“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

基于大数据挖掘与可视化的HPV病毒基因组分析研究

感染高危人乳头状瘤病毒(HPV)是宫颈癌发生的必要因素。目前宫颈癌治疗手段以毁损性手术为主,缺乏特效的阻断方法。临床检测仅覆盖23种亚型,占现存亚型10%,而且存在假阳性率和漏诊率问题。高通量测序技术产生的海量基因组大数据为HPV病毒的预防控制研究带来新契机。本文介绍一种易于使用的基于大数据挖掘技术的HPV病毒基因组分析与信息可视化流程框架。通过用比较基因组学分析方法构建的计算流程,实现了对HPV病毒基因组进行全基因组与关键核心基因组进化分析,并且可以对致病危险性较为明确毒株的关键核心基因氨基酸序列进行分类比较分析。通过对基因组大数据的有效挖掘分析,来探究HPV病毒基因组的核酸/氨基酸分子水平结构和氨基酸分类的偏好表达模式,与HPV病毒亚型分化和致病危险性的关系,为新发和未知的HPV病毒的快速确认提供必要的数据和证据支持,为临床宫颈癌的早期预防和诊断提供理论依据。

基因组大数据在生物安全中的应用

基因组大数据时代的来临,为生物安全领域带来了前所未有的机遇。我们主要介绍基因组大数据在生物安全中的应用,重点在病原进化溯源分析、微生物基因组科学研究、精准医学发展等方面的应用,并对其未来的发展进行了讨论和展望。

生物研究大数据的开放与共享探讨

首先介绍生物研究大数据概念及其开放与共享现状,认为生物研究大数据开放与共享对科学研究具有促进的作用。然后针对生物研究大数据开放与共享的困难,以GigaScience为例探讨了生物研究大数据开放共享具体研究与做法。最后针对生物研究大数据开放与共享面临的技术挑战,提出了进一步的发展建议,以推动生物研究大数据开放与共享。