1例天使综合征合并重症肺炎患儿的护理

目的:总结1例天使综合征合并重症肺炎患儿的护理经验。方法:给予经鼻高流量氧疗(HFNC)联合俯卧位通气及机械振动排痰、雾化、吸痰等措施改善患儿呼吸功能,同时加强患儿胃食管反流伴吞咽障碍的护理,锻炼患儿经口进食的能力,注重舒适护理,同时为患儿家属做好健康宣教。结果:患儿在医院儿童重症医学科(PICU)治疗15 d后,胸片显示患儿肺部感染情况有所好转,鼻导管给氧下可维持血氧饱和度在正常范围,吞咽功能恢复可经口进食,病情稳定转至普通病房继续治疗。结论:对于天使综合征合并肺炎患儿的治疗,在控制肺部炎症的同时做好胃食管反流的护理并加强吞咽功能的锻炼,对家属做好健康宣教,不仅可提高救治效果、促进病情稳定,还可以降低患儿肺炎复发率,提高其日后的生存质量。

天使综合征致病基因UBE3a在大鼠神经元细胞中的克隆和表达检测

目的:调取并构建含有人UBE3a基因全长cDNA的真核表达载体pEGFP-UBE3a,采用磷酸钙转染方法将构建的重组质粒在神经元细胞中表达并观察EGFP-UBE3a蛋白的亚细胞定位。方法:采用PCR技术从人胎脑组织cDNA文库中扩增UBE3a基因的ORF片段并进行酶切构建pEGFP-UBE3a的真核表达重组质粒。用磷酸钙转染方法将重组质粒转染入体外培养的神经元细胞,分别在体外培养8天和14天时通过倒置荧光显微镜观察重组蛋白的表达和定位情况。结果:PCR扩增获得人胎脑组织cDNA文库中UBE3a cDNA全长2559 bp,构建真核表达重组质粒pEGFP-UBE3a成功,经DNA测序与Gen-Bank中的人UBE3a cDNA序列一致。经倒置荧光显微镜观察重组质粒的表达情况,结果显示转染重组质粒的细胞中有高水平的EGFP-UBE3a蛋白表达,且UBE3a在早期神经元的细胞质和细胞核中广泛表达,并弥散在轴突和树突,而在成熟神经元细胞核中的表达明显富集。结论:本实验成功构建了pEGFP-UBE3a真核表达质粒,EGFP-UBE3a蛋白在体外培养的神经元细胞中能够有效表达,且随着神经元的成熟逐步向核内富集,为进一步研究UBE3a基因在天使综合征发生发展中的作用奠定了基础。

染色体微阵列分析技术在天使综合征诊断中的应用

目的通过对1例缺失型的天使综合征患者进行诊断,阐述染色体微阵列分析技术在这类疾病诊断中应用价值。方法首先应用染色体微阵列分析技术对患者外周血DNA进行初步检测,分析其拷贝数变异(CNV),然后再抽其父母外周血行CMA家系分析,以ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。结果患者CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23620191_28545355)×1,缺失片段约为4.9 Mb,涉及UBE3A、ATP10A等19个OMIM致病基因。经Trio家系分析,证实该CNV片段为母源性缺失,符合天使综合征的诊断。结论选择合适的分子生物学技术对罕见病尽早进行检测,可以有效帮助临床医师对其进行精确诊断,以便及早进行干预和治疗,具有良好的社会效益和经济效益。

天使综合征的发病机制与治疗研究进展

天使综合征（angelman syndrome,AS）是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状。染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素,但是对该病的发病机制尚未形成统一的学说,并且这种神经精神性疾病的治疗仍然是临床中难点之一,

1例天使综合征患儿的护理

天使综合征(Angelman syndrome,AS)是英国医师HARRY ANGELMAN最先在儿童中发现该病并且进行系统的报道,该病以儿童多见,患病儿童脸上始终带着笑容,毛发和皮肤比正常人稍浅,但动作机械,经常双手举高、挥舞,脚下不稳、喜欢吐舌头,缺乏语言能力及智障,同时还有癫痫等症状。所以又称为“快乐木偶综合征”。从世界范围内的发病情况分析,AS的发病率约为1/50000~1/24000,而我国尚未对AS进行流行病学研究,所以AS在我国的发病率还没有一个明确的数值[1]。

天使综合征儿童全身麻醉下口腔治疗1例报告

天使综合征(Angelman syndrome,AS)是15号染色体长臂上特定区域基因缺失或异常导致的一种神经发育障碍性疾病[1],又称快乐木偶综合征;患者常表现出智力障碍和特异性行为模式[2-4]。AS患儿的口腔健康状况往往较差,且由于存在行为障碍及配合能力差的问题,常规口腔检查和治疗常难以进行。全身麻醉下口腔治疗是一种有效的解决方案,其在一次麻醉中完成多项口腔治疗项目,可提高治疗效率和质量,减少患儿的痛苦,改善患儿的口腔健康和生活质量。

天使综合征

文章介绍了天使综合征的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。

Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展

Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下,对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型,不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述近年对AS发病机制、基因缺陷分型、治疗的研究进展。

Angelman综合征发病机制与基因型-表型的研究进展

Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因,但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性还未明确。现对近年来AS相关研究进展进行综述。

作业疗法用于治疗Angelman综合征患儿的个案报道

目的:观察作业疗法对改善Angelman综合征患者的认知、手功能能力的作用。方法:采用认知知觉训练、手功能训练、日常生活活动能力训练相结合的方法提高AS患儿的作业活动能力。结果:经过6个月的作业疗法,患儿的Peabody评估量表总得分有显著提高。结论:作业疗法用于Angelman综合征患儿的治疗,取得有意义的效果。