假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathymidism,PHP,简称假性甲旁减)是一种罕见的遗传性疾病,是由于外周靶组织(肾和骨)细胞对PTH抵抗而导致的一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素(PTH)升高为特征的甲状旁腺疾病。现将本科收治的1例患者的病历资料总结如下,并复习相关文献以加强对本病的认识。 1临床资料 患者,女,23岁,主因'反复发作性四肢搐搦3年,加重10d'于2012年4月26日收入我院。患者近3年多与劳累、感冒、腹泻等诱因下出现四肢阵发性搐搦,严重时双下肢僵直背伸,双上肢屈曲抱胸,双手呈助产士,持续约15~30min不等,发作时伴头晕、胸闷、心悸、气短、大汗、口渴,无意识的改变及大小便失禁,经局部肌肉按摩后可逐渐缓解,3年中共有3次较严重的发作。前两次发作曾分别就诊于上海某医院和河南省沈丘县人民医院,发现心肌酶升高,诊断为'病毒性心肌炎'。3年中频繁出现较轻的手足搐搦,伴胸闷、心悸、气短,与4月18日就诊于我院查血钙:1.15mmol/L (2.15~2.55),心肌酶:CK:470U/L (26~192),CK-MB:25U/L (7~25),LDH:365U/L (135~214),HBDH:253U/L (72~182)。建议住院治疗,患者未能接受。遂于门诊给予静脉补充钙剂治疗3d,停药3d后患者复出现上述症状为明确诊治再次就诊于我院。患者发病以来进食可,无发热及关节肿痛,月经规律,无多尿多饮,无骨骼疼痛、身高变矮,大小便正常。既往:否认头颈部手术、放射治疗及131I治疗史。否认肝肾及胃肠疾病史。家族史:否认相关家族性遗传病史。月经婚育史:3年前与一健康男子结婚,7月前经剖腹产一正常男婴。查体:生命体征平稳,身高165cm,BMI=23.1kg/m2体型中等,智力正常,皮肤黏膜未见异常,浅表淋巴结未触及,头颅无畸形,圆脸,无短颈,龋齿4个,面神经叩击征(chvostek征)阳性,束臂加压试验(trousseau征)阳性。心肺腹无明显异常。脊柱、四肢无压痛,无畸形,手足掌骨、跖骨无变短畸形(图1)。辅助检查::血尿便常规正常,血钙:1.56mmol/L,磷:2.38mmol/L(0.87~1.45),镁:0.72mmol/L(0.8~1.3),钾:3.54mmol/L(3.5~5.5),钠:143.4mmol/L(135~145),氯:103.9mmol/L(96~106),二氧化碳结合力:24.7mmol/L。24h尿钙1.27mmol/24h(2.5~8)。血甲状旁腺素(PTH):310.3pg/mL (15~65)。血 TSH:2.09uIU/ml (0.27~4.2),FT3:4.42pmol/L (3.1~6.8),FT4:14.56pmol/L(12~22)。血碱性磷酸酶:127U/L(35~104)。肝肾功、血糖、血脂无异常。心肌酶:CK:3237U/L(26~192),CK-MB:47U/L(7~25),LDH;392U/L(135~214),HBDH:273U/L(72~182)。心梗三项:超敏肌钙蛋白T:<0.003ug/L(0~0.1),肌酸激酶同工酶:7.05ng/ml(0-2.88),肌红蛋白:162.6ng/ml(25~58)。心电图未见异常。自身抗体ANA(-)dsDNA(-),ENA(-),影像学检查:双手正斜位X片,头颅正侧位及骨盆骨质均未见异常(图2);头颅CT:双侧小脑半球及基底节区斑片状钙化灶(图3);骨密度提示骨质疏松T值为-2.38,Z值为-2.50。眼科检查:双眼未见白内障。

