大前庭导水管综合征的临床特点

目的 分析大前庭导水管综合征的临床特点,为指导医师和家长采取适宜的防范措施提供依据。方法应用听力学检查(包括纯音测听／儿童游戏测听、声阻抗、听觉脑干诱发电位、耳声发射等)、眼震电图检查和影像学检查(CT和／或MRI检查),对130例(男72例,女58例)进行分析。结果 ①母孕期感冒和出生时有异常者占患病总人数的79％;②有外伤史的占63％;③有3个家族7例发病,占5％;④有耳毒性药物使用史占23.4％;⑤6岁以前首次发病的占83%;⑥占总人数80%的儿童有波动性听力变化,8.5%出现混合性听力下降,69.1％以重度耳聋为首次发病的特点;⑦67％呈现单纯的前庭导水管扩大,且多为双侧畸形;⑧首次发病时间与畸形类型无关;⑨26例可配合眼震电图检查的患者中,稳定期患者半规管功能均对称正常,但在听力下降期进行检查的8例患者中,4例出现了前庭功能异常。结论 尽量避免孕期感染可能有助于减少疾病的出现;预防幼童头部外伤和感冒是减少发病的措施之一;听力波动性变化与前庭功能下降有关联但首次发病时间与畸形类型无关。

大前庭导水管综合征11例报告

目的:分析大前庭导水管综合征的临床特点及其预防和治疗。方法:应用听力学检查包括纯音听力、儿童游戏测听、声阻抗、听觉脑干诱发电位(Auditory brainstem responses)、40Hz听觉相关电位、耳声发射、多频稳态和影像学检查(CT和／或MRI检查),对11例病例进行分析。结果:全部为感音神经性聋,其中中重度聋为18％,重度聋为55％,极重度聋为27％。听力曲线高频下降型63％,平坦型23％,岛状听力14％。5例有进行性听力下降或突发性听力下降,2例行前庭功能检查,显示前庭功能低下。高分辩内耳CT检查,均为单纯前庭导水管扩大。结论:认为该病为胚胎发育性疾病,其发生与胚胎早期内淋巴管发育障碍有关,感染和头部震荡是该病发生的主要诱因。该病目前尚无确切有效的治疗方法,对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行听觉、语言训练,可取得较为满意的效果,而听力损失极重,助听器无法达到有效补偿者,或渐进性听力下降至极重度聋者,可选择电子耳蜗植入。

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的:探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。

上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究

目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。

儿童大前庭导水管综合征听力特点分析(附6例报告)

目的 探讨儿童大前庭导水管综合征的听力学特点.方法 对6例2.5～8.5岁患有大前庭导水管综合征的病儿在初次发病时进行听性脑干诱发反应（ABR）、40 Hz诱发反应、多频稳态诱发反应（ASSR）检查,并在初次发病及最近一次发病时行瞬态诱发性耳声发射（TEOAE）、声导抗及纯音听阈（或行为测听）检查.结果 6例12耳初诊及最近一次的声导抗检查均为A型鼓室图,镫骨肌反射均未引出.TEOAE检查均未通过.ABR、40 Hz诱发反应、ASSR、纯音听阈检查结果均为中度、重度甚至极重度听力损失,且98 dBnHL click刺激声时ABR检查结果示在潜伏期2.77 ms左右均有显著负反应波（ASNR）出现.纯音听阈结果示在250、500、1 000 Hz时均有气骨导差且均大于15 dBnHL.结论 大前庭导水管综合征病儿初次发病时一般为双侧中重度以上感音神经性听力损失,随后波动性听力逐渐下降直至全聋.ASNR的出现可以作为大前庭导水管综合征听力学诊断的参考指标,但确诊仍依靠影像学检查.大前庭导水管综合征纯音听阈可以有低范围的气骨导差,但原因不明.本病目前没有有效的治疗方法,但及时助听语训,对病儿的言语语言发育是有效的.重视日常防护及发病时尽早治疗,大前庭导水管综合征是可以有效预防或延迟发作的.

大前庭导水管综合征

目的:探讨大前庭导水管综合征的发病、临床表现及防治措施。方法:对18例经高分辨率CT证实为双侧大前庭导水管综合征患者的诊疗过程进行回顾性分析。结果:同一患者,管径大患耳较管径小患耳的听力损失重;不同患者管径大小与听力损失程度无关。耳声发射测定结果波动大,经颞骨CT扫描证实均为大前庭导水管综合征。结论:大前庭导水管综合征是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力。

大前庭导水管综合征23例报告

报告 2 3例大前庭导水管综合征。全部为感音神经性聋 ,听力损失中中重度占 2 3.91% ,重度占54.35% ,极重度占 2 1.74 %。听力曲线高频下降型 74 % ,平坦型 13% ,岛状听力 13%。部分有进行性听力下降或突发性听力下降 ,2例行前庭功能检查 ,显示前庭功能低下。高分辩内耳 CT检查 ,单纯前庭小管扩大者 2 7耳 ,伴有大前庭及半规管畸形 12耳 ,伴耳蜗畸形者 7耳。认为该病为胚胎发育性疾病 ,其发生与胚胎早期内淋巴管发育障碍有关 ,感染是其主要诱因。该病目前尚无确切有效的治疗方法 ,我们认为对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行听觉、语言训练 ,可取得较为满意的效果 ,而听力损失极重 ,助听器无法达到有效补偿者 ,或渐进性听力下降至极重度聋者 ,可考虑选择电子耳蜗植入。

