1例遗传性常染色体显性夜发性额叶癫痫AEE6,VEEG检测报告

1病例报告：思者，高雪峰，男，33岁，肇源人。于2006年8月15日因行走不稳30年、间断抽搐25年以癫痫收入院。既往史：患者于3岁时出现行走不稳，自述行走时躯干部前后晃动，伴言语含糊、吐字呈平舌音、吞咽轻度困难。于8岁时，

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(aut osomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)为一种部分性癫痫发作.Scheffer等1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念.ADNFLE呈常染色体显性遗传,外显率70%～80%.目前国内发现很少,现报道一家系.

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样，其中散发病例74例，家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而，在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H（c．483C〉T）。H161H表现为杂合子变异，证实在患者表型正常的母亲中也存在，200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C．1407C〉G，该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变H161H尚未在国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析

目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。

30例夜发性额叶癫痫睡眠录像脑电图特征分析

目的研究夜发性额叶癫痫的临床症状和睡眠录像脑电图(VEEG)特征及其与睡眠分期的相关性。方法纳入2008年1月至2009年6月在我院接受24 h脑电图录像监测的夜发性额叶癫痫患者30例,对监测期间睡眠中的110次发作进行研究,其发作特点和脑电图特征分别由有经验的临床医师和脑电图医师进行分析。结果夜发性额叶癫痫按其发作时不同的运动特征、发作持续时间及发作强度分类,其常见的发作形式为夜间阵发肌张力障碍、阵发性觉醒,常见症状依次为:不对称性姿势强直、睁眼凝视、躯体运动自动症、头眼偏转、怪异表情,95%在非快速眼动睡眠(NREM)期发作,其中NREMⅠ、Ⅱ期占73%。53%发作间期睡眠脑电图有痫性放电,其中NREMⅡ期47%。结论夜发性额叶癫痫并不少见,正确认识其发作时的临床症状和睡眠脑电图特征及其与睡眠周期的相关性,通过24 h录像脑电监测,有助于额叶癫痫的诊断及与各种睡眠相关性疾病鉴别,并指导临床治疗。

睡眠相关过度运动性癫痫1例

睡眠相关过度运动性癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE),既往称夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE),主要表现为在睡眠期间发生的以痉挛样动作为主的多种不自主运动症状,同一晚间可以发生多次[1]。自1981年首次报道以来[2],国内外陆续有少数相关报道。现报告我院1例病例。