氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅磁共振异常1例

对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例诊断婴儿痉挛症的患儿进行回顾性分析。患儿,男,1岁3个月,因"反复抽搐9月余"入院,家族史及出生史无特殊,生长发育史落后。最初以痉挛发作为发作表现,查头颅磁共振成像(MRI)未见明显异常,经促皮质素治疗2周后惊厥仍有反复发作,先后加用氨己烯酸及其他抗癫痫药物联合治疗,3个月后查头颅弥散加权成像(DWI)发现双侧丘脑及海马对称异常信号,正电子发射计算机断层扫描成像-MRI发现相同位置18F-氟脱氧葡萄糖代谢对称性异常。全外基因+拷贝数变异+线粒体基因分析结果均为阴性。予调整抗癫痫药物,同时氨己烯酸减量至停药3个月后复查头颅MRI及DWI发现丘脑及海马异常信号消失。提示氨己烯酸作为治疗婴儿痉挛症的一线药物可能会引起可逆性的头颅MRI异常信号,表现在头颅MRI或DWI上异常信号,在短时间内可恢复,同时需与其他疾病作鉴别。