夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展

夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外研究表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病的发生密切相关,可以导致心律失常甚至引起猝死。本文主要综述了夜间不明原因猝死综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间的关系,从而为不明原因猝死的发病机制提供新的思路。

NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。

2007-2013年东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征的流行病学特征分析

目的研究近年来东莞市不明原因夜间睡眠猝死综合征（SUNDS）的流行病学特征，探寻有关的病因学线索。方法收集东莞市2007－2013年SUNDS死亡病例，并在资料库中按年龄、性别和死亡时间相接近、1：1匹配死因明确者作为对照组，同时对两组病例按年龄、性别、籍贯、死亡月份、死亡时刻及职业划分亚组，对病例资料数据进行统计分析，研究该病的流行病学特征。结果2007－2013年东莞市SUNDS死亡病例共计565例；男女性别比为14．7：1；2007－2013年各年发病率分别为0．68／10万、0．79／10万、0．60／10万、1．24／10万、1．20／10万、1．65／10万、0．93／10万：年龄分布在17～55岁，中位年龄为35岁，与全死因组年龄分布差异有统计学意义；发病例数最高峰出现在3－6月份，最低在10－12月份，与当地全年月平均气温变化趋势存在相关性；死亡高峰时段为凌晨0－1点，例数较最低时段（凌晨3－4点）高出20多倍；病例籍贯来源最多为湖南省（93例），有发病“聚集性”的是云南省（病例组／对照组4．25倍）、香港（3．67倍）及海南（2倍）；SUNDS病例主要发生于劳动强度大、文化程度低的工厂一线工人、保安、清洁员等人群中。结论近年来东莞市SUNDS的年均发病率未见下降，提示发病的高危因素依然存在，须作进一步流行病学调查查明高危因素。