女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告

女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告李江源母义明邢占海刘建立胚胎睾丸退化综合征，又称先天性无睾症或睾丸消失综合征，是一种少见的睾丸发育异常疾病，国内文献报告仅有几例［１，２］，均是男性表型患者，女性表型的胚胎睾丸退化综合征国内文献尚未见报道，我们最近...

女性表型的两性畸形25例分析

报道外阴畸形患者中发现２５例性染色体分化异常者。通过临床体查，有关检测、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断，分类为女性假两性畸形７例，男性假两性畸形１５例，真两性畸形３例。针对他（她）们的病态，对性染色体分化异常的机理略作讨论。

47,XXY女性表型文献复习及研究进展

47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性。这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在。

女性表型46,XY性发育障碍的临诊应对

46,XY性发育障碍病因复杂,临床表现异质性大,其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊,难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

第410例 肾功能衰竭-46，XY-女性表型-原发性闭经

病历摘要 患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。

NR5A1基因突变致46,XY女性表型性发育障碍一例并文献复习

患儿,18 d,因“外生殖器发育异常”于2017年12月1日就诊于中国人民解放军白求恩国际和平医院。患儿系第1胎第1产,顺产娩出。出生胎龄41+4周,出身体质量3250 g。1 min Apgar评分为10分,5 min Apgar评分为10分,羊水清亮,胎盘、脐带未诉异常。生后奶粉喂养,因发现患儿外生殖器发育异常就诊。

一例mos.45,X/46,X,+r的病例回顾分析

病例：患者,女,21岁,结婚1年,因不孕就诊。查体：女性表型,后发际低,颈蹼;乳间距增宽;外生殖器呈婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。智力正常。经B超检查证实：子宫后位,子宫体约2.7cm×2.4cm×2.2cm,右侧卵巢小大小1.2cm×0.5cm呈实性条索。左侧附件区：未探及明确卵巢回声。

46，XY女性性反转综合征一家系二例

例1 21岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经就诊。查体：女性表型，身高167cm，体重59kg，腰围83cm，臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛，双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛，呈幼稚型。内阴发育与年龄不符，阴道前庭、阴道口存在，阴道短浅约4cm。

男性表型睾丸退化综合征

睾丸退化综合征又称胚胎睾丸退化综合征、先天性无睾症或睾丸消失综合征、双侧无睾症、双侧睾丸先天缺如，本病的命名尚不统一，目前国内外比较常用的是睾丸退化综合征。该病极其罕见，国内文献报道仅有12例，男性表型7例。女性表型5例，约占男性的1／20000^[10]。本文介绍男性表型睾丸退化综合征的诊断和治疗。

嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例

患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。

Turner综合征并桥本甲状腺炎伴甲状腺机能亢进

Turner综合征（Ts）又称先天性卵巢发育不全症,目前认为是由于卵细胞或受精卵在分裂过程中性染色体不分离所引起,其主要临床特征为女性表型、身材矮小、性幼稚、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,典型染色体核型为45,X,亦可呈各种嵌合型,其发病率在女性中为1/2500,在原发闭经患者中占1/3[1]。一般无家族倾向。

雄激素不敏感综合征患者的围手术期护理

雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome，AIS）是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病，是男性假两性畸形中常见的类型[1]。患者的染色体为46，XY，性腺为睾丸，由于雄激素受体的异常，导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现，可从完全的女性表型到男性表型仅有男性化不足或不育。临床根据患者有无男性化表现，将AIS患者分为无男性化表现的完全型（completeAIS，CAIS）和有男性化表现的不完全型（incom．pleteAIS，IAIS）2大类[2]。