NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

低钠血症诊疗中问题和处理经验

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不足，抗利尿激素分泌失调综合征患者体液容量通常无明显不足。低钠血症的治疗将血钠纠正至130mmol／L左右即可，24h血钠升高不要超过10～12mmoL／L。血钠纠正过快容易引起渗透性脱髓鞘病变。V2受体拮抗剂治疗抗利尿激素分泌失调综合征时应从小量开始，且不能严格限水。