大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾

大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1],部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的,发病机制尚不清楚,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积,在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕,又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段,临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主,同时延缓疾病进展并预防并发症,因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例,探讨其诊治过程及本病相关研究进展。

阿尔茨海默病早期诊断的研究方向

阿尔茨海默病(AD)是发生于老年和老年前期,以进行性痴呆为特征的大脑退行性病变[1].其发病率随年龄的增长而增高,65岁以上人群中,西方约有5%的人患此病,85岁以上老人患病率高达47%～50%,为欧美国家老年期痴呆的主要原因.日本患病率低于西方,为4%.我国60岁以上人群AD患病率为3%～5%[2].

大麻可防治中风后遗症

大麻子(中药称为“火麻仁”)系桑科植物大麻的种仁。我国南北各地均有栽培。火麻仁为中医常用药材之一,

老年痴呆是“3型糖尿病”吗？

老年性痴呆症又名阿尔茨海默病（AIZheimer’s Disease，AD），是一种慢性的大脑退行性病变。由于糖尿病与散发性老年痴呆（sporadic AD，SAD）在很多方面存在共性，因此国外有学者建议，可将老年痴呆症命名为3型糖尿病。

自我保健防痴呆

随着全球人口老化和高龄老人的增加,老年性痴呆症也随之上升,全世界约有1500～2000万人患老年性痴呆症。我国学者通过调查研究表明,老年性痴呆是一种年龄相关性疾病,即年龄愈高患病率愈高。65岁以上痴呆患病率约5％;70岁以上为10％;85岁以上为25％。老年性痴呆症已成为危害老年人健康的常见病,但老年人只要注重健脑,便可远离痴呆,怡养天年。 消除隐患