新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习

目的探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词,检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道,对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果患儿,男,生后12 d 8 h,生后1 h内出现荨麻疹,生后第2天出现间歇性发热,有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血,外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高,眼底异常,双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变,该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现,国内报道14例,均有皮疹、特殊面容、反复发热表现;国外较多相关报道,大部分为个案报道,较少文献综述。结论本例患儿生后1 h内起病,以荨麻疹为首发症状,伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

新生儿发病的多系统炎症性疾病的诊疗进展

新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease, NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular, CINCA), 起源于围生期, 主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变, 是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断, 但新生儿期症状不典型, 容易误诊及漏诊, 需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者, 基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗, 包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。

肠型白塞病1例

白塞病是一种多因素引起自身免疫性疾病，1937年由土耳其BECHET医生首先发现而命名，它是一种以细小血管炎为病变基础，以口、眼、外生殖器、皮肤溃疡为主要表现的慢性进行性复发性多系统炎症性疾病，较少累及消化道，易引起误诊、漏诊，笔者在临床上发现1例，现报告如下：

新英格兰医学杂志

白细胞介素-1β抑制剂治疗新生儿发病的多系统炎症性疾病的疗效，卒中或短暂性脑缺血发作后的大剂量阿伐他汀治疗，新生儿MRI可预测早产儿的神经发育预后，病例2006—26：1例行走困难的19岁女性患者。