近端肌强直性肌病的临床研究进展

近端肌强直性肌病(ｐｒｏｘｉｍａｌｍｙｏｔｏｎｉｃｍｙｏｐａｔｈｙ,ＰＲＯＭＭ)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,ＰＲＯＭＭ的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。ＰＲＯＭＭ因为无ＣＴＧ(Ｃｙｔｏｓｉｎｅ,Ｔｈｙｍｉｎｅ,Ｇｕａ－ｎｉｎｅ)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。