上颌骨囊肿合并面瘘一例报告

患者女性,35岁,15年前拔除后右面部肿胀。5天后右面部瘘管形成,此后瘘口经常流淡黄色液体并间断反复发作至今。专科检查:右颧下皮肤可见瘘口,自瘘口向前下方可探入3.5cm,末端有落空感,酸胀。化验:WBC5.4×10~9/L,N0.574,L0.426。 X线检查:瓦氏位及头颅正侧位片示右上颌骨内囊状低密度区,曲面断层片显示根尖上方3.5×1.5cm椭圆形骨密度减低区,壁清晰,有硬化。经瘘管注入2ml碘油行囊瘘造影后碘油充盈囊腔,囊壁光滑。

轻链型多发性骨髓瘤2例

病例 例1男，41岁，住院号：10604633。因“反复腰痛5月，浮肿4日”于2006年4月12日住血液科。查体：生命征平稳，贫血貌，心肺腹无异常，腰椎叩痛，下肢胫前轻度凹陷性水肿。血常规：WBC5．13G／L，Hb78g／L，PLT218G／L。骨髓：增生活跃，浆细胞30．5％，幼浆占1．0％。尿Pro：＋＋＋，本周氏蛋白：（-）。血生化：Crea 130μmol／L。胸片：心、肺、纵膈未见异常，头颅正侧位片：未见确切异常X线征。诊断为：多发性骨髓瘤待分型。因经济困难未治出院。再次于2006年10月11日因“心悸、气促”住心内科，因发现贫血Hb62g／L，于10月13日转入血液科。

先天性颅骨骨质缺损症一例报告

患者男性,36岁,农民,因车祸撞伤头部就医。体检:发育正常,头颅外观正常,头皮无缺损,无局部压痛及肿胀,未触及包块及凹陷现象,双侧瞳孔等大,各种生理反射存在,下颌中部可见一个约2×2cm伤口。临床诊断:脑震荡。 X线表现:头颅正侧位平片于双侧颅顶骨中后部矢状缝两旁分别见大小为1.2×1.5cm及1.2×1cm的类园形骨质缺损透光区,其内未见死骨影,周围骨质结构正常,未见骨质增生及骨质破坏。X线诊断:双侧顶骨先天性骨质缺损症。 讨论:颅骨先天性骨质缺损症较为少见。

临床病例讨论：第390例——反复低热、乏力20余年伴生长发育迟缓

患者女，29岁。因“反复低热、乏力20余年，伴生长发育迟缓”于2008年11月10日就诊于北京协和医院。患者1985年（6岁时）出现低热，伴瘙痒，双下肢皮疹及针尖样出血点。当地查浅表淋巴结（-），肝脾不大，骨穿示继发性贫血，胸部X光、头颅正侧位片（-），予长春新碱40余天后体温正常。后口服泼尼松10mg／d及甲氨蝶呤1年余，仍低热。

螺旋计算机体层摄影术三维重建成像辅助手术摘取颌面部异物二例

例1 男，54岁，融铝炉爆炸致全身多处异物嵌入2h入院。可见异物散布嵌入患者体内，以右侧头面部及右侧上肢为主。急诊行头颅正侧位X线片检查但影像效果欠佳（图1a）,

试谈灵活应用投照技术的体会

本文以普通投照技术学为基础，结合长期实践工作经验，将各部位摄影按头颅、脊柱、四肢等系统分类叙述，比较了使用各种技巧拍片与传统规范方法拍片认为：灵活应用投照技术可在保证拍片质量的前题下，大量简化拍片常规操作，降低工作强度，提高工作效率；中改变技术员一成不变的工作方式，让大家在日常工作中有新鲜感的同时更能因人、因条件差异而多想办法，创新使用特殊实用的投照新技术。

遗传性颅骨锁骨发育不全

患者男70岁。因反复咳嗽、咯痰2月，加重伴发烧1周而住院。临床诊断：右肺炎。行胸部X线检查发现锁骨未发育，右下肺炎，遂加照头颅正侧位片。其陪护的两个儿子、一个孙子也加照头颅及胸片。