1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析

目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(p.Gly123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(p.Gly123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。

简述青少年抑郁障碍发病的相关因素

抑郁障碍是常见的致失能性疾病,其在全球范围内排第四位[1]。随着成人抑郁障碍研究取得的显著进展,青少年抑郁障碍也逐渐受到重视。曾有学者认为抑郁情绪是青少年发育过程中一种表现,视为＂青春期骚动＂。

飞行人员的精神神经健康状况及其在航空健康鉴定中的价值

目的 了解民航飞行人员的精神神经健康状况，重申精神神经科在航空健康鉴定中的重要性。方法 ①统计1996～2001年全民航飞行人员各年度检出的精神神经系统疾病及其患病率和在全部检出疾病患病率中的排序；②对1994～2002年全民航飞行人员各科医学停飞构成比、总体停飞率和因精神神经系统疾病停飞资料统计分析，并以χ^2检验统计比较各科总体停飞率间的差异。结果 1996～2001年该群体的精神神经系统疾病总体患病率26．482‰，年均患病率4．414‰，其患病率排序为26～52位(平均42位)；近些年患有的精神神经系统疾病有：精神病、癫痫、急性脑血管病、晕厥、颅脑损伤、脑动脉硬化、脑垂体瘤、病毒性脑炎、特发性震颤、慢性进行性脊髓性肌萎缩、周围神经系统疾病、神经症、头痛和睡眠不良。1994～2002年该群体因精神病、癫痫、急性脑血管病、重型颅脑损伤等共停飞22例(总体停飞率2．536‰)，占医学停飞的26．82％，在各科医学停飞中居第二位，其医学停飞率仅次于内科，明显高于其他科(P<O．01)。结论 该群体的精神神经健康状况总体良好，其精神神经系统疾病病种相对不多，且患病率很低：但该系统发作性疾病和颅脑损伤仍时有发生，是导致失能和医学停飞的重要原因。因此，精神神经科在航空医学健康鉴定中的重要位置不容置疑。