女性不良妊娠与染色体异常关系探讨

目的探讨女性不良妊娠与外周血染色体核型异常的关系。方法对选自2015年9月-2017年10月在我院妇产科门诊就诊的967例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型分析。结果本文不良妊娠史患者967例,检出染色体异常56例,异常率5.79%,其中染色体多态性41例,占73.21%;其中D/G组随体增加检出4例,占7.14%,次缢痕增加检出27例,占48.21%,9号染色体臂间倒位检出10例,占17.86%,染色体易位15例,占26.78%,其中,罗伯逊易位检出3例,占5.36%,平衡易位检出12例,占21.43%。结论染色体多态性和染色体易位是导致女性不良妊娠的主要遗传因素。

染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨

目的探讨染色体多态性与女性不良妊娠结局的相关性。方法对2015年1月-2018年6月在我院就诊的1684例有流产、死胎和胚胎停育等不良妊娠结局的女性遗传咨询者的进行细胞遗传学检查,分析染色体多态性的发生率和构成情况。结果在1684例不良妊娠结局的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型46例,发生率2.73%,主要包括(1)1号和9号染色体次缢痕增加共12例,构成比26.09%;(2)D/G组13号、14号和15号染色体随体增加共14例,构成比30.43%;(3)9号染色体臂间倒位共20例,构成比43.48%。在812例女性自然流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,发生率3.94%;在624例女性复发性流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占发生率2.88%;在262例畸胎史女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,发生率8.40%;在276例胚胎停育女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,发生率5.07%。结论染色体多态性与女性不良妊娠密切相关,是导致女性不良妊娠的重要因素。

染色体多态性与生殖异常关系研究

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的1286例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1286例遗传咨询者中检出染色体多态性核型42例,占3.27%。根据多态性变异可主要归为下列4种类型:(1)D/G组随体增加共4例,占多态性核型的9.52%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共6例,占多态性核型的14.29%;(3)9号染色体臂间倒位共14例,占多态性核型的33.33%;(4)Y染色体多态性18例,占多态性核型的42.86%。在612例男性不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占4.58%;在674例女性不良妊娠遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,占2.08%。结论染色体多态性与男性不育和女性不良妊娠密切相关。