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不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测
被引量:
5
1
作者
唐新平
刘乐斌
+1 位作者
杨小红
林志淼
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期539-542,共4页
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并...
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常。基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A>T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C>T及c.1693-2del A复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母。200例健康正常对照者均未见相同突变。患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法。
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关键词
Netherton综合征
鱼鳞病
SPINK5基因
基因突变
套叠性脆发
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职称材料
题名
不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测
被引量:
5
1
作者
唐新平
刘乐斌
杨小红
林志淼
机构
中国人民解放军第
北京大学第一医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期539-542,共4页
文摘
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常。基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A>T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C>T及c.1693-2del A复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母。200例健康正常对照者均未见相同突变。患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法。
关键词
Netherton综合征
鱼鳞病
SPINK5基因
基因突变
套叠性脆发
Keywords
Netherton syndrome
ichthyosis
SPINK5 gene
gene mutation
trichorrhexis invaginata
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测
唐新平
刘乐斌
杨小红
林志淼
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
5
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