广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C/G遗传多态性研究

目的研究白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因启动子区rs1800796C/G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rs1800796C/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四个人群(非洲人、欧洲人、日本人和北京人)的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rs1800796C/G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rs1800796C/G基因多态性的分布频率差异无统计学意义(P均>0.05),但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义(P均<0.05)。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rs1800796C/G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。

中国广西人群miRNA-17-92基因簇启动子区rs1491034和rs982873遗传多态性研究

目的研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别。方法采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873SNPs,比较两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的不同种族和地区人群间的差别。结果广西人群rs1491034和rs982873均存在TT,CT及CC 3种基因型。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs1491034基因型和等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.01),而rs982873基因型和等位基因频率与HapMap-JPT和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.05),但两位点基因型和等位基因频率与其他人群比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群存在rs1491034和rs982873多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差别。

广西地区健康人群miR-221基因rs2858060C/G遗传多态性及其分布特征

目的研究miR-221基因rs2858060C/G单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在广西地区健康人群中的频率分布,比较其与欧洲人群、非洲人群、日本人群及北京人群之间的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和基因测序法检测450例右江民族医学院附属医院正常体检者的miR-221基因rs2858060C/G单核苷酸多态性,结合文献与人类基因组计划已经公布的4组人群的miR-221基因型及等位基因的频率分布进行比较分析。结果在广西健康人群中miR-221基因rs2858060位点分别有CC、CG、GG三种基因型,其中以CC基因型多见,占74.00%,C等位基因频率最高,占81.33%。基因型和等位基因的频率分布在男女间的差异无统计学意义(P均>0.05),说明多态性分布与性别无关。与人类基因组计划公布的欧洲人群、北京人群、日本人群及非洲人群的SNPs分型数据比较发现,广西地区健康人群miR-221基因rs2858060C/G位点频率分布与这四个地区人群的基因多态性分布的差异都具有统计学意义(基因型χ~2分别为12.708、198.214、179.586和49.799,等位基因χ~2分别为20.214、306.588、126.462和71.606,P均<0.001)。结论广西地区健康人群中存在miR-221基因rs2858060C/G基因多态性,其基因多态性在男女间的频率分布差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于与miR-221相关的疾病及遗传方面的研究可能起重要作用。

肾小球滤过率测量值分布对估计公式中种族系数的影响

目的探讨肾小球滤过率（GFR）估计公式中种族系数是否会受到不同研究中GFR测量值分布不同的影响。方法本研究包括MDRD研究中的1405例白种美籍患者，321例非洲裔美国患者和中国eGFR调查研究中的684例中国CKD患者。首先，白种美籍患者和中国CKD患者的数据库合并，将GFR、年龄（age）、血肌酐（Pcr）进行Iog转换，令Iog[GFR]为应变量，log[Pcr]、log[age]、性别和种族为白变量进行线性回归，计算不加权的种族系数（uRC）；然后按照白种美籍患者的CKD各期比例予中国CKD患者GFR测量值进行加权，使之与白种美籍患者的CKD分期分布一致，计算加权后的种族系数（wRC）。白种美籍患者和非裔美籍患者的数据合库，使非裔美籍患者的CKD分期分布分别与中国患者和白种美籍患者一致，计算相应的种族系数。结果中国患者的uRC为1.197（1.180—1.211），wRC为1.130（1.117—1.143）。与中国患者和白种美籍患者CKD分期一致后，非裔美籍患者的种族系数则分别为1.205（1.191—1.219）和1.233（1.219—1.247）。结论用于开发GFR公式的人群的GFR测量值的分布不同可以导致种族系数的差异。为得到真正的种族系数需要国际合作，应用相同的GFR测量方法和Per测量方法，同时也需要GFR测量值分布一致。