辽宁地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与辽宁地区2型糖尿病的的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对358例2型糖尿病患者和326例的非糖尿病对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果:PPARγ2基因12Ala等位基因在对照组和2型糖尿病组的频率分别为5.21%,3.35%,两者间无有显著性差异。结论:PPARγ2基因外显子的pro12Ala多态性与2型糖尿病有无明显相关性。

血管紧张素转化酶基因插入或缺失多态性与新生儿危重症关系的研究

目的检测血管紧张素转化酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因型,探讨ACE基因插入或缺失多态性与新生儿危重症的关系。方法451例新生儿分为正常对照组116例,按新生儿危重病例评分标准将入NICU者于入院第1天分为非危重病组237例和危重病组98例。提取DNA进行基因分型。结果危重病组比正常对照组、非危重病组DD基因型频率高、II基因型频率低。DD基因型危重病评分低于ID和II(P<0.01),ID和II基因型间无差异(P>0.05)。DD基因型新生儿呼吸窘迫综合征发病率11.5%、新生儿湿肺发病率13.5%,需要呼吸机治疗者18.8%,高于ID+II的3.9%、6.2%和8.7%,差异均有统计学意义(P均<0.05)。DD基因型发生代谢性酸中毒17.7%、低钠血症19.8%、低血糖症35.4%,高于ID+II的8.4%、11.5%和23.4%,差异均有统计学意义(P均<0.05)。247例早产儿中,发生动脉导管未闭DD基因型21.6%,高于ID+II的9.7%(P<0.05)。结论ACE基因插入或缺失多态性与新生儿危重症有相关性。DD基因型患儿病情相对重,心肺功能适应性相对差。

基因多态性在儿童原发性肾病综合征中的临床意义

儿童原发性肾病综合征（PNS）的发病机制目前尚未完全明确.近年来研究显示,某些基因如血管紧张素转换酶基因、载脂蛋白E基因、血小板活化因子水解酶基因、人类白细胞抗原基因、糖皮质激素受体基因、细胞因子基因等的多态性与PNS的易患性、病理进展、激素疗效、疾病复发及预后明显相关,该文就与PNS有关的基因多态性的研究进展作一综述.

免疫应答基因多态性与急性肾功能衰竭

急性炎症反应对急性肾衰的发病作用关键,而宿主免疫应答基因的多态性又对急性病的易感性和程度有潜在决定意义。本文小结了目前主要的几个免疫应答基因多态性与急性肾衰的相关研究及基因标志物对急性炎症反应严重程度所起的决定作用。