妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析

目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T>C(p.L544P)和c.3070-3071del CT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G>A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)ins TGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16)。结论染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠。

羊膜腔灌注术用于妊娠中期严重羊水过少的研究

总结分析羊膜腔灌注术在妊娠中期严重羊水过少治疗中的应用价值。方法:选取我院 2014 年 6 月到 2015 年 12月期间接收的 40 例妊娠中期严重羊水过少患者, 对所有患者采用羊膜腔灌注术实施治疗, 观察患者的治疗效果以及妊娠结局。结果:40 例患者采用羊膜腔灌注术治疗后,胎儿畸形 5 例、染色体异常 1 例,在羊水深度方面,治疗后与治疗前存在较大差异(P<0.05) ,具有统计学意义,在妊娠结局方面,胎膜早破的有 10 例、死胎 7 例、早产 10 例,其余孕妇经阴道分娩。结论:对于妊娠中期严重羊水过少患者采用羊膜腔灌注术,可明显改善羊水不足的现状,为临床检查提供重要参考,同时还能改善新生儿的结局,应用价值较高,值得临床推广应用。