先天性成骨不全合并先天性脑积水一例

患儿,女,第二胎第一产。第一胎行人工流产。胎龄周43+1,因臀位由他院急转我院行剖宫产术。产母24岁,孕早期曾多次接受 X 射线照射,以确诊肾结石,并行肾结石手术,用过麻醉剂、卡那霉素等。无家族遗传史,父母均体健无任何疾病,无嗜烟、酒史,非近亲结婚。母查染色体正常。入室查体:哭声稍低,略嘶哑。