下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2%,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2]。相关的致病基因包括动力蛋白胞浆1重链1(recombinant dynein,cytoplasmic 1 Heavy chain 1,DYNC1H1)、双尾蛋白D同源蛋白2(bicaudal-D2,BICD2)与瞬态电压感受器阳离子通道亚科V成员4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4,TRPV4)[3]。

类似先天性静止性夜盲症视觉电生理异常大鼠1例

目的 观察正常 SD大鼠和一例患遗传性视网膜疾病大鼠的视觉电生理学特点 .方法 按国际临床视觉电生理学会标准化方案 ,采用 REPIport系统和自制的氯化银角膜电极、不锈钢针状电极对成年雄性 SD大鼠进行视网膜电图暗适应 (ERG)、振荡电位 (OPs波 )和明适应 ERG进行观察 .结果 正常大鼠 ERG特性与人类相似 ,一只大鼠视觉电生理明显异常 ,ERG呈负波型 ,表现为暗适应 ERG b波基本消失 ,暗适应 ERG a波幅值明显降低 ,明适应 ERG a,b波幅值降低 ,峰时延长 ,OPs波幅值基本消失 .该例大鼠的视觉电生理学特点与人类先天性静止性夜盲症患者视觉电生理特点相似 ,而与视网膜色素变性病例不同 .结论 发现一例自然发生的基因突变大鼠 。

先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析

目的:对先天性静止性夜盲症(CSNB)候选基因附近的6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分布进行群体遗传学研究。方法:取100名健康无关个体的河南汉族人群血样,提取DNA,应用PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,对CSNB候选致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6个STR基因座进行基因型分析。结果:6个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度在0.660～0.800,多态性信息含量为0.550～0.730(≥0.5),个体识别率在0.761～0.891(>0.7),D3R1、D4P2、D3G2的非父排除率>0.5。结论:这6个基因座是一组良好的遗传标记,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法医学方面具有一定的应用价值。

夜明砂蒸猪肝可治疗夜盲症

夜盲症是指患者在暗环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西的一种病症。导致夜盲症的根本原因是患者的体内缺乏维生素A或患有某些消化系统疾病影响了维生素A的吸收,致使其视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料。临床实践证明,夜盲症患者服用夜明砂和猪肝可获得较好的疗效。具体的治疗方法是：取夜明砂（末）3克，猪肝50～100克。将猪肝切成小片，与夜明砂末混匀，然后装入碗中，置于蒸锅内蒸熟即可食用。每天服一剂，可连服2—3周。

谨防结构调整“夜盲症”

近年来，结构调整已成为经济领域的时髦词，各地在发展经济过程中，都绞尽脑汁，想方设法，费尽心机，致力于结构调整，尽管有些地方“调出”了一些成绩，促进了经济发展，但总体上看，结构调整问题还没有真正解决，效果不尽人意，难如人愿，而且有的地方还“调出”了问题，得不偿失，劳民伤财。

了解夜盲症的分类,正确补充维生素A

夜盲症,俗称“雀蒙眼”,顾名思义就是在黑暗环境下或夜晚时视力很差,甚至完全看不见东西。夜盲的发生,与人类眼睛暗适应的功能有关。

对初生奶牛犊夜盲症一例的分析

奶牛犊夜盲症，在一定条件下会发生，特别是母牛怀胎期，由于饲料的单一往往会导致维生素A的缺乏，造成夜盲症的发生。笔者在工作中遇到一例，在此加以总结、分析，供同行参考。

苍术——治疗夜盲症之王

【歌诀】 治盲之王苍术香， 明目和血疗夜盲。 祛风燥湿痹膝僵， 湿温呕恶脘腹胀。

草决明鸡肝汤治好了我的夜盲症

我今年23岁，是一名学生。前一段时间，我在晚上总是看不清东西，去医院检查后，我被确诊患了夜盲症。为了治疗此病，我一直在服用维生素A进行治疗，但是疗效并不理想。前不久，朋友告诉我一则治疗夜盲症的偏方——草决明鸡肝汤。我按照此方服用了一段时间后，病情果然好转了。此方的做法是：取草决明10～12克，鸡肝2～3副。先将草决明用清水浸泡4～6个小时，然后将鸡肝洗净后放入锅内，并放入适量的香油和盐进行调味，最后将浸泡后的草决明和水一起放入锅内，煎熟后即可服用。

