ,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等。结果 3例患儿临床表现特异性不强 ,但其尿液中均含有大量的 3 羟基异戊酸、3 甲基巴豆酰甘氨酸、3 羟基丙酸和甲基枸橼酸 ,其中 2例乳酸含量也高于正常对照。依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病 ,以生物素治疗后临床表现明显改善 ,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平。结论 尿素酶预处理气相色谱 质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法 ,对于判断生物素疗效 ,调整用药剂量也有一定参考价值。

多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析

本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱 质谱法定性和定量分析特征。结果显示 ,乳酸和 3 羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号 ,其绝对保留时间分别是 5 0 2和 6 1 9min ,相对保留时间分别为 0 4 0 3和 0 4 97,而其特征离子 (m z,TMS)分别为M 1 5 (2 1 9,2 )和M 1 5 (2 4 7,2 )。甲基枸橼酸 (双峰 )和 3 甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是 1 0 83、1 0 87和 8 94min ,相对保留时间分别为 0 86 9、0 872和 0 71 7min ,特征离子 (m z ,TMS)分别为M 1 5 (4 79,4 )和M (2 2 9,1 ) ,以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行。本文结果对于MCD的疗效监测 ,及其症前。