成人多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是以朗格汉斯细胞克隆性增殖为特征的一组全身性罕见疾病,病因不明。LCH在任何年龄段都有可能发生,男女发病比例约为1.2∶1,小于15岁儿童的年发病率约为4.6/100万,成人年发病率约为1/100万~2/100万[1]。LCH可累及全身各个脏器或系统[2],临床表现具有异质性,成人LCH一般诊断困难[3]。现报道我院1例成人多系统LCH,旨在增加临床工作者对罕见疾病的系统认识,降低在临床工作中对该疾病漏诊、误诊、误治的可能性。

JLSG方案治疗儿童多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症

本研究观察以JLSG(Japan Langerhans Cell Histiocytosis Study Group,JLSG)方案为基础治疗儿童多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症(MS-LCH)的疗效。采用回顾性分析法分析2004年10月至2011年10月在本科确诊为LCH的11例患儿的临床特点,总结JLSG方案治疗的效果及转归。在11例LCH患儿中男8例,女3例,中位年龄3岁(3个月-6.5岁);单系统LCH(SS-LCH)1例,MS-LCH 10例。在MS-LCH中,累及高危器官5例。采用JLSG方案进行治疗。结果显示,诱导6周反应好者4例,停药后随访5-20个月无复发;诱导6周部分反应者3例,1例停药后随访19个月无复发,1例维持治疗中,1例放弃治疗;诱导6周无反应或疾病进展,采用挽救方案治疗4例,2例停药后随访2-20个月无复发,1例维持治疗中,1例改用其他化疗方案。结论:采用JLSG方案治疗MS-LCH能够获得较好的疗效,对于初始诱导6周无反应和疾病进展的LCH患儿,及时更换挽救方案亦可获得较好疗效。

儿童多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症的影像学诊断

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhanscell histiocytosis,LCH）是由树突状细胞家族中的朗格汉斯细胞单克隆增生所致,可发生在任何年龄段,多见于儿童,男孩较女孩容易受累。儿童发病率每年约为1/25万,发病年龄高峰为1~3岁。LCH传统分为四型：Ⅰ型为勒-雪病;

并发癫痫的多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)为少见的病理性CD1a^(+)、CD207^(+)髓样树突状细胞异常增殖并浸润组织器官的炎症性髓系肿瘤。临床表现具有异质性。中枢神经系统受累少见,合并癫痫罕见。本文探讨治疗过程中并发癫痫的LCH 1例。

多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症伴尿崩症1例

患者女,21岁。因"多饮、多尿8个月,月经不规则5个月"于2018年3月28日入住宁波市第一医院。患者8个月前出现多饮、多尿,每日尿量约为6000ml,当时住院行脑垂体增强MR检查无异常,后长期口服去氨加压素片0.1mg,1次/d,症状明显改善,每日尿量为3000ml。患者5个月前出现月经不规则,末次月经时间为2017年12月25日,后持续闭经,同时伴有性欲减退,偶伴泌乳症状;无吸烟史。查体无殊;催乳素98.16μg/L,促卵泡成熟激素0.97IU/L。

多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

17岁女性患者,全身散在红斑、部分破溃1年余。既往有甲状腺功能减退、肝功能异常、肺大疱、气胸、下丘脑磁共振成像示异常信号等病史。皮损组织病理:真皮浅中层可见弥漫致密的以组织样细胞为主的浸润。免疫组化染色示:S-100蛋白、Langerin、CD1a阳性,Ki67 30%阳性。诊断:朗格汉斯细胞组织细胞增生症。患者同时伴有重度混合性肺通气功能障碍、小气道中度陷闭、肾功能不全、电解质紊乱、贫血、凝血时间延长、骨密度降低等多系统累及征象。给予环磷酰胺+长春地辛+甲泼尼龙方案化疗,2个疗程治疗后,皮损部分消退,肝功能有所改善,但贫血症状加重,后放弃治疗。

达拉菲尼一线治疗婴幼儿多系统受累朗格罕细胞组织细胞增生症的疗效分析

目的探讨达拉菲尼作为一线用药治疗婴幼儿多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床疗效。方法回顾性分析2020年1月-2022年12月北京儿童医院确诊的11例多系统受累BRAF^(V600E)基因突变阳性LCH患儿的临床资料,分析达拉菲尼的有效率、不良反应及复发率。结果11例LCH患儿中,男6例,女5例,诊断中位年龄10.5(2.0-20.8)个月,达拉菲尼治疗中位时间23(14-36)个月,治疗有效率100%,危险器官受累均完全恢复,3/4例患儿垂体受累恢复。中位随访时间38.2(14-51.8)个月,除1例失访外,另10例患儿均存活。6例停药患儿中4例复发(2例再次应用达拉菲尼仍有效),3年无事件生存率71.4%(95%CI:35.9-91.8)。用药期间4例患儿出现皮疹,1例出现心肌损害,对症治疗后均好转。结论达拉菲尼作为BRAF^(V600E)阳性的多系统受累LCH婴幼儿一线治疗有效率高、副作用小,但停药后复发率高,为实现长期缓解,需要进一步探索延长达拉菲尼疗程或桥接化疗等治疗手段。

