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大肠黑变病患者腺瘤性息肉发病的危险因素分析及临床预测模型构建
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作者 张雪 唐祚 +1 位作者 叶欣 文黎明 《现代消化及介入诊疗》 2024年第2期126-134,共9页
目的探究大肠黑变病(MC)发生腺瘤性息肉的危险因素,构建大肠黑变病发生腺瘤性息肉的风险预测模型并进行验证。方法回顾性分析四川绵阳四○四医院结肠镜检查诊断为大肠黑变病患者的临床资料。收集其相关危险因素,包括性别、年龄、吸烟史... 目的探究大肠黑变病(MC)发生腺瘤性息肉的危险因素,构建大肠黑变病发生腺瘤性息肉的风险预测模型并进行验证。方法回顾性分析四川绵阳四○四医院结肠镜检查诊断为大肠黑变病患者的临床资料。收集其相关危险因素,包括性别、年龄、吸烟史、饮酒史、高血压病史、糖尿病病史、黑变程度等资料,应用R语言建立预测腺瘤性息肉组发生风险的列线图模型,通过C指数、校准曲线和决策曲线分析(DCA)进行模型的评价,用Bootstrap法进行模型内部验证。结果性别、黑变程度、同型半胱氨酸、HbA1c、TSH、大便隐血、胆囊结石或息肉、幽门螺杆菌感染是大肠黑变病患者发生腺瘤性息肉的独立影响因素。训练集和验证集Hosmer Lemeshow拟合优度检验P值分别为0.157和0.179,提示模型拟合良好。训练集和验证级的阈值概率均为0%~100%时,可能对大肠黑变病患者进行临床干预后受益。结论由上述危险因素建立的风险模型区分度良好、模型拟合良好,可为临床决策提供参考。 展开更多
关键词 大肠黑变 腺瘤息肉 危险因素 预测模型
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基于因子分析193例大肠腺瘤性息肉患者中医证候特点研究
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作者 茹淑瑛 张福文 +4 位作者 李柏 王龙华 李蕊 李娜 杨先照 《光明中医》 2024年第12期2334-2339,共6页
目的 研究大肠腺瘤性息肉患者的中医证候特点,为此病的中医证候标准化提供可靠依据。方法 根据制定的中医证候信息调查表,选择符合大肠腺瘤性息肉诊断标准的病例200例,采用因子分析等统计学方法进行中医证候特点研究。结果 剔除7例患者... 目的 研究大肠腺瘤性息肉患者的中医证候特点,为此病的中医证候标准化提供可靠依据。方法 根据制定的中医证候信息调查表,选择符合大肠腺瘤性息肉诊断标准的病例200例,采用因子分析等统计学方法进行中医证候特点研究。结果 剔除7例患者,最终纳入193例患者,因子分析得出脾虚湿阻证、大肠湿热证、肝郁气滞证、脾虚气滞证4类证型。结论 大肠腺瘤性息肉患者的病机为本虚标实,脾虚为本,湿热为标。病性证素为湿、热、气滞、气虚,病位证素为大肠、脾、肝。 展开更多
关键词 肠癖 大肠腺瘤息肉 中医证候 因子分析
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家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议
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作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 息肉 结肠腺瘤 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫
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基于治未病思想探讨阳和汤预防老年腺瘤性息肉切除术患者术后复发的效果
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作者 安立保 程红杰 +1 位作者 贾博宜 姚海强 《中外医药研究》 2024年第19期93-95,共3页
目的:基于治未病思想探讨阳和汤预防老年腺瘤性息肉切除术患者术后复发的效果。方法:选取2022年6月—2023年8月于北京中医药大学房山医院接受治疗的腺瘤性息肉切除术的老年腺瘤性息肉患者80例为研究对象,随机分为对照组与观察组,各40例... 目的:基于治未病思想探讨阳和汤预防老年腺瘤性息肉切除术患者术后复发的效果。方法:选取2022年6月—2023年8月于北京中医药大学房山医院接受治疗的腺瘤性息肉切除术的老年腺瘤性息肉患者80例为研究对象,随机分为对照组与观察组,各40例。对照组术后实施常规治疗,观察组在对照组基础上实施阳和汤治疗。比较两组复发率、阳虚质改善情况。结果:观察组复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后2个月、6个月,观察组阳虚质改善率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于治未病思想应用阳和汤预防老年腺瘤性息肉切除术后复发的效果显著,能有效提改善患者阳虚体质,降低复发率。 展开更多
关键词 腺瘤息肉切除术 阳和汤 老年 复发 治未
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腺瘤性大肠息肉经内镜切除术后复发率统计及影响因素分析
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作者 卢伟 秘西花 +1 位作者 高艳芳 薛梅 《现代消化及介入诊疗》 2024年第7期832-835,共4页
