右美托咪定滴鼻麻醉在大疱表皮松解症患儿手术中效果的研究

目的评价右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症(EB)矫形手术的效果。方法择期行双手假性并指矫形手术EB患儿41例,按照随机数字表法分为右美托咪定组(D组,21例)和对照组(N组,20例)。D组于入手术室前30 min经鼻滴注2 ug/kg右美托咪定,N组给予等量生理盐水经鼻滴注。记录患儿入室前与家长分离时的Ramsay评分,记录患儿术中追加氯胺酮次数、手术时间、苏醒时间及术后24 h FLACC疼痛评分。统计患儿术中呼吸抑制、苏醒期躁动发生例数和新发大疱数。结果D组患儿的Ramsay评分高于N组,氯胺酮追加次数和术后苏醒期躁动例数均少于N组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿呼吸抑制发生次数、术后苏醒时间、FLACC评分、新发大疱数的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症患儿矫形手术,可有效减轻患儿与家长分离障碍,与麻醉药物起协同作用,减少术中氯胺酮追加次数、苏醒期躁动次数,而且对患儿苏醒时间及术后疼痛程度均无影响。

第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析

目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。结果二代测序结果显示患儿COL7A1基因第86个外显子上发现1个杂合突变点c.6781C>T,引起该基因第2 261位氨基酸由精氨酸变为终止密码子(p.R2261X)。Sanger测序结果显示其母亲和外祖母携带相同突变。结论通过二代测序技术可以准确检测出营养不良型大疱表皮松解症COL7A1基因的突变,具有一定的临床应用价值。

先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理

以大疱表皮松解症"创面床准备"为基础,从创面管理步骤包括有效清洁创面病灶、合理选用湿性敷料以及预防并发症等方面综述了先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理研究现状,不同类型的大疱表皮松解症患儿适用的湿性敷料和注意事项各不相同,认为药物和非药物干预方法的疼痛、瘙痒管理也是护理的重点。

一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变

目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测。结果 :家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第 6 376位的G突变为A ,导致Ⅶ胶原 2 0 88位的甘氨酸被谷氨酸替代 ,而对照的健康人不存在此突变。结论 :G2 0 88E是引起该家系临床病变的特异突变 ,不是多态性变化。

儿童获得性大疱表皮松解症(附4例报道)

儿童获得性大疱表皮松解症 (EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病，比较少见。本文报道 4例儿童 EBA，年龄为 1、 4、 7、 14岁，均为男性。临床上似营养不良性大疱表皮松解症 2例，儿童型线形 IgA大疱病 2例。 3例有口腔损害，伴血疱，萎缩性瘢痕和粟丘疹。病理为表皮下水疱。 DIF均示 IgG和 C3呈线状分布于基底膜带， 3例还见 IgA， 1例见 IgM沉积于基底膜带。盐裂 DIF示 3例 IgG沉积于真皮侧。 IIF示 3例 IgG和 1例 IgA抗基底膜抗体，免疫印迹测得 4例均结合 290kD蛋白条带。应用皮质类固醇， DDS或中药雷公藤能很好控制病情。

先天性营养不良型大疱表皮松解症的手功能重建

目的探讨改善先天性营养不良型大疱表皮松解症患者手部挛缩畸形并重建手功能的方法。方法在传统治疗原则基础上,对8例大疱表皮松解症患者进行系统治疗,通过手术、ABC法包扎和换药等方法,改善和重建手功能。结果本组8例患者均取得满意疗效,术后第8周手部创面愈合,表皮生长并覆盖双手,手指能主动背伸和屈曲,手功能及外观均较满意。结论手术方法重建先天性营养不良型大疱表皮松解症患者手部功能,疗效显著,改变了对大疱表皮松解症双手畸形治疗的认识,具有广泛的临床推广价值。

新生儿先天性大疱表皮松解症患儿1例的护理体会

新生儿先天性大疱表皮松解症是一种遗传性疾病，其特点是皮肤受到轻微摩擦后出现水疱，在肢端及四肢关节尤易发生，严重者水疱及大疱可发生在皮肤黏膜的任何部位[1]。尚无特效药，预防皮肤感染是减少病死率的关键[2]。2014年3月我科收治1例新生儿先天性大疱表皮松解症患儿，现将护理体会报道如下。

