复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿

一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complexchromosomerearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体。病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析。最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交(FISH)技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断。女婴足月分娩,生长发育正常。核型为46,XX。比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子。

23例假肥大型肌营养不良家系的女性携带者生育情况的调查与分析

对23个假肥大型肌营养不良患者家系中132女性携带者生育情况进行调查,分析遗传风险度、对疾病的理解、家族史、个人史、受教育水平及对选择性流产的观点等几个因素与生育的关系。

女性肾上腺脑白质营养不良患者的临床和遗传学特征分析

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征。结果4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23~56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3~9年)。其中,3例患者有ALD家族史。4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏。神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常。2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病。患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD 1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道。经文献检索、筛选,纳入了26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质。患者病程进展差异性大。结论ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主。不足2%的患者有脑白质脱髓鞘病灶。对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD 1基因检测可明确诊断。

哺乳期女性乙型肝炎病毒携带者对婴儿的潜在传染性

目的探讨女性乙型肝炎病毒(HBV)携带者对婴儿的传染性,为指导哺乳提供辅助参考。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测80例女性HBV携带者、76名健康体检哺乳期妇女及其婴儿外周血中HBsAg和HBV DNA,携带者均排除产前感染;采用荧光定量PCR技术检测母乳中的HBVDNA,分析HBV携带者女性的婴儿和健康体检女性的婴儿HBV感染率的差异。结果在HBV女性携带者的婴儿外周血中HBV DNA阳性率为80.0%(64/80),HBsAg阳性率为78.8%(63/80);健康体检者女性的婴儿外周血中HBV DNA阳性率为2.6%(2/76),HBsAg未见阳性。结论哺乳期女性HBV携带者对婴儿可能具有传染性。

甲型血友病的遗传咨询与产前诊断

甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗。

女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

神经肌肉疾病

0235172 异物吸引术:重症肌无力的一种不多见的表现/Patel U//Otolaryngol HeadNeck Surg.-2001,124(6).-698～699西交图0235173 X

先天性皮肤病

9926887 表皮松解性大疱生成伴泌尿外科并发症文献综述/Glazier D B//J Urol.-1998,159(6).-2122～2125 友谊医9926888 先天性角化不良的女性携带者X染色体剂量补偿作用偏斜/Devriendt K//Am J HumGenet.-1997,60(3).-581～587 哈医图9926889 高速液体层析法对 X 染色体性鲜癣的诊断[日]/菅原照夫//临妇产.-1997,51(9).-995～998

检查免疫综合征的简单试验

美国波士顿消息:现已研制出检测导致Wiskott-Aldrich(免疫缺陷)综合征的基因缺陷的女性携带者和携带这种基因的男性胎儿的比较简单的方法包括遗传学和生物学的两个方面。具有这种基因缺陷的男性出生后,可能在20岁以前死于因这种缺陷所致的感染。

血友病能结婚吗

血友病能结婚吗文／青竹血友病是血液凝固机能发生缺陷所致的一种先天性疾病，可以分为甲、乙二型，甲型血友病又可以称做血友病甲或者是凝血因子８缺乏症，乙型血友病又可以称做血友病乙或者是凝血因子９缺乏症。据有关统计资料分析，甲型血友病的发病率为１０万人口中有...

脆性X综合征快速基因诊断方法的研究

据《中华儿科杂志》1996年9月34卷第5期报道 为建立脆性X综合征的快速直接基因诊断方法,武汉同济医科大学附属协和医院儿科金润铭等,采用毛细管聚合酶链反应(PCR)-序列胶银染法,对68例正常个体、3个脆性X综合征家系。