伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（ cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL）是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常...伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（ cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL）是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常染色体隐性遗传性脑动脉病.目前的病例大多数来自日本.HTRAI基因3～6号外显子点突变与CARASIL发病有关.脑组织病理学检查可见小动脉内膜增厚、中膜平滑肌细胞脱失以及玻璃样变.颅脑MRI表现为弥漫性白质异常信号以及皮质下多发性梗死.诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征以及基因检测.该病应与伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病相鉴别.展开更多
文摘伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（ cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL）是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常染色体隐性遗传性脑动脉病.目前的病例大多数来自日本.HTRAI基因3～6号外显子点突变与CARASIL发病有关.脑组织病理学检查可见小动脉内膜增厚、中膜平滑肌细胞脱失以及玻璃样变.颅脑MRI表现为弥漫性白质异常信号以及皮质下多发性梗死.诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征以及基因检测.该病应与伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病相鉴别.
