石骨症伴下颌骨骨髓炎1例报告及文献复习

石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,作者报告1例石骨症伴下颌骨骨髓炎病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临床分型、口腔颌面部表现以及石骨症伴下颌骨骨髓炎的治疗等问题进行讨论。

一个常染色体显性遗传性Ⅱ型石骨症家系的临床和遗传学分析及文献复习

石骨症（osteopetrosis）是一种临床少见的先天性骨发育障碍性疾病,通常表现为破骨细胞的功能缺陷以及由此引起的骨重吸收下降、骨密度升高、软骨基质钙化[1],有家族遗传性。据目前报道有10种以上基因的突变可导致石骨症。石骨症的遗传方式有三种形式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X染色体相关性遗传。其中,X染色体相关性遗传的病例极为罕见,常染色体显性遗传的病例较为常见。

石骨症1例报告

1病例介绍患者，男，30岁。左侧下肢疼痛、麻木、发凉2个月，于2010年2月5日入院。查体：患者脊柱生理弯曲存在，上腰段压痛，无放射。腰椎活动度正常。直腿抬高试验双侧80°。加强试验阴性。双侧下肢肌力V级，肌力正常。皮肤感觉无迟钝。双侧搭腿试验阴性。胫骨结节上20cm处大腿周径相同。胫骨结节下10cm小腿周径相同。

小儿腹股沟嵌顿疝合并石骨症1例并文献复习

石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨、硬化性骨化病等,是一种由于破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发病率约1/100000[1],最早于1904年由德国放射学家Albers Schonberg报道,故又称为Albers Schonberg病[2]。其典型临床特征为骨密度增高、骨骼畸形,因其具有骨骼硬化的特点,1926年又被命名为石骨症。由于其发病率低,临床比较罕见,目前国内文献报道较少。

石骨症严重贫血1例

3岁半男孩,1岁后面色苍白,逐渐加重。发育营养较差,牙齿排列不齐,心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音,肝在右侧锁骨中线肋下4cm,质中等硬,脾在左锁骨中线肋下3cm。血红蛋白30g/L,红细胞1.0×1012/L,白细胞13×109/L,中性0.52,淋巴0.48,血小板60×109/L,未见幼稚红细胞。血钙2.25mmol/L,X线片颅骨及颅底骨骨质致密增白,以颅底为著。双侧肋骨及诸胸椎椎体致密增白,呈大理石状。双肩关节骨质致密。

石骨症2例报告

患者,邹某,男,60岁。因双上肢麻木、排尿时突然昏倒而入院检查。入院血压20/14KPa,其它正常。既往患缺铁性贫血八年之久,用含铁制剂治疗。1983年体检时发现“大理石骨病”。患者2,女18岁,既往身体健康,家族中无传染性和遗传疾病。身高、面容、智力正常。

面神经手术(耳显微外科〈二十一〉)

医源性面神经损伤 手术损伤面神经的部位随手术种类而异;乳突手术造成面神经损伤的最常见部位为锥曲段;后鼓室切开在外半规管下、卵圆窗龛之上的锥曲段和乳突段近脑部分;先天性耳闭锁成形术多为乳突远脑段;鼓室成形术和镫骨手术主要集中在鼓段面神经管裂开处;中颅窝进路迷路上区操作常为迷路段.术后面瘫的可能原因常为填塞物压迫过紧,造成神经组织水肿.

Buschke-Ollendorff综合征

1．Albers—Schonberg综合征 [同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症 本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征），临床上多无明显的体征，仅在x线片上可见到弥漫性骨硬化征象。另一型为恶性隐性型，隐性遗传。临床上表现较复杂，多有血液系统的改变，如：贫血、血小板减少等。

新生儿石骨症1例

患儿,男,2天,系第一胎,第一产,足月剖宫产,因生后即发现面部、腹股沟处散在出血点,门诊以“新生儿血小板减少性紫癜”收住院。患儿吃奶好,无发热、呕吐、惊厥。父母均健康,无遗传病家族史。

石骨症两例报告

石骨症两例报告重庆市第二人医院刘安全，张翱，张天民石骨症是一种极为少的病症，截止１９９４年国内文献报导尚不足５５例，我们在工作中偶而发现２例，现报告如下。例１，男，农民，１６岁，１９８５年８月因患肺炎来我院就诊，病员身体矮小，身高１．４９米，体重３３...

归来

恰逢台湾的雨季。来台北9天,下了9天的雨。昨天雨停歇了,虽然是阴云浓雾,总算可以达成半个多世纪魂牵梦萦的夙愿了。从1949年10月到2014年5月,哪一家至亲骨肉能够分离65年!70岁的戴筱萍双手紧抱着杏黄色绸缎包裹的大理石骨灰罐。怀着十分复杂的心情来到桃园机场,他和妻子、妻妹及妹夫是专程来台湾迎回父亲遗骨的。为了光明和进步,父亲英勇就义,埋骨异乡。今天,他们将陪伴父亲乘坐春秋航空的班机返回上海。仓桑的脸上露出了少有的轻松。