小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特征和MRI表现

目的 探讨小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征和MRI表现。方法 回顾性分析2014年11月~2023年8月经病理证实的23例垂体LCH患儿MRI资料,其中男12例,女11例,年龄1岁~12岁6月(6.72±3.33岁)。观察病变部位、垂体高度、神经垂体是否存在、垂体柄形态、大小、垂体强化方式、垂体/松果伴随病变等,并总结、归纳垂体LCH的MRI表现。结果 首次就诊原因主要为尿崩症,其它就诊症状为顶部包块2例,顶部压痛1例,颈部包块1例。垂体单系统受累16例,其余均为多系统受累,垂体外常累及颅面骨,少见受累部位为肺部、肋骨等。腺垂体明显凹陷、变薄1例,饱满/隆起4例;神经垂体高信号均未见;垂体柄增粗13例,细小2例,另有1例漏斗部线样狭窄、上段结节状增粗,无明显增粗/细小7例;增强后垂体均明显均匀强化;伴随Rathke囊肿/残腔3例,松果体囊肿2例。结论 小儿垂体LCH磁共振表现具有一定特征性,有助于诊断。

成人多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习

目的 对1例全身多系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)患者的诊疗过程进行报道以及对相关文献进行复习,提高临床工作者对此病的认识,为疾病的治疗提供方案。方法 回顾性收集并分析1例LCH患者的临床资料,并对相关文献进行检索复习。结果 从颈椎棘突、淋巴结、结肠等部位组织中检测到CD1a(+)、S100(+)、Langerin(+),患者确诊为LCH。经过3周期“克拉屈滨+阿糖胞苷”、3周期“克拉屈滨”强化治疗、12周期“长春地辛+强的松”巩固治疗,以及后续“来那度胺”的维持治疗2年。院外随访2年,患者病变明显消退。结论 BRAF V600E突变阴性的患者使用“克拉屈滨+阿糖胞苷,长春地辛+强的松,以及后续来那度胺的维持治疗”是治疗难治性LCH患者的有效化疗方案。

多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症^(18)F-FDG PET/CT显像1例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的未成熟树突状细胞异常增生的肿瘤性疾病,其组织病理学检查结果为诊断的“金标准”。笔者报道了1例青少年多系统LCH的CT、MRI及^(18)F-氟脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像病例,从临床、组织病理学、影像、治疗等方面分析了该病的特点,并通过文献复习加深了对该病的认识,为该病的诊断提供更多参考。

鼻部朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的克隆性增生性疾病,可累及包括皮肤在内的多个系统,皮肤表现往往为诊断提供重要线索。本文报道一例鼻部赘生物的男性患者,经皮肤活检和免疫组织化学确诊为LCH,后进一步发现患者同时伴骨骼等多系统受累。

成人肋骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

病人, 男,63岁。因左侧胸壁痛1个月于2023年2月21日入院。入院前1个月无明显诱因出现左侧胸壁疼痛,咳嗽时明显,活动牵拉后加重。既往体健,无遗传性疾病史。5个月前体检行胸部CT检查时肋骨未见异常(图1A)。入院后胸部CT检查提示左侧第7肋后段骨质破坏并软组织影(图1B~D),全身骨扫描提示左侧第7后肋可见骨质代谢异常活跃灶,考虑为骨肿瘤性病变可能性大(图2)。

新生儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

患儿,女,27天,生后半月出现皮疹、发热、肝脾肿大、贫血、血小板减少、消化道出血等表现,经皮肤活检病理及免疫组化最终诊断为新生儿多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症。给予泼尼松、长春新碱化疗,成功挽救患儿。随诊至患儿11月龄,体重增加良好、食纳可,多次查血常规及肝肾功能等指标无异常,病情稳定。

Erdheim-Chester病合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理观察

目的报道Erdheim-Chester病(ECD)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)1例。方法通过光镜、免疫组化和BRAF V600E分子检测确诊并复习相关文献。结果患者女性,58岁,全身皮肤多发肿块伴加重19年,既往确诊ECD。本次取胸部皮肤肿块部分切除活检,镜下见两种成分,一种是泡沫样组织细胞伴杜顿巨细胞,另一种为朗格汉斯组织细胞,大部分区域见两种成分混合。免疫组化CD163、CD68、Cyclin D1弥漫阳性,CD1a、S-100、langerin部分阳性;检测到BRAF V600E突变。确诊后应用达拉菲尼治疗1月,全身皮肤包块明显缩小。结论ECD合并LCH较罕见,诊断依靠影像学结合形态学及免疫组化和分子检测。预后取决于受累的部位,仅骨及皮肤受累患者预后可能相对较好,存在BRAF V600E突变的患者可能明显获益于靶向治疗。

