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题名肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒
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作者
张志宏
徐维玮
王金泉
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机构
南京军区南京总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所
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出处
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CSCD
北大核心
2017年第2期195-200,共6页
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文摘
64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(823C>G)伴UMOD基因突变(1653G>C),而SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB和BSND及SLC12A3基因均未见异常。综合患者临床表现与实验室检查最后诊断为肾小球足细胞病伴失盐性肾小管疾病。
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关键词
肾病综合征
失盐性肾小管疾病
UMOD基因
COL4A5基因
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Keywords
nephrotic syndrome sah-losing tubulopathy UMOD gene COL4A5 gene
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分类号
R692
[医药卫生—泌尿科学]
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