二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断sMPLC的价值

目的:分析二代高通量测序肺癌驱动基因突变诊断同时性多原发肺癌(synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的价值。方法:选取2020年6月-2021年6月江门市中心医院30例sMPLC患者手术标本作为试验组,同时收集30例经病理证实的肺内转移癌患者手术标本作为对照组。两组均采用二代高通量测序技术检测30例sMPLC患者肺癌组织手术标本及肺内转移癌患者手术标本11个肺癌驱动基因突变。统计突变类型,对比两组11个肺癌驱动基因(EGFR、ALK、HER2、BRAF、MET、KRAS、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1、TP53)突变情况。分析试验组及对照组基因突变阳性率。结果:试验组中EGFR突变者共有6例,其中1例患者的两对基因具有双位点突变,试验组EGFR基因突变有7对,对照组EGFR基因突变有2例。两组EGFR基因突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。试验组KRAS基因突变有6例,对照组KRAS基因突变有1例,试验组KRAS基因突变率高于对照组(P<0.05)。试验组TP53突变者共有9例,其中3例患者具有双位点突变,因此TP53共有12对突变位点。对照组均为单位点突变有2例,试验组TP53基因突变率高于对照组。两组RET、MET、ALK基因突变均为1例,两组RET、MET、ALK基因突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组基因突变阳性率为80.00%(24/30),对照组基因突变阳性率为26.67%(8/30)。结论:采用二代高通量测序技术,可以更加全面地检测出肺癌患者11个驱动基因中具有显著临床意义的突变位点,并且能提供可能的良性变异信息,提高预防和诊断肺癌基因突变的准确性和效率,从而让患者从靶向治疗中获益,值得临床推广。