儿童波动性听力下降及眩晕与大前庭导水管综合征

由于儿童对眩晕叙述不清，临床症状常不典型，辅助检查不易实施，故诊断比较困难，尤其在以波动性听力下降和眩晕为主诉时，更易误诊。作者对７例反复发作眩晕伴听力下降和耳鸣的患儿进行详细检查发现，其颞骨ＣＴ均显示出前庭导水管扩大，说明该征候群也可因先天性耳畸形所致。当宽大畸形的前庭导水管导致功能上的障碍时，它不仅可使内淋巴液稀释，内耳电解质失衡，还可能影响内耳免疫机制，但波动性听力下降的原因，目前还不清楚。对儿童眩晕伴感音神经性听力下降患者做诊断时应考虑到先天性耳畸形。并应积极治疗，力求保证患儿能在学语期有一较好的听力。

儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨

目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式。方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳,占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7)。结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义。

大前庭导水管综合征辨治验案2则

大前庭导水管综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其典型的临床表现为出生后进行性波动性听力下降，纯音曲线为中重度感音神经性聋，多呈斜坡形下降。发病形式可突然或隐匿，可在轻微头部外伤或感冒后突发耳聋、耳鸣、眩晕等症状；此症状可以自愈或经治疗后好转而呈波动性的听力改变。本病常反复发作，患者听力进行性下降，最终至重度耳聋或全聋。

大前庭导水管综合征5例临床分析

目的探讨大前庭导水管综合征的临床特点。方法回顾性分析5例大前庭导水管综合征患者的临床资料。结果本组患者均在儿童或青少年期发病,临床上以反复发作性眩晕和单侧或双侧进行性耳聋为主要表现,病灶侧半规管壶腹嵴功能检查有不同程度的减退,颞骨CT或/和MR I超薄扫描均示患侧前庭导水管扩大。本组5例患者均未行手术治疗,随访1年后发现眩晕发作均有减轻,而听力却继续下降。结论大前庭导水管综合征患者多表现为反复发作性眩晕和单侧或双侧进行性耳聋,颞骨CT和MRI超薄扫描可确诊。大前庭导水管综合征致残率较高,尽早治疗和必要时手术治疗或可有较好疗效。

儿童大前庭导水管综合征的16排螺旋CT诊断

目的总结16排螺旋CT对儿童大前庭导水管综合征的诊断价值及预后评估。方法选取2006年2月-2008年5月经16SCT检查确诊的90例患者作为研究对象,结合文献对本病的特点和16排螺旋CT检查表现进行分析。结果①90例患者CT检查结果显示:90例患者均为单纯前庭导水管扩大,不伴有内耳畸形,单侧发病2例,占2.22%,双侧发病88例,占97.78%。②90例(178耳)LVAS患者中,前庭导水管(VA)外口直径最小者约1.7mm,最大者6.9mm,同一患儿两耳直径差异最大可达4.1mm,配合听力学检查发现VA外口直径越大,患儿听力损害越严重。③扩大的前庭导水管外形多呈深三角形,约占87.1%,此外梯形有3例,管状有2例,边缘欠规则4例。结论16SCT扫描能对LVAS患者做出明确诊断,确定病变部位及周围结构关系,可清晰显示中、内耳细微解剖结构。准确测量的VA外口直径,对估计LVAS患者的听力下降程度及预后有重要意义。

儿童大前庭导水管综合征48例听力特点分析

大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是在20世纪70年代末随着高分辨内耳CT的广泛应用发现的一种致聋疾病,一种以波动性渐进性听力下降为主,

磁共振内耳成像在儿童大前庭导水管综合征中的应用

大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是内耳迷路发育畸形中多见的一种类型,即指不伴有其他内耳畸形的前庭导水管（vestibular aqueduct,VA）扩大合并感音性神经性耳聋（sensorineural hearing loss,SNHL）。

大前庭导水管综合征临床分析

目的探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的发病、临床表现及防治措施。方法对25例经高分辨率CT证实为双侧LVAS患者的诊疗过程进行回顾性分析。结果25例患者全部有严重的听力损失,15例听力有波动性,3例有头颅外伤史。在CT图像上,23例双侧和1例单侧有前庭导水管扩大。MRI图像上,5例双侧、1例单侧内淋巴管和内淋巴囊均有扩大.急性发作期患儿经过营养神经、扩张血管、糖皮质激素治疗,听力提高,达到或接近发作前水平。结论LVAS是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力。

大前庭导水管综合征的诊断与治疗

目的 :探讨大前庭导水管综合征的诊断与治疗。方法 :对 39例经高分辨率CT证实为双侧大前庭导水管综合征的导水管管径和听阈改变进行分析。结果 :同一患者中 ,管径大的较管径小的听力损失重 ;不同患者管径大小与听力损失程度无关。声发射测定时波动大。 7例突发听力障碍加重期 ,按突聋治疗后 4例基本上恢复到原听力 ,3例好转。结论 :有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者 ,或声发射测定发现波动大的感音神经性聋患者 ,要常规进行颞骨高分辨率CT扫描 ,一经证实就积极进行预防与治疗 ,这对保存患者的残余听力有重要意义。

大前庭导水管综合征31例临床分析

大前庭导水管综合征（1argevestibularaqeductsynd—zome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，主要表现为感音神经性耳聋。目前，LVAS的发病率尚难以估计，同外统计资料显示其发病率为0．64％。本研究旨在进一步探讨其临床特点及相关因素，现报道如下。