17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点,以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确诊的17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI资料,分析其特点。结果17例MELAS综合征患者中男7例,女10例,癫痫(6/17)及头痛(4/17)为主要首发症状,临床表现主要为头痛、癫痫、视力障碍。头部MRI的主要特点为大脑半球皮质区异常信号,病灶主要位于颞叶、顶叶和枕叶,单纯累及一个脑叶有3例,仅累及基底节区有1例,同时累及多个脑叶有13例,6例患者有大脑和(或)小脑萎缩。损伤异常信号为病灶部位呈长T_(1)、长T_(2)信号,DWI和FLAIR序列高信号,MRS可见异常的乳酸峰(Lac峰)。结论MELAS综合征临床表现复杂多样,对于头部MRI提示颞叶、顶叶、枕叶异常信号并伴有头痛、癫痫等症状的患者要高度怀疑MELAS综合征的可能,建议做进一步肌肉病理检查和基因检测。