目的 分析腺瘤性大肠息肉经内镜切除术后不同随访时间的复发率统计及影响因素。方法 选取首都医科大学附属北京康复医院胃肠康复中心2018年12月至2019年12月收治的348例腺瘤性大肠息肉患者。跟踪随访3年半后,脱落病例8例,最终纳入研究... 目的 分析腺瘤性大肠息肉经内镜切除术后不同随访时间的复发率统计及影响因素。方法 选取首都医科大学附属北京康复医院胃肠康复中心2018年12月至2019年12月收治的348例腺瘤性大肠息肉患者。跟踪随访3年半后,脱落病例8例,最终纳入研究的患者为340例。随机将其分为甲组(n=98)、乙组(n=115)、丙组(n=127),各组首次随访时间分别为6个月、1年、1年半,统计复发率;每组间隔1年后进行第2次随访,统计复发率(包含第1次随访复发例数);每组再间隔1年后第3次随访,统计复发率(包含前两次随访复发例数)。将3次随访合计复发例数设为复发组(n=87),其余设为未复发组(n=253)。对比三组临床资料差异性,再通过多因素Logistic回归分析影响复发的危险因素。结果 第1次随访,乙丙两组的复发率相比无统计学差异(χ^(2)=0.065,P=0.798),乙组、丙组复发率高于甲组(χ^(2)=3.992、4.960,P=0.048、0.026)。第2次随访,乙丙两组的复发率相比无统计学差异(χ^(2)=1.277,P=0.258),乙组、丙组复发率高于甲组(χ^(2)=3.877、5.295,P=0.049、0.021)。第3次随访,三组的复发率相比无统计学差异(χ^(2)=1.263,P=0.532)。经多因素Logistic回归分析可知,年龄≥60岁、息肉>1.5 cm、息肉数目≥3个、高级别上皮内瘤变、无蒂腺瘤、分块切除为引发腺瘤性大肠息肉经内镜切除术后复发的独立危险因素(P<0.05)。结论 通过对研究结果分析,建议腺瘤性大肠息肉经内镜切除术后患者初次随访时间为1年至1年半,随后间隔1年半再次随访,同时综合考量患者的年龄、息肉大小、数目、性质、手术切除方式等给予相应处理,在减少复发的同时,适当延长随访时间。 展开更多
关键词 复发 随访 内镜下黏膜切除术 腺瘤大肠息肉 影响因素
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APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
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作者 薛福敏 雷志 李小芹 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第6期872-874,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点. 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 腺瘤息肉 基因突变
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结肠腺瘤性息肉病基因蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌过程中的表达
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作者 马晓强 王伟杰 李海 《中国药业》 CAS 2014年第23期41-43,共3页
目的观察结肠腺瘤性息肉病基因(APC)蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌形成过程中的表达,为大肠癌的靶向治疗和早期诊断提供新思路。方法将雄性SD大鼠60只随机分为正常对照组和模型组,应用免疫印迹法和免疫组织化学SP法,检测20例大肠癌组、20... 目的观察结肠腺瘤性息肉病基因(APC)蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌形成过程中的表达,为大肠癌的靶向治疗和早期诊断提供新思路。方法将雄性SD大鼠60只随机分为正常对照组和模型组,应用免疫印迹法和免疫组织化学SP法,检测20例大肠癌组、20例大肠腺瘤组及20例正常对照组大鼠大肠黏膜组织中APC蛋白的表达情况。结果免疫组织化学检测结果显示,APC蛋白在正常对照组大鼠大肠黏膜组织中均呈强阳性表达,在大肠腺瘤和大肠癌组大鼠大肠组织中未见表达;免疫蛋白印迹检测结果显示,正常大肠黏膜组织均表现为包含有1条相对分子质量约为300×103的特异性条带,而大肠癌和大肠腺瘤黏膜组织却均不含有该条带。结论APC蛋白在大肠腺瘤和大肠癌组织中呈不表达状态,而在正常大肠黏膜组织中呈强表达状态,提示其与大肠癌的发生、发展过程关系密切,可望成为大肠癌的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉基因 免疫组化 大肠 二甲肼 免疫蛋白印迹
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不同分度大肠黑变病伴发息肉的内镜特点分析
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作者 张雪 秦佳敏 文黎明 《新医学》 CAS 2024年第4期287-291,共5页
目的探讨不同分度大肠黑变病(MC)伴发息肉的内镜特点。方法回顾性分析597例行结肠镜检查并诊断为MC患者的临床资料及内镜资料。分析不同分度MC与年龄、性别、伴发肠道疾病的相关性。并将不同分度MC合并息肉患者的性别、年龄、息肉大小... 目的探讨不同分度大肠黑变病(MC)伴发息肉的内镜特点。方法回顾性分析597例行结肠镜检查并诊断为MC患者的临床资料及内镜资料。分析不同分度MC与年龄、性别、伴发肠道疾病的相关性。并将不同分度MC合并息肉患者的性别、年龄、息肉大小、息肉病理类型等进行统计学分析。结果Ⅰ度MC比Ⅱ、Ⅲ度MC更易检出合并息肉。不同分度MC合并息肉大小比较有统计学意义,其中<0.5 cm息肉在Ⅲ度MC合并息肉组检出率(37.5%)低于Ⅰ度MC合并息肉组(67.11%)组和Ⅱ度MC合并息肉组(60.18%);0.6~1.0 cm息肉在Ⅲ度MC合并息肉组检出率(57.50%)高于Ⅰ度MC合并息肉组(23.49%)组和Ⅱ度MC合并息肉组(25.66%)。增生性息肉、管状腺瘤在不同分度MC合并息肉患者的分布比较差异有统计学意义(P均<0.05);炎性息肉、潴留性息肉、锯齿状腺瘤、管状-锯齿状腺瘤在不同分度MC合并息肉患者的分布比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论Ⅰ度MC更易检出息肉,Ⅲ度MC更易检出0.6~1.0 cm息肉,Ⅰ度MC更易检出增生性息肉,而Ⅱ、Ⅲ度MC更易检出管状腺瘤。 展开更多
关键词 大肠黑变 不同分度 结直肠息肉 管状腺瘤
