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CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)
被引量:
1
1
作者
丁思琦
徐惠琴
《中国临床神经科学》
2019年第3期303-308,共6页
目的报道CHRNA2基因突变致失神癫癎综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫癎综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图...
目的报道CHRNA2基因突变致失神癫癎综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫癎综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫癎综合征。结论以往报道一般在局灶性癫癎综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫癎综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫癎综合征的新致病基因。
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关键词
失神癫癎综合征
CHRNA2
基因
全外显子测序
原文传递
题名
CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)
被引量:
1
1
作者
丁思琦
徐惠琴
机构
温州医科大学附属第一医院神经内一科
出处
《中国临床神经科学》
2019年第3期303-308,共6页
基金
温州医科大学腺苷受体转化医学研究资助课题(编号:89212012)
文摘
目的报道CHRNA2基因突变致失神癫癎综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫癎综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫癎综合征。结论以往报道一般在局灶性癫癎综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫癎综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫癎综合征的新致病基因。
关键词
失神癫癎综合征
CHRNA2
基因
全外显子测序
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)
丁思琦
徐惠琴
《中国临床神经科学》
2019
1
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