每5万人中大约就有1例无脉络膜症患者,这种X染色体遗传性疾病是由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。4年前,英国牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜症患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明...每5万人中大约就有1例无脉络膜症患者,这种X染色体遗传性疾病是由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。4年前,英国牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜症患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明,该项研究发表于《柳叶刀》(The Lancet),在全球医学界引起了轰动。遗传性失明患者的世界是黑暗的,然而精准医学为他们带来了光明的希望。展开更多
FDA于2013年11月12日批准褪黑素受体激动剂他司美琼(Tasimelteon)用于治疗盲人非24小时睡眠觉醒障碍。这是一种昼夜节律性睡眠障碍,是完全失明患者中最常见的一种睡眠障碍形式。该疾病可引起夜间睡眠模式混乱及白天过度嗜睡。据开发...FDA于2013年11月12日批准褪黑素受体激动剂他司美琼(Tasimelteon)用于治疗盲人非24小时睡眠觉醒障碍。这是一种昼夜节律性睡眠障碍,是完全失明患者中最常见的一种睡眠障碍形式。该疾病可引起夜间睡眠模式混乱及白天过度嗜睡。据开发者Va n d a公司介绍,盲人非24小时睡眠觉醒障碍很少见,大约6.5万人至9.5万人受此疾病影响。该疾病几乎只发生在那些失明的患者中,而光是使身体生物钟同步所必需的。在两项临床试验中,该药使患者的多种睡眠—觉醒检测状况均得到了改善,包括总睡眠时间、白天小睡时间和总体功能等。该药最常见的副作用包括背部疼痛、多梦、腹泻、口干、头痛、嗜睡和上呼吸道感染。展开更多
文摘每5万人中大约就有1例无脉络膜症患者,这种X染色体遗传性疾病是由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。4年前,英国牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜症患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明,该项研究发表于《柳叶刀》(The Lancet),在全球医学界引起了轰动。遗传性失明患者的世界是黑暗的,然而精准医学为他们带来了光明的希望。
文摘FDA于2013年11月12日批准褪黑素受体激动剂他司美琼(Tasimelteon)用于治疗盲人非24小时睡眠觉醒障碍。这是一种昼夜节律性睡眠障碍,是完全失明患者中最常见的一种睡眠障碍形式。该疾病可引起夜间睡眠模式混乱及白天过度嗜睡。据开发者Va n d a公司介绍,盲人非24小时睡眠觉醒障碍很少见,大约6.5万人至9.5万人受此疾病影响。该疾病几乎只发生在那些失明的患者中,而光是使身体生物钟同步所必需的。在两项临床试验中,该药使患者的多种睡眠—觉醒检测状况均得到了改善,包括总睡眠时间、白天小睡时间和总体功能等。该药最常见的副作用包括背部疼痛、多梦、腹泻、口干、头痛、嗜睡和上呼吸道感染。