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肿瘤坏死因子-α、表皮生长因子受体2在大肠腺瘤型息肉的表达及意义
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作者 罗锦斌 郑娟 +1 位作者 伍纹蝶 潘雯婷 《甘肃医药》 2024年第1期21-23,共3页
目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、表皮生长因子受体2(HER-2)在大肠腺瘤性息肉(CAP)的表达及意义。方法:选取我院2016年6月至2018年6月收治的CAP63例患者组织标本作为研究组;另选取同期入院体检健康者正常大肠黏膜45份组织标本作为对... 目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、表皮生长因子受体2(HER-2)在大肠腺瘤性息肉(CAP)的表达及意义。方法:选取我院2016年6月至2018年6月收治的CAP63例患者组织标本作为研究组;另选取同期入院体检健康者正常大肠黏膜45份组织标本作为对照组,所有组织标本均行TNF-α与HER-2的检测,并分析二者的表达与CAP患者临床病理特征的关系。结果:①CAP组织中TNF-α与HER-2表达率均高于正常大肠黏膜组织(P<0.05);②TNF-α与HER-2表达与CAP患者其年龄、性别及息肉部位均无统计学意义(P>0.05),TNF-α与HER-2表达与CAP患者息肉直径、是否有蒂有关(P<0.05);③HER-2阳性时TNF-α阳性率为55.32%(26/47);HER-2阴性时TNF-α阳性率为25.00%(4/16)。CAP组织中TNF-α与HER-2表达呈正相关(r=0.963,P<0.05)。结论:TNF-α与HER-2在CAP组织中表达均高于正常大肠黏膜组织,其表达水平与CAP患者息肉直径、是否有蒂有关。两者可能在CAP的发生和发展过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 表皮生长因子受体2 大肠腺瘤息肉 免疫组织化学 临床理特征 相关
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大肠腺瘤性息肉中医证型、体质及高危因素的实证研究 被引量:1
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作者 楚永庆 陈英群 +2 位作者 李力 吕若云 张文杰 《同济大学学报(医学版)》 2023年第3期345-349,共5页
目的分析腺瘤性息肉患者中医证型与体质的临床分布规律,探讨大肠腺瘤性息肉的相关因素。方法收集经结肠镜与病理检查诊断为腺瘤性息肉的患者108例,采集相关信息,采用描述性统计、单样本t检验、χ^(2)检验以及Logistic回归法进行统计分... 目的分析腺瘤性息肉患者中医证型与体质的临床分布规律,探讨大肠腺瘤性息肉的相关因素。方法收集经结肠镜与病理检查诊断为腺瘤性息肉的患者108例,采集相关信息,采用描述性统计、单样本t检验、χ^(2)检验以及Logistic回归法进行统计分析。结果纳入研究的腺瘤性息肉患者,以老年居多(84.26%),饮食习惯、不良嗜好与腺瘤性息肉的发生具有相关性,嗜食肥甘厚腻者占78.70%,有不良嗜好(吸烟、喝酒)的男性患者占78.43%。腺瘤息肉发病位置以乙状结肠为主(占45.37%),息肉直径<0.5 cm的患者最多(占85.19%),息肉数量与不同性别之间的差异有统计学意义。中医证型分布以肝郁脾虚证为主(63.89%),其次为肝郁气滞证(12.96%)、脾胃虚弱证(9.26%)。腺瘤性患者症状积分区间为512分,平均值为8.213分。中医体质主要为气虚质(85.19%),其次是气郁质(69.44%)、湿热质(14.81%)。结论腺瘤性息肉男性患者更多喜食肥甘厚腻或有不良嗜好,女性患者饮食多清淡或无不良嗜好。男性患者更多为多发息肉;女性患者更多为单发息肉。饮食习惯是腺瘤性息肉的高危因素。腺瘤性息肉患者临床以肝郁脾虚证为主,体质上多见于气虚质、气郁质。 展开更多
关键词 大肠腺瘤息肉 中医体质 中医证型
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家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的初步研究 被引量:2
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作者 楼征 于恩达 +5 位作者 孟荣贵 傅传刚 刘连杰 徐晓东 王颢 郝立强 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期358-361,共4页
目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点。方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR-变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序。结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片... 目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点。方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR-变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序。结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段,经DNA测序证实3个片段均存在突变。其中,15号外显子2例,14号内含子1例。结论:国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 结肠 APC基因 突变
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闫雪洁从肝脾不调论治预防腺瘤性大肠息肉术后复发的经验 被引量:1
