遗传性血管性水肿发病机制研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿（hereditary angiodema,HAE）是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺陷病。现就这一疾病的概况、临床表现、诊断、治疗、预防及新进展等阐述如下。

长期预防性治疗结合按需治疗控制遗传性血管性水肿——2021版WAO/EAACI国际遗传性血管性水肿管理指南解读

2021版世界过敏组织(WAO)/欧洲过敏与临床免疫学会(EAACI)国际遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)管理指南主要以高质量的随机对照试验为依据,对HAE进行临床分型,就HAE的按需治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗药物给予分级推荐,并针对不同HAE患病人群提供管理策略。本文主要对HAE的短期、长期预防性治疗和按需治疗部分进行解读,并补充最新临床证据,以期为HAE的长期管理提供参考。

Cinryze获准治疗6岁及以上遗传性血管水肿

爱尔兰制药商Shire近日宣布,美国食品药品管理局（FDA）已批准Cinryze（C1酯酶抑制剂[人]）的标签扩展,用于6岁及以上遗传性血管性水肿（HAE）儿童患者预防血管性水肿发作.HAE是一种罕见的、遗传性、急性炎症性疾病,该病的致病基因是C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因,该基因突变导致患者血清中C1酯酶抑制因子减少或功能缺陷,不足以抑制缓激肽生成级联反应,而使体内大量缓激肽生成引发血管通透性增高、血浆外渗,进而引起局部组织水肿.

遗传性皮肤病

962021 获得性大疱性表皮松解症1例/冯信忠//临床皮肤科杂志。-1996,25（1）.-57 男,79岁。病期2周。查体:耳廓、上背、四肢见对称分布的大疱,黄豆至鸽蛋大小,多为出血性大疱,疱壁紧张或松弛,尼氏征（一）,伴糜烂、结痂。皮损活检示表皮下大疱,盐裂皮肤IIF检查示真皮侧有IgG及C3线状沉积。予皮质激素及雷公藤多甙片治疗,2周后皮损消退。

遗传性皮肤病

970767 角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展(综述)/吴安…∥临床皮肤科杂志.-1996.25(5).-302～304由于角蛋白是表皮内最主要的结构蛋白,并且在维持角朊细胞形态中起重要作用,因而一旦其基因存在缺陷,势必引起遗传性疾病.目前已证实有一系列疾病存在角蛋白基因的异常.

遗传性神经血管性水肿一家系五例

先证者（Ⅱ7）男，43岁。自10岁起反复出现手或足水肿，明显时手足水肿区皮肤发亮，不红不热，不痛不痒，压之无凹陷，无皮疹，多于2～3天内自行消退，每年均有发作，1至数次不等。患者因再发右手水肿遂来我院就诊。既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史。查体：右手局限性非凹陷性水肿，内科及神经系统检查未见异常。

咪唑斯汀治疗慢性荨麻疹50例临床观察

1临床资料与方法 1.1临床资料入选病例均符合《临床诊疗指南皮肤病与性病学分册》中慢性荨麻疹的诊断标准。纳入标准：①年龄≥12岁,性别不限;②病程≥6周;③就诊时均有风团伴瘙痒症状。排除标准：①伴有严重脏器疾病者;②妊娠或哺乳期妇女;③物理性荨麻疹、人工荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、遗传性血管性水肿、湿疹及异位性皮炎等患者;④正在服用唑类抗真菌药、皮质类固醇和大环类酯类抗生素治疗者。50例慢性荨麻疹均来自2012年6月-10月本科门诊患者,其中男31例,女19例;平均年龄35.6岁;平均病程38.4个月。均接受过抗组胺药物治疗,其中18例显效,32例有效。18例曾服用过息斯敏,20例服用过盐酸西替利秦,12例服用过扑尔敏。

腹痛型血管性水肿一例报告

患儿女12岁因发作性腹痛伴颜面部水肿,全身红疹8年余收住。发作前无明显诱因。每次发作均有明显的脐周痛,呈持续性,伴不同程度呕吐,不能进食。大便正常。腹痛发作约一周左右后出现口唇、双眉间、双耳廓、头上以至全身皮肤水肿,大片红色斑丘疹伴瘙痒。多为春末夏初发作,偶为夏末秋初。父母均体健,非近亲婚配,无家族过敏史。体检:T37℃ P80次/分R20次/分BP16/11kpa发育可,营养中等,神清。

特殊类型荨麻疹的中西医结合治疗

特殊类型荨麻疹的中西医结合治疗瑞安市人民医院皮肤科陈若萌特殊类型荨麻疹是皮肤科临床治疗较为棘手的疾病之一。笔者采用中西医结合的方法，在疾病发作期间，中、西药物结合使用，症状控制以后单用中药继续治疗至病情稳定后停药。根据西医辨病与中医辨证相结合，分型别...