广西壮族人脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP） ＋45T/G和＋276G/T两个位点与广西地区壮族妇女妊娠期糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对98例妊娠期糖尿病（GDM）孕妇（GDM组）及135例糖耐量正常孕妇（对照组）脂联素基因启动予多态性位点（＋ 45T/G和＋276G/T）进行基因分析.结果 GDM组SNP＋ 45 T/G多态性的TG、GG基因型频率显著高于对照组（P＜0.05）,G等位基因频率显著高于对照组（P＜0.05）,GDM组SNP＋ 276 G/T多态性的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.GDM孕妇SNP＋ 45T/G多态性位点TG＋ GG基因型组甘油三酯水平高于TT基因型组（P＜0.05）,血清脂联素水平低于TT基因型组（P＜0.05）.结论 脂联素基因＋45T/G位点多态性可能与GDM的发生有关,G等位基因在GDM孕妇中分布频率增加,T→G突变可能通过降低血清脂联素水平参与GDM的发生.检测孕妇该位点,可预测GDM的发生风险.

SOCS3基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症发生风险的相关性研究

目的探讨细胞因子信号传导抑制因子3(SOCS 3)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发生风险的相关性。方法收集ICP患者(ICP研究组)和正常孕妇(正常对照组)外周血样本,应用直接测序法对SOCS3基因的单核苷酸多态性(SNP)变体rs4969170、rs8064821和rs12953258进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,采用χ~2检验判断SOCS3基因型分布和等位基因频率,评估SOCS3基因SNP与ICP发生风险的相关性。结果 rs4969170、rs8064821和rs12953258在ICP研究组和正常对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。rs8064821和rs12953258的基因型频率在ICP研究组和正常对照组之间差异无统计学意义。对于rs4969170多态性,ICP患者的GG基因型频率(47.0%)显著高于正常对照组(29.0%,P<0.05);对于等位基因比较,ICP患者的G等位基因频率(78.5%)显著高于正常对照组(54.5%,P<0.05)。以rs4969170 AA等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 AG(OR=1.26)和GG(OR=1.89)携带者发病风险的相对危险度分别是AA等位基因的1.26倍和1.89倍;以rs4969170 A等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 G等位基因携带者的OR为1.43,具有更高的ICP发生风险。而rs8064821和rs12953258的SNPs,基因型和等位基因频率与ICP发生风险无相关性。结论 SOCS3基因多态性与妊娠期内胆汁淤积症的发生发展有关。ICP患者中SOCS3rs4969170可能是功能性单核苷酸多态性,该位点GG基因型和G等位基因增加了ICP的发生风险。

育龄期女性叶酸代谢酶MTHFR、MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、蛋氨酸合成酶（MS）基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系。方法选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象，其中子代出生缺陷者52例，同期选取127例体检健康正常育龄期妇女作为对照，采集所有受试者外周血并提取DNA，利用限制性内切酶片段长度多态性PCR（PCR—RFLP）技术检测分析MTHFR、MS基因多态性，分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性位点及MS基因A2756G多态性位点与不良妊娠及子代出生缺陷之间的关系。结果不良妊娠组、出生缺陷组MTHFRC677T位点C／C型基因频率、c等位基因频率明显低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），C／T、rr／T基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组MTHFRA1298C位点A／A型基因频率、A等位基因频率明显低于对照组（P〈0．05），A／C、C／C基因型频率及C等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组CC／AA、CC／AC基因型频率明显低于对照组（P〈0．05），CT／AA、CT／CC、TT／AA、TF／AC基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组与对照组MS基因A2756G位点等位基因频率及基因型频率分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷关系密切，MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷无关。