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作者 王晨 闫雪洁 考延磊 《中国中医药现代远程教育》 2023年第14期69-71,共3页
大肠息肉是对从黏膜表面畸形突出到达肠腔内部的突起样病变的统称,包括肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉2种组织学类型。肿瘤性息肉又称腺瘤性大肠息肉,属于腺上皮中的一种良性肿瘤。随着经济、社会的发展和人们饮食结构的改变,大肠息肉的检出... 大肠息肉是对从黏膜表面畸形突出到达肠腔内部的突起样病变的统称,包括肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉2种组织学类型。肿瘤性息肉又称腺瘤性大肠息肉,属于腺上皮中的一种良性肿瘤。随着经济、社会的发展和人们饮食结构的改变,大肠息肉的检出率和癌变率逐年升高,腺瘤性大肠息肉的癌变率也极高,故预防腺瘤性大肠息肉的复发极为重要。 展开更多
关键词 腺瘤大肠息肉 肝脾不调 术芍方 名医经验 闫雪洁
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家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探 被引量:3
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作者 胡念平 詹文华 +2 位作者 晏仲舒 郭漫红 吕新生 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2000年第S2期214-217,共4页
了解家族性腺癌性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系,可通过患者表现的症状估计基因突变的位置,间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后,收集其各种临床表现,与通过截... 了解家族性腺癌性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系,可通过患者表现的症状估计基因突变的位置,间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后,收集其各种临床表现,与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析,了解其内在的联系.结果表明3例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第15号外显子中,突变的位置及类型不全相同,患者分别表现各自不同的临床症状.不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。FAP基因型的可能内在联系. 展开更多
关键词 家族腺癌息肉 基因 突变 基因 表现型
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APC基因与家族性腺瘤性息肉病 被引量:2
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作者 杨银学 魏军 +1 位作者 张东 王立斌 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第23期2202-2204,共3页
家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使AP... 家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈“截短”改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用. 展开更多
关键词 APC基因 突变 腺瘤息肉 胚系突变
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5个家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变研究 被引量:3
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作者 珠珠 黄鉴 +4 位作者 董坚 洪敏 田晰晰 杨军 陈明清 《西部医学》 2012年第9期1654-1657,共4页
目的探讨结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)家系的突变情况。方法对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱。抽取该家... 目的探讨结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)家系的突变情况。方法对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱。抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 5个家系(2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系)中,只有汉族家系查出APC基因1196S>SX(1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子)的突变。其余家系均未查出APC基因的无义突变。结论通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 基因突变 APC基因 基因检测
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APC、MYH及AXIN2基因突变检测在家族性腺瘤性息肉病胚系突变筛查中的应用 被引量:2
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作者 杨军 刘为青 +4 位作者 李文亮 陈诚 珠珠 王志强 董坚 《世界华人消化杂志》 CAS 2015年第4期556-562,共7页
