早发儿童失神癫癎的临床和脑电特征

目的：早发性儿童失神癫癎是一种罕见病，国内鲜见报道，故对其临床和脑电图（EEG）特征作进一步探讨。方法：分析我院诊治的2例早发性儿童失神癫痴的临床资料，结合文献复习，比较其与儿童失神癫癎的差异。结果：目前世界上仅有8例报道。本文2例患者均为3岁前起病，表现为反复发作性愣神。例1同时伴眼睑肌阵挛和手自动症；发病早期的发作间期EEG无典型失神样3Hz棘慢波改变，后期的发作间期EEG除典型的3Hz棘慢波外，还可见全面性放电与局灶放电共存，且额区优势较明显；存在轻度精神发育迟缓。例2在病程后期的发作期EEG全面性放电欠规则。丙戊酸或拉莫三嗪单药能控制发作。结论：早发性儿童失神的大部分临床特征类似典型儿童失神癫癎，但也有部分差异。注意到以上这些差异，有助于早期诊断。

丙戊酸和拉莫三嗪治疗儿童失神癫癎的临床研究

目的评价丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗儿童失神癫癎的临床疗效。方法通过典型临床表现和视频脑电图(过度换气诱发实验阳性)确诊儿童失神癫癎,将患者进行随机开放对照分组研究。分别给予丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗,随访1年,观察患者的发作控制情况,脑电图的改善以及不良反应。结果共有48例入组,45例患者完成观察,其中丙戊酸治疗组23例,拉莫三嗪治疗组22例。丙戊酸组在服药12月时有17例实现无发作,其中15例脑电图无癎样放电。拉莫三嗪组在服药12个月时12例无发作(P>0.05),其中6例脑电图无癎样放电(P<0.05)。所有患者均未见严重不良反应。结论丙戊酸和拉莫三嗪均为治疗儿童癫癎的安全有效药物;丙戊酸控制癎样放电可能优于拉莫三嗪。

左乙拉西坦治疗儿童失神癫癎的疗效

目的探讨左乙拉西坦(LEV)治疗儿童失神癫癎(CAE)的疗效。方法选择2008年1月-2010年12月于本院诊治的CAE患儿65例。男35例,女30例;就诊年龄5～14(7.8±3.5)岁。发病年龄3～12(7.1±3.0)岁。病程为1个月～4.3 a[(12.2±9.8)个月]。随机分为LEV组(33例)和丙戊酸钠(VPA)组(32例)。分别接受LEV及VPA治疗,LEV开始剂量为10 mg·kg-1·d-1,每周加量1次,逐渐加量至20～30 mg·kg-1·d-1,最大剂量40 mg·kg-1·d-1。VPA治疗剂量为15～40 mg·kg-1·d-1,血药质量浓度控制在50～100 mg·L-1。治疗期均为24周,观察2组发作控制的效果和药物不良反应。结果 LEV组9例(27.2%)完全控制,15例(45.5%)部分控制,总有效率72.7%;VPA组11例(34.4%)完全控制,15例(46.9%)部分控制,总有效率81.3%。2组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组均未出现不能耐受而中断治疗的病例,LEV组不良反应轻微,3例诉头晕,2例出现困倦、乏力;VPA组不良反应较多,5例患儿体质量明显增加,4例学习成绩明显下降。结论 LEV对大部分CAE疗效满意,且不良反应小。

失神癫患儿的认知特征

目的探讨失神癫(CAE)患儿的认知特征。方法对20例CAE患儿和20例年龄、性别、身高和体质量及家庭经济文化背景相匹配的同期健康体检儿童进行中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)测试,对测试结果进行对比分析,比较CAE患儿与健康对照组儿童的全量表智商(FIQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、C-WISC分测验的量表分及三类智力因子智商之间的差异。结果CAE组患儿FIQ为74～119分,其中正常智力17例(85.0%),低于正常智力2例(10.0%),临界智力1例(5.0%)。健康对照组儿童FIQ为91～118分,均为正常智力水平。CAE组VIQ为(93.86±13.30)分,PIQ为(90.87±17.43)分,FIQ为(91.86±14.78)分;健康对照组分别为(102.21±13.20)分、(101.15±15.28)分、(101.11±14.67)分。CAE患儿VIQ、PIQ、FIQ均低于健康对照组,但无统计学差异(Pa>0.05)。CAE组患儿C-WISC中的算术、背数、填图、木块图案、编码的量表分与健康对照组儿童比较均明显低下(Pa<0.01),知觉组织智商、记忆/不分心智商均显著低于健康对照组(Pa<0.01)。结论CAE患儿存在认知障碍,CAE患儿的注意力、记忆力和空间知觉能力受损。

儿童期失神癫痫静息态脑网络改变的脑电图联合功能磁共振成像研究

目的采用静息态功能磁共振(fMRI)脑网络分析技术对儿童失神发作时静息态脑网络的改变进行观察,旨在发现癫癎发作时患儿认知功能受损情况。方法根据病例选择标准,共纳入12例诊断明确的失神发作患儿,采用同步脑电图-fMRI技术采集17对弥漫性棘慢波综合发放和无发放状态下fMRI数据;以独立成分分析法分别观察丘脑、默认网络、背侧注意网络、中央执行网络和感知觉网络等7个静息态脑网络在不同状态下的表现情况。结果配对t检验及相关分析结果提示,在弥漫性棘慢波综合发放状态下丘脑表现为脑电活动同步性增强,且其强度与弥漫性棘慢波综合发放持续时间呈正相关(r=0.890,P=0.000);默认网络(r=-0.706,P=0.000)、背侧注意网络(r=-0.829,P=0.000)、中央执行网络(r=-0.905,P=0.000)等负责高级认知功能处理的静息态脑网络则表现为脑电活动同步性降低,并与弥漫性棘慢波综合发放持续时间呈负相关。而低级的感知觉网络的改变与弥漫性棘慢波综合发放无显著相关关系(P>0.05)。结论本研究首次验证丘脑可能与儿童期失神癫癎弥漫性棘慢波综合发放有关,并首次提出,除默认网络功能外,儿童失神发作还可表现为注意力及执行控制能力等高级认知功能受损,而低级感知觉功能虽可能受累但不明显。这一发现有益于对儿童失神发作时意识受损的病理生理学机制的理解。

非惊厥性癫癎持续状态的脑电图表现

非惊厥性癫癎持续状态（nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是指缺乏全身惊厥表现的癫癎持续状态。其典型临床表现为发作性认知缺损、细微的颜面部及四肢颤动、睁眼缄默状态、头一眼偏离、自动症及行为改变等。

CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)

目的报道CHRNA2基因突变致失神癫癎综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫癎综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫癎综合征。结论以往报道一般在局灶性癫癎综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫癎综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫癎综合征的新致病基因。