传染性软疣样先天自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

先天自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种少见的新生儿疾病,初发年龄多为出生至9个月,皮损表现多样,多为丘疹、结节、丘疱疹,皮下结节等。本文报道一例3个月女性患儿,躯干、下肢散发粟粒大小丘疹,部分皮疹中央可见脐凹,部分皮疹顶部结痂。皮损组织病理及免疫组化染色符合朗格汉斯细胞组织细胞增生症。未予治疗,随访4个月皮疹消退,随访1年无新发皮疹。

以硬化性胆管炎为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症6例临床分析

目的探讨以硬化性胆管炎(SC)为首发表现的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的临床特点,以提高对儿童肝脏受累LCH的认识。方法2018年10月至2021年12月初步诊断为SC,其后确诊为LCH的病例进行回顾性分析,总结临床表现、实验室检查、影像学检查、诊治经过及预后。结果以SC为首发表现的LCH患儿6例。女∶男=5∶1。中位发病年龄为12(12~22)个月。6例患儿均以胆汁淤积为首发表现,表现为以γ-谷氨酰转肽酶和直接胆红素升高为主的肝功能异常。磁共振胰胆管成像均呈现局灶性肝内胆管狭窄和扩张,影像学诊断为SC。5例通过皮疹组织免疫组化染色确诊LCH,其中4例表现为SC同时伴有皮疹;1例仅表现为SC,其后近2个月出现皮疹增多并获得组织学诊断依据。1例表现为SC同时伴垂体受累所致的尿崩症,2次肝穿活检仅提示结节性肝硬化。肝移植术后肝大体组织免疫组化染色确诊LCH。6例病理诊断LCH后予LCH一线方案化疗。1例肝移植后进行化疗及对症治疗,全身病情获得缓解;4例至随诊结束全身病情较前好转,但肝脏影像学检查无明显改善;1例发生肝衰竭死亡。结论SC是LCH肝脏受累的一种晚期及严重形式,可伴或不伴其他组织器官病变。诊断需结合特征性皮疹、溶骨性改变及垂体等组织受累表现,并获得病理诊断依据。LCH所致SC预后较差。SC如合并肝硬化,尤其伴有门静脉高压、顽固性皮肤瘙痒或生长发育迟缓,可考虑先进行肝移植,术后再进行化疗可能是获得较好预后的一种治疗方法。

名中医张西俭凭脉辨毒论治朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗困难,是临床较为棘手的疑难病。全国名中医张西俭教授依据其脉象特点,辨别毒邪种类性质,随证加减论治。针对痰(湿)毒、热(火)毒、瘀毒、癌毒分别采用化痰利湿解毒、清热泻火解毒、活血化瘀解毒、攻伐癌毒等治法,精心组方,取得显著疗效,为该病的诊治提供了一条经过临床验证的可行之路。

吲哚美辛在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的应用价值

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种由髓样前体细胞克隆性扩张引起的,以CD1a^(+)/CD207^(+)的树突状细胞异常增生为特点的炎性髓系肿瘤[1]。LCH临床表现多变,发病高峰年龄为1-4岁,确诊中位年龄为3岁,患儿男女比例1.2∶1~2.0∶1,发病率为4/1 000 000~8/1 000 000。LCH可浸润或累及全身多种组织器官,根据病变部位及浸润风险器官(risk organ,RO)分为单系统LCH(single systemLCH,SS-LCH)、RO-多系统LCH(RO-MS-LCH)和RO+多系统LCH(RO+MS-LCH)。LCH治疗反应及预后具有高度异质性,包括从自愈性病变到危及生命的多器官疾病。

细针穿刺细胞学诊断朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并甲状腺乳头状癌1例

患者女性,19岁,6年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿,头颅MRI检查显示垂体柄增粗,4年前出现月经紊乱和闭经,予糖皮质激素及性激素治疗,症状缓解。1年前于本院行超声检查示甲状腺双侧叶弥漫性回声不均,左叶可见形态不规则的非均质回声团,范围约41 mm×24 mm×23 mm。

成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症影像分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans histiocytosis,LCH)是一类由于朗格汉斯细胞异常增生所导致的疾病。2013年WHO骨肿瘤分类中将LCH归于未明确性质的肿瘤,定位中间型[1]。儿童常见,成人发病率相对较低[2],多为个案报道。影像学表现多样化,大多缺乏典型表现。本文旨在分析成人LCH发生在不同部位的影像学表现,以提高对其认识。