目的:通过对本实验室中已收集的云南省遗传性大肠癌标本库中的家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,F A P)家系标本进行F A P常见致突变基因APC(adenomatous polyposis coli)基因的筛查,对APC基因筛查为阴性的标本则进... 目的:通过对本实验室中已收集的云南省遗传性大肠癌标本库中的家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,F A P)家系标本进行F A P常见致突变基因APC(adenomatous polyposis coli)基因的筛查,对APC基因筛查为阴性的标本则进一步行MYH(Mut Y Homologue)基因及轴抑制蛋白(axis inhibition protein 2,AXIN2)基因检测,探讨FAP家系患者的致病基因及其突变位点.方法:利用已建立的云南省遗传性大肠癌标本库中家系标本进行DNA的提取,PCR特异性扩增APC基因所有外显子和启动子区域,分析APC基因及其启动子是否存在点突变;对于APC基因筛查未见突变者,继续行MYH和AXIN2基因全外显子检测.结果:在所选的5个FAP家系成员的DNA中,1个家系中的1例患者检测出A P C基因新的突变(100025_100028het_dup AGAA),其余4个家系患者未检测到APC基因致病性突变;而对于APC基因突变阴性者进行的MYH基因突变筛查中,其中一个家系中的1例患者发现了新的突变(11198_11200het_del TGT);而在AXIN2基因检测中,检出4个同义突变,其中,同义突变c.2062C>T(p.L688L)为已报道的致病性突变.结论:相较于国内外同类研究报道,云南省FAP家系成员APC基因突变检出率较低,针对MYH及AXIN2基因检测同时也应作为FAP致病基因筛查的靶点. 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 APC基因 MYH基因 AXIN2基因
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76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究 被引量:3
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作者 付蕾 盛剑秋 +8 位作者 孙自勤 韩敏 黄继胜 牧宏 韩文良 牛宏 李爱琴 武子涛 李世荣 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2007年第5期459-461,共3页
关键词 遗传息肉结直肠肿瘤 突变 HMLH1基因 HMSH2基因
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改良Bacon法治疗家族性腺瘤性息肉病1例报告
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作者 郭宇廷 卢艳军 +1 位作者 张毅勋 刘海义 《腹腔镜外科杂志》 2023年第6期470-473,共4页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,表现为全结直肠散在的多发腺瘤性息肉,直径为1~2 cm,多见于青少年,如不进行手术治疗,几乎100%会发生癌变[1]。预防性全结直肠切除是防止FAP癌变的首... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)为常染色体显性遗传性疾病,表现为全结直肠散在的多发腺瘤性息肉,直径为1~2 cm,多见于青少年,如不进行手术治疗,几乎100%会发生癌变[1]。预防性全结直肠切除是防止FAP癌变的首选方法。 展开更多
关键词 家族腺瘤息肉 腺瘤息肉 结直肠 全结直肠切除 首选方法 FAP 癌变
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截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因 被引量:2
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作者 胡念平 詹文华 +3 位作者 晏仲舒 郭漫红 吕新生 Nasioulas Steve 《世界华人消化杂志》 CAS 2001年第5期587-589,共3页
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁~40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠... 家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁~40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 理学 基因 APC 遗传学
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530例大肠腺瘤性息肉临床病理分析 被引量:2
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作者 马洪升 欧阳钦 +2 位作者 陈岱云 王一平 林世富 《四川医学》 CAS 1999年第2期124-125,共2页
大肠腺瘤性息肉是大肠常见的重要疾病之一,也是大肠腺癌的重要癌前病变。现对我院530例大肠腺瘤性息肉的临床和病理特点及可能的癌变因素进行分析,探讨腺瘤性息肉的特点及其癌变的相关因素,以利于大肠癌的早期诊断和早期治疗。1... 大肠腺瘤性息肉是大肠常见的重要疾病之一,也是大肠腺癌的重要癌前病变。现对我院530例大肠腺瘤性息肉的临床和病理特点及可能的癌变因素进行分析,探讨腺瘤性息肉的特点及其癌变的相关因素,以利于大肠癌的早期诊断和早期治疗。1材料和方法11我院1980~19... 展开更多
关键词 大肠肿瘤 腺瘤息肉 理分析
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