扫除“夜盲症” VOSONIC群华微光夜视高清行车记录仪体验报告

防碰瓷、拍风景．行车安全和途中分享，将行车记录仪的行情一路推得水涨船高。行车记录仪行业处于亢奋状态，催生了数以百千计的各种品牌，并且每个牌子都有各种五花八门的宣传卖点。然而要从其中选取一款真正OK的产品．却并非易事。比如众所周知的行车记录仪行业的最大瓶颈——微光夜视清晰度低．多年来就鲜有突破。

【科技新闻】英首次培育出眼部感光细胞成功治愈实验鼠夜盲症

据英国《独立报》网站7月22日（北京时间）报道，英国科学家使用实验鼠的胚胎干细胞，在人造视网膜帮助下，不仅在实验室培育出了眼部的感光细胞，而且将其移植进失明老鼠的眼部后让老鼠“重见光明”。发表在《自然·生物技术》杂志上的最新研究，标志着人们向使用干细胞治疗失明又近了一步。

英首次用培育出的眼部感光细胞治愈实验鼠夜盲症

据2013年7月23日《科技日报》援引报道，英国科学家使用实验鼠的胚胎干细胞，在人造视网膜帮助下，培育出眼部的感光细胞，而且将其移植进失明老鼠的眼部后让老鼠“重见光明”，标志着人们向使用干细胞治疗失明又近了一步。研究结果发表在《自然·生物技术》杂志上。

武汉大学科学家与美国同行合作破解先天性夜盲症之谜

据2012年5月25日《科技日报》消息，美国《国家科学院学报》发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文“G蛋白通过Gp7双聚体关闭视网膜的TRPMl通道”，阐明了先天性静止性夜盲症的发生机理。

孔明:肝病患者缺乏维生素A易患夜盲症

记者问:您能给我们简单介绍一下肝病患者为什么容易导致夜盲症吗?孔明教授:肝病患者由于肝细胞发生了不同程度的变性、坏死及纤维组织增生代替了正常的肝细胞,使肝脏的功能受到了影响,导致对糖类、蛋白质、水、盐类、维生素、激素及其他物质的代谢障碍。维生素对人体作用巨大,不仅可以防止致癌物质的产生,还参与了人体三羧酸循环等许多生化反应。维生素A大部分储藏于肝脏,肝病患者会造成维生素A的代谢障碍。

青少年如何防治夜盲症

夜盲者,顾名思义就是在黑暗的环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西。夜盲症又被称作为“鸡宿眼”，有两种性质完全不同的眼病，都可出现夜盲症。一为遗传病所致的视网膜色素变性（先天性），传统医学对此无特殊疗法，近年国外通过”基因工程”置换患者有缺陷的基因片断，可基本治愈此类夜盲：二为营养缺乏（特别是缺乏维生素A）所致的夜盲症，近年来此类夜盲症在青少年中较为常见。

青少年如何防治夜盲症

夜盲者．夜间视力极差．在黑暗中不能看到物体。有两种性质完全不同的眼病．都可出现夜盲症。一为遗传病所致的视网膜色素变性（先天性），传统医学对此无特殊疗法，近年国外通过”基因工程”置换患者有缺陷的基因片断．可基本治愈此类夜盲：二为营养缺乏（特别是缺维生素A）所致的夜盲症，近年此类夜盲症在青少年中较为常见。

我国科学家破解先天性夜盲症之谜

近日．国际著名学术期刊《PNAs》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。

我国科学家破解先天性夜盲症之谜

近日，国际著名学术期刊《PNAS》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。