1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病,主要特征为全身性皮肤异常脱皮,皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,出生时多表现为火棉胶样婴儿[1]。

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。

新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例

先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。患儿,女,日龄1小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻梁塌陷,耳廓发育不全,口唇外翻。采集血样行全外显子测序,检测到ALOX12B c.1409C>T(p.A470V)及c.2073C>A(p.D691E)基因复合杂合突变,经Sanger测序验证,两个变异分别来自其父亲和母亲。给予保温、保湿、油性软膏外涂、抗生素治疗。

先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗的护理

从口腔黏膜护理、皮肤护理、高效配合、建立相互信任的护患关系、安全管理、健康宣教方面总结3例先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗护理方法,以期为该类患儿的护理提供参考。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑

1病历摘要 患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑。近几年逐渐累及躯干、四肢，冬重夏轻。曾用鱼肝油滴剂口服及多种糖皮质激素软膏外搽效果不佳而来就诊。患儿为第一胎足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史。

1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特点及护理

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称鱼鳞病,是一组以皮肤干燥、鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天遗传性皮肤病,临床报道极少。我科于2009年9月收治1例,经有效治疗及精心护理,住院14 d临床好转出院,现介绍如下。

先天性大疱性表皮松解症基底膜带分子的研究

目的 : 通过透射电镜和免疫荧光研究先天性大疱性表皮松解症患者的基底膜带分子。方法 :分析 7个组织病理表现为表皮下疱的先天性大疱性表皮松解症患者的透射电镜和免疫荧光表现。结果 :电镜检查 1例为基底膜透明板裂隙 ,即JEB ,其余 6例为基底膜下裂隙 ,即DEB。间接免疫荧光检查此例JEB是BPAG2缺陷 ,结合临床资料诊断为泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症 (generalizedatrophicbenignEB ,GABEB) ,这是我国首例报告 ;6例DEB患者透射电镜和免疫荧光检查辅助诊断DDEB和RDEB。结论 : 先天性大疱性表皮松解症是一组疾病 ,电镜和免疫荧光检查对于分型和明确诊断是必需的 ,间接免疫荧光检查还可以指导进一步的基因诊断。

先天性大疱性表皮松解症致手足畸形围手术期的手术室配合

目的总结15例单纯性先天性大疱性表皮松解症致手畸形的围手术期的手术室配合,为手术治疗取得良好的结果提供护理服务。方法术前探视患者,明确破损部位,为手术配合奠定基础,术中密切配合。手术室护士术前详细了解此病皮肤溃烂特点、患者及家属心理状况、手术步骤,充分做好术前物品、器械准备,护理人员的心理准备,做到术中熟练配合。结果本组病例中有1例术中静脉穿刺针被带出脱落,重新穿刺耽搁一些时间,其余手术配合顺利,均治疗痊愈出院。结论先天性大疱表皮松解症手足畸形的围手术期手术室配合在本疾病手术治疗中作用明显。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。

地佐辛与纳布啡在先天性大疱性表皮松解症扩创术中的麻醉效果比较

目的比较地佐辛与纳布啡在先天性大疱性表皮松解症(EB)扩创术中的麻醉效果。方法选取2017年2月至2019年9月郑州大学第二附属医院收治的先天性EB患儿,接受扩创术治疗60例次,按照随机数表法分为地佐辛组和纳布啡组,每组30例次。给予地佐辛组静脉注射地佐辛,给予纳布啡组静脉注射纳布啡,两组术中泵注丙泊酚和瑞芬太尼维持麻醉。记录两组不同时间点心率(HR)、呼吸频率(RR)、血氧饱和度(SpO_(2))以及苏醒时间,统计两组术中体动、呼吸抑制发生率,观察两组术后头晕、恶心等并发症发生情况。结果在T 1时间点,地佐辛组RR、SpO_(2)均高于纳布啡组(P<0.05),其他时间点两组HR、RR、SpO_(2)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组苏醒时间、术中体动发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。地佐辛组术中呼吸抑制发生率、术后头晕、恶心发生率均低于纳布啡组(P<0.05)。结论将地佐辛应用于先天性EB外科治疗的麻醉效果优于纳布啡。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层＂膜状物＂ ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.

先天性大疱性表皮松解症死亡1例

目的:探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症(EB)临床特点、发病机制、诊断及治疗。方法:结合1例新生儿EB患儿,对EB的临床表现、诊断和治疗方法等进展复习。结果:EB是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,这组疾病可简单分为4种亚型,即单纯型、半桥粒型、交界型和营养不良型。确诊靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,无条件可通过临床表现和家族史来诊断。应与新生儿脓疱疮、新生儿剥脱性皮炎、先天性梅毒等病鉴别。临床以对症治疗为主,基因治疗有望成为根本方法。结论:新生儿EB临床表现复杂,确诊较困难,尚无特殊的治疗方法,基因治疗有望成为根本方法。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料患者女，2天。因全身红斑，脱皮2天来我科就诊。患儿出生时全身皮肤白，如同被覆一层蜡样脂膜，患儿母亲孕40w因臀位（ISA）行剖宫产生于我院。产科Apgar评分8分。