单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

1例先天性大疱表皮松懈症早产儿经创面置入PICC的护理

目的总结1例先天性大疱表皮松懈症早产儿经创面于中心静脉置管(PICC)的护理经验。方法护理要点:置管前充分评估患儿外周血管情况,置管时消毒液的选择,置管后导管的固定及日常维护的注意事项等。结果本例患儿经创面成功置入PICC管,留置时间15 d,治疗结束拔除导管。留置PICC期间无发生堵管、静脉炎、导管相关性血流感染、创面皮肤愈合良好。结论本案例的成功实施,有效拓宽了PICC在大面积皮肤损伤患者中应用范围,为将来经创面旁留PICC提供了实例。

新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

目的:总结1例大疱性表皮松解症(EB)患儿的护理经验。方法:回顾广州市番禺区何贤纪念医院(广州市番禺区妇幼保健院)新生儿科收治的1例获得性EB患儿的护理经验,包括病情观察、口腔护理、皮肤护理、疼痛管理、眼部护理、会阴及肛周护理、营养支持、健康宣教及出院指导等。结果:经过19 d的综合性护理,患儿皮肤明显好转,无继发感染征象,最后康复出院。结论:积极有效的护理措施能够降低EB患儿继发感染的风险,提高患儿的生活质量。

卡马西平致大疱性表皮坏死性松懈型药疹1例

1病历摘要 患者,男性,58岁.主诉:全身皮肤瘙痒伴红斑,大疱9天.现病史:患者因癫痫口服卡马西平治疗2周后,口腔内出现血疱并逐渐扩大、破溃、糜烂,诊断:药疹.停用卡马西平,用泼尼松30mg/d,效果不佳,停药3天,躯干皮肤出现小片状红斑,逐向全身发展,继而出现大疱,伴发烧,畏寒,头痛,干咳无痰伴气喘,有磺胺药过敏史.

1例重症大疱性表皮松解型药疹合并坏死性筋膜炎的护理

大疱性表皮松解型药疹,为药物通过各种途径进入人体内而引起的皮肤黏膜炎症反应,表现为全身性红斑松弛性水疱及表皮松解,呈烫伤样改变,全身中毒症状及皮疹严重,伴有高热,对肝肾心肺及造血系统等均有损害,并发症多,患者可因感染、败血症而死亡,病死率在药疹中最高[1]。该病起病急,全身中毒症状重,皮损由弥漫性红斑迅速发展成松弛性水疱或大面积表皮松解,轻微摩擦表皮即可脱落,形成糜烂,常伴有明显的眼、鼻、口腔、

大疱性中毒坏死性表皮松解症1例报告

大疱性中毒坏死性表皮松解症是一种严重的威胁生命的疾病.现将我科诊治1例报告如下:患者李××,男,30岁.因感冒发烧,口服复方新诺明片2片及口服解热正痛药,药量不详,当日面部前胸出现红色丘疹斑疹,第二天周身皮肤发生红斑、水疱、大疱,皮肤逐渐变成暗褐色,皮肤擦之即破.病后第四天急诊以大疱性中毒坏死性表皮松解症收住院.

荒酸二甲酯生产过程中引起大疱性表皮松解坏死性皮炎致死1例

荒酸二甲酯生产过程中引起大疱性表皮松解坏死性皮炎致死１例戴扬①聂云芳①诸葛玮琳②患者女，４４岁，１９９４年１２月１日在车间操作生产医化品荒酸二甲酯（ｄｉｔｈｉｏｃａｒ－ｂａｍｉｃａｃｉｄ，ｄｉｍｅｔｈｙｌｅｓｔｅｒ），于第４天颜面、手背出现红斑水疱伴...

硫酸二甲酯致大疱性表皮松解坏死性皮炎8例

硫酸二甲酯致大疱性表皮松解坏死性皮炎８例徐春兴①硫酸二甲酯（ｄｉｍｅｔｈｙｌｓｕｌｐｈａｔｅ）是生产西咪替丁的中间体。在生产过程中由于条件差，设备不完善，预防措施不力，致使部分工人在操作过程中直接或间接接触本品，引发急性或更为严重的皮肤损害。我科自１...

中毒性大疱性坏死性表皮松解症1例护理体会

中毒性大疱性坏死性表皮松解症１例护理体会郭爱群于婉娇程国清（吉林市医院１３２０００）中毒性大疱性坏死性表皮松解症是药疹中最严重的一型。其起病急，皮损重且广泛，可达全身体表面积的９５％以上，全身中毒症状严重，若抢救不及时易死于感染等并发症。我科收治１例...

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系报告

患者男,17岁。躯干和四肢红斑、丘疹,伴痒14年,加重3年。皮肤科情况:躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹,部分丘疹互相融合,表面粗糙,抓痕或结痂。左下肢皮损组织病理示:表皮基底层下裂隙,真皮浅层粟丘疹形成,血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光:基底膜IgG(-),IgA(-),C3(-)。诊断为:白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症(ADEB)。

3例新生儿营养不良型大疱性表皮松解症基因分析及治疗

目的营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗提供参考。方法收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损,反复形成疱疹,瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹,均治愈。结论静脉输入白蛋白、表皮生长因子,油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状,基因检测可用于确诊。