大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾

大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的,具有临床及遗传异质性的疾病。其中,大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200),即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN),是一种最常见的NBIA类型[1],部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的,发病机制尚不清楚,其遗传方式为常染色体隐性遗传,主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积,在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕,又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段,临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主,同时延缓疾病进展并预防并发症,因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例,探讨其诊治过程及本病相关研究进展。

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病1例报告及文献复习

患者,男,12岁。主因双眼视力下降7年伴言语不清,行走不稳2年余于2015年3月24日收住院。患者于7年前出现夜视差,随后双眼视力逐渐下降,行走时易摔倒,未予特殊诊治。2年前无明显诱因出现言语不清,伴行走不稳,口角及双上肢不自主运动,症状持续不缓解。6个月前出现流涎,偶有饮水呛咳,伴吞咽费力。查体：神志清楚,构音障碍,计算力下降,理解力差,双侧瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏,双眼球运动自如。

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病一例

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病（pantolllenate kinaseassociated neurodegeneration，PKAN）是一类以铁沉积在基底神经节为特征性表现的神经退行性病变，