大理石骨病1例报告

大理石骨病１例报告温晓梅区彩莹栾纲领（海南医学院附属医院儿科）海口５７０１０２患儿，男，５岁７个月，住院号７２３７３，因进行性面色苍白，腹胀伴体格发育障碍４年余入院。患儿出生至１岁左右生长发育同正常同龄儿，１岁后出现面色苍白，家长未予重视。此后发现腹...

大理石骨病1例

病历资料 患儿，男，7天，因“发热5天，抽搐1次”于2008年5月29日入院。患儿系G3P1足月剖宫娩出，出生体重3．03kg。父、母亲均体健。生后母乳喂养，入院前5天始出现发热，测体温最高达38．5℃，

面神经手术(耳显微外科〈二十一〉)

医源性面神经损伤 手术损伤面神经的部位随手术种类而异;乳突手术造成面神经损伤的最常见部位为锥曲段;后鼓室切开在外半规管下、卵圆窗龛之上的锥曲段和乳突段近脑部分;先天性耳闭锁成形术多为乳突远脑段;鼓室成形术和镫骨手术主要集中在鼓段面神经管裂开处;中颅窝进路迷路上区操作常为迷路段.术后面瘫的可能原因常为填塞物压迫过紧,造成神经组织水肿.

小儿骨骼石化症1例

小儿骨骼石化症１例山东烟台芝罘医院（２６４０００）张秀香，张翠玲临床病例患儿女，１１岁，因进行性贫血４个月入院。患儿于４个月前始感头晕、乏力、面色渐苍白。２周前曾门诊化验，血红蛋白５２ｇ／Ｌ，血小板１６０×１０９／Ｌ，白细胞及分类正常。给服驱虫药及铁...

石骨症临床特点的研究进展

石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病（marblebone disease）、广泛性脆性骨质硬化症（osteosclerosis generalisata fragilis）、粉笔样骨（chalky bone）、先天性骨硬化症（congenital osteosclerosis）等。最早由Albers Schonberg（1904）报道，因此本病又称Albers Schonberg病。本病发病率低，是一种少见的骨发育障碍性疾病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，

婴儿恶性石骨症1例

白骨症即大理石骨病，是一种遗传性骨发育障碍性疾病，分常染色显性、隐性及X连锁3种遗传类型。其中，常染色体隐性遗传性石骨症多自婴儿期起病，若无有效治疗，75％的患儿6岁前因反复感染而死亡，故又称婴儿恶性石骨症（IMO）。其发病率约为1／25万，极其少见，现对郑州大学第一附属医院儿科收治的1例恶性石骨症报告如下。