显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾损害1例

目的探讨显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害。方法报告1例显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症肾性损害并从病史及化验进行分析。结果此患者肾损害非原发性而是由显性遗传型营养不良性大疱表皮松解症导致的肾损害。结论营养不良性大疱表皮松解症是一组单基因遗传性疾病,发生慢性间质性肾损害的较为罕见,及早明确肾脏病理诊断,为治疗提供依据。

1例重症大疱表皮松解型药疹的护理

总结了1例重症大疱表皮松解型药疹的护理。护理要点包括:眼及皮肤的护理,保护性隔离,合理的治疗,病情的观察等。认为不仅要重视疾病本身的护理,还要注重相关的基础护理。经过积极地治疗护理,患者痊愈出院。

2例遗传性大疱表皮松解症患者的循证护理

目的: 采用循证的方法为3例遗传性大疱表皮松解症患者实施护理,并评价其临床效果。方法:根据患者病情,按PICO原则提出临床问题,全面检索pubmed、CNKI、维普、万方等数据库,检索时限为1998~2018年,获取关于遗传性大疱表皮松解症患者护理的临床指南、系统评价、随机对照试验、证据摘要和综述等证据,并对获得的证据进行质量评价。结果: 对检索出的相关文献的真实性、重要性和实用性进行分析后,其中纳入分析的有系统评价\3篇,Mata-分析\2篇,随机对照试验\1篇,非随机对照试验\1篇。获得的证据显示,遗传性大疱表皮松解症的治疗虽有了很多新的研究成果。结论:本病的护理重点在于,创建一个利于创面愈合的环境,合理选择敷料;预防感染,对疾病并发症采取提前干预;疼痛和瘙痒的对症处理。

临床药师参与1例疑似哌拉西林-他唑巴坦钠致大疱表皮松解症的治疗分析及其体会

目的:分析临床药师参与1例疑似哌拉西林-他唑巴坦钠致大疱表皮松解症的原因与治疗体会。方法:1例女性患者因胆管癌术后及阻塞性黄疸,采用哌拉西林-他唑巴坦钠静脉滴注用药至第15天,患者口腔黏膜破溃、颈部及胸背部红色皮疹并逐渐融合成片,临床药师参与会诊和治疗的过程。结果与结论:经综合会诊,该患者的大疱表皮红色皮疹被确诊为疑似哌拉西林-他唑巴坦钠致大疱表皮松解症,立即停药,鼻饲西替利嗪,静脉给予甲泼尼龙、丙种球蛋白,湿润烧伤膏换药等治疗后,仍无效;最终患者呼吸、心跳骤停,家属要求放弃抢救,自动出院。

先天性大疱表皮松解症行静脉治疗1例的护理

总结1例新生儿先天性大疱表皮松解症患儿行静脉治疗的护理。护理要点为静脉治疗小组介入,及时评估患儿情况、家属要求等,将亲水性敷料应用于静脉治疗方案中,做好静脉治疗期间留置针穿刺、固定及维护。患儿住院17 d好转出院,静脉留置针留置时间维持在11~76 h。

1例冠状动脉搭桥术后出现中毒性大疱表皮松解症的护理体会

中毒性大疱表皮松解症皮损初起于面、颈、胸部，很快发展成红斑、大庖、表皮剥脱，继之出现大小不一的松弛性水疱及表皮松解，尼氏征阳性。全身中毒症状严重，伴高热和内脏病变。由于该病例在临床上较少见，在治疗和护理方面都存在着不足，没有治疗和护理经验，我们只能在疾病的发展和病程的转归中不断的探索和总结，并针对性的护理，取得了一定的成效。现将护理体会报道如下。

COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告

目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传(AD) 5例,常染色体隐性遗传(AR) 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义(χ2=0.668,P=0.414);AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义(χ2=16.896,P<0.01);疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义(P分别为0.131和0.071)。共检测到COL7A1基因的54个变异位点,包括30个(55.6%)已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、c.36253636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c. 40894090delinsC (p. P1364Lfs*35) 3例。结论不同遗传模式(AR或AD)下COL7A1基因致病变异导致的新生儿期EB,皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义,AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。

新生儿先天性大疱表皮松解综合征1例临床护理

2010年10月，我们收治1例先天性大疱表皮松解综合征患儿，经积极治疗与精心护理，取得满意效果。现报告如下。