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题名地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断
被引量:5
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作者
马炜锋
黄艳芬
李思慧
李高驰
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机构
深圳市龙岗区妇幼保健院检验科
深圳市龙岗区妇幼保健院产科
深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2019年第3期319-320,349,共3页
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基金
深圳市龙岗区科技计划项目(编号:LGKCYLWS2018000215)
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文摘
目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据。方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断。结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62%;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00%,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51%;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29%,主要检出--^(SEA)/--^(SEA)、β^(654)/β^(41-42)以及β^(654)/β^(654)三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠。结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率。
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关键词
地中海贫血
妊娠夫妇
基因筛查
产前诊断
高危
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Keywords
Thalassemia
Pregnant couple
Genetic screening
Prenatal diagnosis
High risk
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
R440
[医药卫生—诊断学]
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题名产前遗传咨询的思路和临床应用
被引量:7
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作者
赵馨
赵丽
杨岚
肖建平
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机构
南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心
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出处
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2016年第3期50-54,共5页
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文摘
产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。
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关键词
产前遗传咨询
出生缺陷
妊娠夫妇
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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